Захворювання сечою з кленового сиропу (EOOJA) - це порушення, при якому організм не може розщеплювати певні частини білка. Сеча людей з цим захворюванням може пахнути кленовим сиропом.
Причини
Хвороба сечі з кленового сиропу (EOOJA) передається у спадок, що означає, що вона передається від батьків дітям. Це викликано дефектом 1 з 3 генів. Люди з цим захворюванням не можуть метаболізувати амінокислоти лейцин, ізолейцин та валін. Це призводить до накопичення цих хімічних речовин у крові.
Симптоми
Симптоми цього розладу включають:
- Їсти
- Труднощі з харчуванням
- Млявість
- Судоми
- Кленовий сироп, подібний до сечі
- Блювота
Тести та іспити
Для виявлення цього розладу можуть бути проведені такі тести:
Будуть ознаки кетозу (накопичення кетонів, побічний продукт спалювання жиру) та надлишку кислоти в крові (ацидоз).
Лікування
Очікування (прогноз)
Без лікування це захворювання загрожує життю.
Можливі ускладнення
Можуть виникнути такі ускладнення:
- Неврологічні пошкодження
- Їсти
- Смерть
- Психічна вада
Профілактика
Альтернативні назви
Список літератури
Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аміноацидемії та органічні ацидемії. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 37.
Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.
Мерріт JL, Галлахер RC. Вроджені помилки метаболізму вуглеводів, аміаку, амінокислот та органічних кислот. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Хвороби Евері у новонародженого. 10-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 22.
Востаннє перевірено 24.04.2019
Переклад та локалізація: DrTango, Inc.