Культура

Синдром Прадера-Віллі зачіпає кожні 15 000 пологів, і, за підрахунками, в Іспанії налічується близько 3000 постраждалих

Багато з нас скаржаться на те, що не можуть зняти "ті зайві кілограми", які нас переслідують, і, здається, вони ніколи не покинуть нас, коли ми наблизимось до тридцяти (вони справді йдуть, але, схоже, не всі готові зробити що зусилля). Ми страждаємо від необхідності протистояти всім тим спокусам, які попереду (а їх насправді багато), і врешті-решт, ми зазнаємо жахливих невдач, тому що не можемо сказати «ні» і починаємо їсти все, що нам подобається, ніби таких не було. . Але уявіть: що, якби ви не могли перестати їсти? Але не на кшталт «я не можу перестати їсти шоколад» або подібні речі; Уявіть, що у вас з’явився ненаситний апетит, і ви, не маючи можливості керувати ним, з’їли все, що знайдете перед собою. Не тільки те, що у вас є вдома, але і досягнення такої точки, що ви зможете перебирати сміття, щоб знайти щось для їжі. Це якраз одна з головних проблем людей, які постраждали від синдрому Прадера-Віллі, складного рідкісного генетичного захворювання, яке вражає близько 3000 людей в Іспанії.

хвороба

Виявлене в 1956 році швейцарськими лікарями Андреа Прадер, Генріхом Віллі та Алексісом Лабхартом, захворювання в основному характеризується генетичними змінами в 15-й хромосомі, які безповоротно впливають на гіпоталамус і, отже, на багато функцій, які регулює ця область мозку. Зараз той факт, що людина народжується з цією хворобою, пов’язаний виключно з виникненням вищезазначеної генетичної помилки.

Серед іншого, пацієнти, які страждають цим захворюванням, мають слабкий м’язовий тонус (гіпотонія), поганий ріст, затримку розвитку і, найголовніший симптом, ненаситний апетит, що призводить до хронічного переїдання (гіперфагія) та таких серйозних захворювань, як ожиріння або діабет, які посилюється завдяки набагато повільнішому метаболізму пацієнтів із цим захворюванням.

На додаток до того, що їм доводиться жити з усіма цими симптомами, люди, які постраждали від синдрому Прадера-Віллі, часто мають характерні особливості обличчя, серед яких вузький лоб, дуже мигдалеподібні очі, трикутна весілля, невисокий зріст і маленькі кінцівки. Більшість з них мають дуже світле волосся і шкіру. Крім того, у пацієнтів розвиваються помірні інтелектуальні вади, труднощі з навчанням і серйозні поведінкові проблеми (серед іншого, тенденція до розвитку імпульсивної поведінки або спалаху без очевидних пояснень)

На жаль, хвороба не має ліків, хоча деякі її симптоми можна контролювати належним контролем. Наприклад, гіпефагію та потенційну проблему ожиріння, яку вона спричиняє, можна контролювати за допомогою суворої дієти та вести якомога здоровіший спосіб життя. Правильне управління навколишнім середовищем та міцна сімейна та професійна підтримка дозволять значно покращити якість життя тих, хто страждає цією хворобою, але багато батьків переживають, коли виявляють, що їхня дитина страждає цим синдромом. Марія Феррер, соціальний працівник Іспанської асоціації синдрому Прадера-Віллі (AESPW), рекомендує щось важливе для всіх цих сімей, а саме: вони дозволяють собі допомогу експертів, оскільки в перші роки життя важливо, щоб діти відвідувати терапії ранньої стимуляції:

"Прийняття новин - це перший крок, який дозволяє врахувати деякі зміни у їхньому житті та співпрацювати з дітьми відповідним чином. Важливо, щоб сім'ї мали підтримку експертів, які знають цю хворобу, щоб мати можливість керувати, консультувати та повідомити їх правильним чином про симптоми синдрому. Важливо також, щоб вони зустрічались з іншими сім'ями, які пережили таку ж ситуацію, щоб поділитися досвідом, отримати відповіді та допомогти їм справитись із хворобою ".

На щастя для тих, хто страждає синдромом Прадера-Віллі, їх ресурси зростають. Розслідування дозволили нам дізнатись більше про симптоми та проблеми, що оточують це рідкісне захворювання, хоча від AESPW вони просять підтримки у державних установ, щоб вони продовжували субсидувати дослідження, спрямовані на поліпшення якості життя людей із синдромом на рівень соціальної, освітньої та охорони здоров'я. Тільки завдяки відданості всіх ми можемо цього досягти.