наука

Інтерв’ю з MUDr. Томаш Шимурд. Спільно з групою дослідників вони описали невідому дотепер мутацію вродженого розладу фібриногену, який є одним з рідкісних порушень згортання крові. Мутація отримала назву Фібриноген Мартін. Це фундаментальне відкриття було зроблено командою лікарів з Національного центру гемостазу та тромбозів, який є частиною кафедри гематології та трансфузіології Медичного факультету Єсенія в Мартіні, Університету Коменського та Університетської лікарні Мартіна.

КВАРК: Кожна людина знає згортання крові на власній шкірі. Проблеми виникають, коли щось у цьому процесі не вдається. Які у вас порушення згортання крові?

Т. ШІМУРДА: Ми досліджуємо рідкісні вроджені порушення кровотечі гемостазу, тобто згортання крові. Їх можна віднести до групи захворювань, при яких спостерігається знижена або повна нестача білків плазми, т. Зв фактори згортання крові, необхідні в процесі згортання крові. Ці рідкісні розлади включають вроджені розлади фібриногену. Це білок плазми крові, який утворюючи фіброзний фібрин у взаємодії з тромбоцитами, закриває пошкоджену судинну стінку в місці пошкодження. Ці порушення поділяються на кількісні (афібриногенемія та гіпофібриногенемія) або якісні (гіподисфібриногенемія, дисфібриногенемія).

З поступовим розвитком сучасних методів аналізу визначення та класифікація відхилень фібриногену також змінилися. Клінічні прояви дуже мінливі і, крім сильної кровотечі, парадоксально можуть бути пов'язані з тромбозом.

КВАРК: Ви змогли описати невідому дотепер мутацію цієї хвороби ...

Т. ШІМУРДА: В останні роки було визначено функцію окремих частин складної молекули фібриногену та виявлено генетичну природу порушень фібриногену. У відділі гематології та трансфузіології JLF UK та UNM, до якого входить Національний центр гемостазу та тромбозів, ми, у співпраці з Інститутом молекулярної біології JLF UK, виявили ще не описану мутацію в бета-ланцюжку FGB ген, що кодує бета-ланцюг фібриногену.

З 2016 року в нашому реєстрі діагностовано 58 пацієнтів з рідкісними вродженими порушеннями фібриногену (афібриногенемія, гіпофібриногенемія, дисфібриногенемія та гіподисфібриногенемія). Однак лише одна із цієї групи пацієнтів живе у Словаччині з одним з найрідкісніших вроджених розладів кровотечі - афібриногенемією. Оскільки цю мутацію виявили в університетському містечку, її назвали Фібриноген Мартін. Однак у всіх пацієнтів фахівці додали до стандартної діагностики глобальні тести на гемостаз, які важливі для правильного лікування. Найближчим часом усім цим пацієнтам буде проведено генетичний аналіз з використанням нових методів секвенування. Протягом декількох днів ці нові методи дозволяють виявити зміну рівня гена молекули фібриногену. Отримавши ці результати, ми сприятимемо розвитку світових досліджень у галузі рідкісних порушень згортання крові, яким зараз приділяється увага.

MUDr. Томаш Шимурда вивчав загальну медицину на медичному факультеті Єсенія Університету Коменського в Мартіні. Після закінчення університету продовжив докторантуру на кафедрі гематології та трансфузіології факультету. Окрім терапевтичної та профілактичної діяльності, він також бере участь у науково-дослідній галузі вроджених порушень гемостазу. Торік йому та науковій групі вдалося ідентифікувати ще не описану мутацію гена, що кодує молекулу фібриногену. Цю молекулу назвали Фібриноген Мартін.

Т. Шимурда отримав кілька нагород, у 2015 році нагороду «Молодий слідчий». Він співпрацює з університетськими лікарнями Женеви у міжнародному дослідженні з питань фібриногенемії. Про характер його роботи та її внесок у галузі науки свідчить велика кількість його праць, опублікованих у престижних закордонних журналах.

Що таке фібриноген?

Фібриноген - важлива білкова речовина в організмі, яка виробляється в печінці. Підвищений рівень фібриногену виникає при запальних захворюваннях та пухлинних захворюваннях (надмірний поділ клітин, що призводить до утворення атипових тканин - пухлин), під час вагітності або післяопераційних станах. Кількісне визначення фібриногену є одним з основних тестів на згортання крові. Фактори ризику, які можуть сприяти підвищенню рівня фібриногену, включають психічні та фізичні навантаження, високий рівень цукру в крові, дуже високий рівень холестерину ЛПНЩ, естрогени при гормональній контрацепції та замісної гормональної терапії, куріння та ожиріння.