Сьогодні, 7 вересня, відзначається втретє Всесвітній день обізнаності з м’язової дистрофії Дюшенна: хвороба, якою страждає кожна з кожних 3500 дітей у світі, і яка значно обмежує роки їх життя.
М’язова дистрофія Дюшенна - найпоширеніший тип м’язової дистрофії в дитинстві. Його причина генетична і зумовлена мутацією гена, який утворює дистрофін: структурний білок у м’язі, який зв’язується з його мембраною та допомагає підтримувати структуру м’язових клітин. Люди з м’язовою дистрофією Дюшенна не мають дистрофіну, тому м’яз можна пошкодити дуже легко.
М’язова дистрофія Дюшенна - це прогресуюче захворювання, при якому м’язи поступово втрачають свою функцію, а отже, пацієнт також втрачає свою автономність. М'язова слабкість змушує дітей, які страждають нею, потребувати опор, таких як інвалідні візки, приблизно у віці 12 років, крім необхідності мультидисциплінарне лікування що може зменшити симптоми та покращити якість вашого життя.
У міру розвитку захворювання ускладнення на серце і легені пацієнтів, включаючи розширену кардіоміопатію або збільшення серця. В даний час, завдяки відповідним методам лікування та лікування, тривалість життя пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна може досягати 40 років, хоча немає ліків від цієї хвороби.
М'язова дистрофія Дюшенна, а також М'язова дистрофія Беккера (подібні, але які розвиваються пізніше і менш швидко), вони, як правило, частіше трапляються у чоловіків, оскільки ген мутації знаходиться в хромосомі X. Це, як правило, спадкові порушення, які передаються від матері до дитини, але іноді генна мутація може з'являються ex-novo.
Іспанська асоціація батьківських проектів Дюшенна працює над тим, щоб знайти ліки від цих хвороб, поліпшити якість життя постраждалих, підтримати їхні сім'ї та підвищити обізнаність у суспільстві через програми підвищення обізнаності та спільні програми.
- Відкрийте для себе цю гіпокалорійну дієту для схуднення - Найкраща дієта на тиждень - Wnews Life
- Всесвітній день боротьби з раком товстої кишки пройдіть тест! - Краще зі здоров’ям
- Літнє тіло Це найкраща пора року для схуднення RC News
- ОКУЛОФАРИНГЕАЛЬНА М’язова дистрофія
- Інформаційний центр про генетичні та рідкісні хвороби (GARD) - програма NCATS