ОІ викликаний дефектами білка, який називається колагеном 1 типу, або пов’язаний з ним. Колаген є необхідним будівельним елементом організму. Організм використовує колаген типу 1 для створення міцніших кісток та побудови сухожиль, зв’язок, зубів та білків очей.
Деякі генетичні зміни або мутації спричиняють дефекти колагену. Існують мутації різних генів, які можуть спричинити ОІ. Близько 80% –90% випадків ОІ спричинені аутосомно-домінантними мутаціями в генах колагену типу 1, COL1A1 та COL1A2. Мутації одного або іншого з цих генів змушують організм виробляти колаген аномально або занадто мало. Мутації в цих генах викликають ОІ типів І-IV.
Решта випадків ОІ (типи VI-XI) є результатом аутосомно-рецесивних мутацій будь-якого з шести генів (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1 та FKBP10), які кодують білки, які допомагають виробляти колаген. Ці мутації також змушують організм виробляти занадто мало колагену або колагену з ненормальним утворенням.
Ці генетичні зміни є спадковими або передаються від батьків дітям; люди з ОІ народжуються із захворюванням. Однак у деяких випадках генетична мутація не передається у спадок, а відбувається після зачаття. 1,2,3,4