Оригінальний документ AFM, призначений ASEM і перекладений ASEM.

дистрофія

Ця стаття є уривком із документа 49

Що найновіше про окулофарингеальну м’язову дистрофію?

Деяким недавнім дослідженням (березень 2002 р.) Імуногістохімії (ПЛР, ланцюгова реакція полімерази) вдалося виявити мутацію гена, який кодує PAPB2 (білок, що знаходиться всередині клітинних ядер) в окулофарингеальній м’язовій дистрофії. Пов’язана мутація - це не просто повторення триплету GCG (невеликий шматочок ДНК). Це вставка або дублювання іншого триплета (GCA) у формі GCG (3) GCA і GCG (2) GCA (3).

Що таке окулофарингеальна м’язова дистрофія?

Окулофарингеальна м’язова дистрофія (OPMD) - це захворювання м’язів, описане в 1915 р. У канадських пацієнтів французького походження.

Причиною DMOP є генетична аномалія, розташована в хромосомі 14. Він передається аутосомно-домінантним чином. Потерпіла людина має 50% ймовірність передачі хвороби кожному зі своїх дітей.

Це захворювання рідко зустрічається у Франції, тоді як у Квебеку (Канада) це найпоширеніша м’язова дистрофія (одна людина на кожні 1000 є носієм цієї мутації).

Як це проявляється?

Окулофарингеальна м’язова дистрофія проявляється прогресуючою втратою сили в м’язах очей (окулус) та горла (глотці).

Перші ознаки - опущення повік (птоз) та труднощі з ковтанням. Ці проблеми з ковтанням (дисфагія) можуть спричинити помилкові дихальні шляхи, тобто слина, напої або їжа потрапляють в дихальні шляхи.

Як воно розвивається?

Еволюція окулофарингеальної м’язової дистрофії відбувається повільно.

М’язи кінцівок вражаються більшою чи меншою мірою. Ходьба і деякі рухи руками можуть бути важкими.

Порушення ковтання можуть спричинити серйозні ускладнення з боку дихальних шляхів (інфекції тощо) та ускладнити їжу (втрата ваги, недоїдання тощо). Прогноз залежить від тяжкості цих ускладнень.

Як ставиться діагноз?

Вилучення деяких м’язових клітин (біопсія м’язів) дозволяє спостерігати характерні нитки всередині ядер м’язових волокон за допомогою електронного мікроскопа.

Тільки наявність цих ниток та/або вивчення асоційованої генетичної мутації (в ДНК білих кров’яних клітин, отриманих із зразка крові) може підтвердити діагноз м’язової дистрофії окулофарингею.

Що можна зробити?

Окуляри з механічним пристроєм (антиптозні окуляри) дозволяють підняти опущені повіки. Також може бути рекомендовано хірургічне втручання (антиптоз).

Щоб обмежити помилкові шляхи, потрібно звертати особливу увагу на те, що ви їсте. Текстура пюре менш небезпечна, ніж у картоплі фрі. Щоб дозволити годування, у випадках більш серйозних проблем з ковтанням також можуть бути рекомендовані реабілітація, хірургічне втручання (криофарингеальна міотомія) або катетери. У дуже рідкісних випадках може знадобитися допомога для мобільності.

Що є його причиною та яким є поточний стан розслідування?

Окулофарингеальна м’язова дистрофія зумовлена ​​генетичною аномалією, відомою з 1998 року, розташованою в хромосомі 14. Невеликий шматочок ДНК (триплет GCG) повторюється 8-13 разів (замість 6) всередині гена, який кодує PAPB2, білок, що знаходиться всередині ядра клітин.

Нещодавно була виявлена ​​ще одна мутація: одночасне введення та повторення триплетів CGC та GCA.