Частота венозних тромбоемболічних подій становить 100-200 випадків на 100 000 населення на рік. У багатьох випадках симптоми захворювання залишаються невпізнаними та не лікуваними, що призводить до пізніх ускладнень, таких як посттромботична нога та легенева гіпертензія. Останнє є наслідком закупорки легеневих артерій, що призводить до підвищення тиску в малому кровотоці та правому серці.
Це може мати подальші серйозні наслідки. В даний час однією з основних причин раптової серцевої смерті є гостра легенева емболія. З цієї причини важливо наголосити на скринінгу для сімей з тромбофілією, які в анамнезі мали тромбоз глибоких вен, легеневу емболію або венозний тромбоз з незвичною локалізацією.
Якщо схильність до тромбоутворення підтверджена, у провокаційних ситуаціях рекомендується ретельніший контроль та профілактична доза ін’єкції розріджувача крові (НМГ). Це значно зменшує ймовірність розвитку тромбоемболії. У таких випадках, напр. вагітність, тривала подорож, наприклад. міжконтинентальний політ, операція, фіксація гіпсу або іммобілізація з будь-якої іншої причини.
Слід враховувати тромбоз глибоких вен, якщо виникає асиметрична набряклість ніг, біль у ногах або місцеве почервоніння.
У разі відшарування тромбу це може супроводжуватися симптомами легеневої емболії, такими як задуха, жало в грудях, посилення болю при диханні, спльовування крові, непритомність, сухий кашель. Останній може розвиватися без клініки тромбозу глибоких вен. У цьому випадку відокремлений згусток крові може виходити з тазової вени або вени меншої ноги.
Тест D-димеру, сформований як продукт деградації тромбів, ще більше підсилює підозру на діагноз, але через частий хибний позитивний результат не має чіткого доказового значення. Якщо підозрюється глибокий венозний тромбоз і тромбоемболія легеневої артерії на основі симптомів та можливого анамнестичного провокуючого фактора, перше можна підтвердити за допомогою допплерівського УЗД, друге - за допомогою КТ грудної клітки або сцинтиграфії. У цих випадках рекомендується використання антикоагулянтів, тобто розріджувачів крові в терапевтичних дозах.
Після гострої фази захворювання (перші 3 місяці) допомога при тромбозі вирішує необхідність подальшого прийому ліків. Для прийняття рішення слід враховувати ймовірність рецидиву та можливість кровотечі. Роблячи це, ми оцінюємо наявність провокуючих факторів, що ініціюють розвиток захворювання, схильність до сімейного тромбозу та стан закупорених вен. Залежно від скарг, може знадобитися навіть УЗД та КТ грудної клітки.
Необхідно шукати провокаційні ситуації в літньому віці. Першою ознакою прихованої злоякісності може бути тромбоз або легенева емболія (у 10% випадків, якщо пухлина виявляється протягом 5-10 років у непровокованому випадку), тому комплексне обстеження є обов’язковим у всіх випадках, наприклад УЗД черевної порожнини, рентген грудної клітки, аналіз крові в калі, гінекологічний або урологічний огляд, які після цього слід періодично перевіряти. Наявність антикоагулянтних антитіл до вовчака схильні до рідкісних, але важких набутих тромбозів, найчастіше пов’язаних з аутоімунними захворюваннями, хоча у багатьох випадках тромботична подія виявляється першим симптомом цих захворювань і лише через роки з’являється справжній діагноз.
Скринінг на тромбофілію рекомендується проводити для захворювань у віці до 45 років, незвичної локалізації тромбу, кумулятивних сімейних подій, кумулятивних абортів. Успадкована тромбофілія може бути спричинена генетичними відхиленнями та ненормальною кількістю білків, що впливають на згортання крові. В даний час мутацію Лейдена, яка надає стійкість до активованого білка С, можна вивчати як генетичну аномалію, таким чином збільшуючи схильність до тромбозів. Мутація Лейдена в гетерозиготній формі (мутантний ген успадковується від одного з батьків, тоді як ген від іншого з батьків є нормальним) є найпоширенішою патологією, яка вражає 5-10% населення. Якщо генна мутація успадковується від обох батьків (гомозиготна форма 0,1%), ризик тромбозу зростає у 80 разів. Через частоту скринінгу перед прийомом контрацептивів настійно рекомендується, у позитивних випадках це протипоказано.
На додаток до мутації Лейдена, також можна виявити мутації в генах протромбіну та MTHFR. Ферменти, кодовані MTHFR, беруть участь в метаболізмі метіоніну, тому, якщо це порушується внаслідок мутації, рівень гомоцистеїну в організмі підвищується, що в поєднанні з іншими тромбофіліями збільшує ймовірність утворення тромбів. Приймаючи фолієву кислоту, різницю можна вилікувати.
Крім того, дефіцит білка S, білка С та антитромбіну III може навіть спричинити серйозну схильність до тромбоутворення. Унаслідок накопичення сім’ї, якщо стан дефіциту підтверджений у члена нашої сім’ї, виправданим є проведення сімейного обстеження.
Підвищений рівень фактора VIII часто асоціюється із запальними захворюваннями, а підвищення рівня негативних вогнищ та контролів свідчить про легку тромботичну схильність.
Незважаючи на детальне розслідування, бл. У 20% випадків лабораторних відхилень не виявлено через ще нерозпізнану тромбофілію, яку не можна перевірити як приховану супутню патологію.
| Фактор ризику | Поширеність (%) | Оцінений ризик |
| Дефіцит антитромбіну | 0,02 | 25 |
| Дефіцит білка С. | 0,2 | 10 |
| Дефіцит білка S | 0,2 | 10 |
| Мутація FV-Лейдена | ||
| гетерозиготний | 7-10 | 5 |
| гомозиготний | 0,1 | 50 |
| Поліморфізм протромбіну | ||
| (FII-G20210A) | ||
| гетерозиготний | 2 | 2.5 |
| гомозиготний | 0,04 | 25 |
| Гіпергомоцистеїнемія | 2 | 3 |
| Високий рівень FVIII | 11 | 3 |
Нарешті, в наші обов'язки входить догляд за вагітними жінками, які перенесли тромбоемболічну хворобу або, як відомо, мають тромбофілію, оскільки пероральні ліки під час вагітності можуть бути для них неприйнятними. У цьому випадку ми переходимо на лікування НМГ. У благословенному стані ймовірність тромбозу глибоких вен і, як наслідок, тромбоемболії легеневої артерії підвищується через гормональні зміни та компресії судин черевної порожнини (в 60 разів підвищений ризик до кінця 3 триместру).
Через багато років пошкоджена венозна система може призвести до посттромботичної стопи, що може призвести до зміни кольору, легкої асиметрії, виразки та поверхневого васкуліту. Носіння компресійних панчіх може бути вирішальним фактором у його профілактиці, на додаток до належного своєчасного лікування розрідження крові. У разі розвитку легеневої гіпертензії, допомога надається в національно визначених центрах спеціалістами, що спеціалізуються в цій галузі.
Телефонний контакт: +36 30 907 5235
Адреса: Székesfehérvár, Dr. Koch László utca 13.