Яна Баранова | 17 серпня 2012 Симптоми

змінив

(Джерело фото: Adobestock.com)

Є захворювання, симптоми яких очевидні та чіткі. А є й такі, діагноз яких нагадує детектива в стилі доктора Хауса. Іноді справді доречно говорити про щастя в нещасті, адже далеко не кожен лікар може визначити рідкісні захворювання.

Я не можу точно сказати, коли почалися мої перші труднощі. Іноді під час середньої школи Я почав розуміти, що зі мною щось відбувається.

Ще до цього, в дитинстві, люди задавали мені запитання, чому я кривий, якщо болить нога, чому я так дивно ходжу. Чесно кажучи, я був досить злий на запитання, бо мені здавалося, що я нормально ходжу і ніга не болить.

У дитинстві я не надавав цьому особливого значення, «дивна прогулянка» ніяк не обмежувала мене. Хоча я не був одним з найкращих у фізкультурі, я любив спорт, ігри з м’ячем, їзду на велосипеді, піші прогулянки ...

Але під час середньої школи я повільно почав розуміти, що те, що я сприймав як щось само собою зрозуміле, починало створювати мені проблему. Для довших прогулянок Я швидше втомився, Я задихався, мені було важче піднятися сходами, Мені довелося відбиватися, відриваючись від землі, я керував менше ... Я тоді нікому не довіряв проблем, тому що вони, здавалося, не були принциповими, і я просто хотів нормально жити. Свою «незграбність» я пов’язував з хребтом, з поганою поставою, зі сколіозом, тому почав ходити на реабілітацію.

Так було для мого 24 років, коли мій дільничний лікар МУДр. Ванда Савчинська про це дізналася під час профілактичного забору крові високі показники тесту на печінку. Потім розпочалася карусель відвідувань лікарів.

Також читайте:

Діагностичний детектив

Спочатку я дійшов до наступного гастроентерологічні обстеження, з них, MUDr. Даніела Шользеова направила на консультацію доктора. MUDr. Павло Ярчушек до Кошице. Там зробили тести на аутоімунний гепатит, целіакію, кільце KF, хворобу Вільсона, альдолазу ..., які були негативними, тому необхідно було зробити біопсію печінки.

Нарешті, пан доцент відправив мене до неврологічне обстеження MUDr. Едіт Каханцова, де вони виявили міогенну реконструкцію м’язових поясів. З результатом я замовив місцевого невролога МУДр. Мартін Мікулякова. Висновком стала прогресуюча м’язова дистрофія.

В липні 2009 рік Я потрапив до неврологічної клініки в Братиславі з доктором. MUDr. Петру Шпалеку для гістологічного дослідження м’яза. Виявилося, що можна розглянути Хвороба Помпе. Мені зробили огляд "суха крапля крові“, В якому з пальця взяли 5 крапель крові. І ось як діагностували мою хворобу, хворобу Помпе. Лише в грудні 2009 року у мене діагностували хворобу Помпе. Я потрапив до Центру спадкових метаболічних розладів DFNsP у Братиславі до MUDr. Енн Хлаватей, доктор філософії, де я лікувався.

З лютого 2010 рік Я ходжу раз на два тижні на інфузію, це ферментна замісна терапія, фермент альфа-глюкозидаза. Перші дві пільги мені дали в Братиславі, інші, на щастя, я вже отримую у своїй резиденції, Бардейов. Раз на півроку я їду до Братислави до пані МУДр. Хлавата, з яким я постійно контактую також електронною поштою.

Моєму братові не пощастило

У мого брата були подібні проблеми. На жаль, він помер у віці 22 років від підшлункової недостатності. Хоча не було доведено, що це була хвороба Помпе, всі ознаки свідчать про те, що це було. На жаль, на той момент він лікувався лише від печінки, постійно приймав таблетки, які не допомагали.

Джерело фото: Adobestock.com

Не самотність допомагає

Поки вони не з’ясували правильний діагноз, у мене були проблеми з інтеграцією в суспільство, бо навколо нікого не мав подібні проблеми. Я не міг встигати за здоровим, але також не міг приєднатися до хворих. Я почувався самотнім.

Я радий, що створюються організації, які займаються також пацієнтами з рідкісними захворюваннями. Хтось не відчуває себе настільки загубленим і знає, що крім нього є ще люди з подібними захворюваннями і можуть підтримувати та допомагати одне одному. Але я все ще вважаю, що таким людям слід приділяти більше уваги.

Я є членом асоціації ZOGO (Асоціація рідкісних генетичних захворювань). Однак я дружу з кількома людьми з рідкісною хворобою Я нікого не знаю з хворобою Помпе.

Моя мати, брат, друзі, медичне обслуговування - це велика підтримка для мене. На сьогодні найсерйознішим симптомом є м’язова слабкість, особливо нижні кінцівки і тулуб. З моменту появи симптомів під час середньої школи вони повільно погіршувались до теперішнього часу.

Під час прогулянки Я швидко втомлююся. Я відчуваю виснаження, навіть якщо я йду лише на меншу відстань. На всі рухи (при вставанні з положення сидячи, при нахилі вперед, при присіданні…) Доводиться допомагати собі руками.

Я намагаюся з оптимізмом дивитись на життя, особливо не шкодувати чи відмовлятися. Мені також допомагають прогулянки, фізичні вправи, природа, малювання ... Заходи, в яких я забуваю, що у мене хвороба.

Також читайте:

Хвороба Помпе - рідкісне спадкове захворювання, яке викликане нестача альфа-глюкозидазний фермент. Поперечно-смугасті м’язи в основному пошкоджені. Це, наприклад, скелетні м’язи (вертикальна постава, рухи), а також м’язи, які контролюють дихання, міміку.

Існує 3 форми хвороби Помпе:

  • немовляти,
  • неповнолітній,
  • дорослий.

Рання діагностика та проведення лікування необхідні, особливо при першій формі захворювання, оскільки смертність дітей з нелікованою хворобою Помпе дуже висока.

80% пацієнтів страждає на дорослу форму захворювання. Більшість випадків діагностуються між 30 - 40 років життя.

Хвороба проявляється м’язова слабкість, втрата м’язів (особливо таз, плечі), труднощі з ходьбою a дихання.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.