Незважаючи на те, що майбутні мами під час вагітності проходять один екран за іншим, виявити всі захворювання заздалегідь не вдається і на 100% гарантують, що новонароджена дитина буде повністю здоровою. Однією з таких хвороб є т. Зв хвороба крила метелика або вроджений епідермоліз (ЕБ), який проявляється надзвичайно тонкою шкірою - як крила метелика.
Хвороба крила метелика - рідкісне вроджене генетичне захворювання, що вражає шкіру та слизові оболонки. Частота його виникнення - 1: 50 000 пологів.
В даний час у нас близько 200 пацієнтів. Хоча ця кількість може здатися низькою, це дуже підступна хвороба, оскільки ми все ще не можемо лікувати її в даний час, і, як згадувалось у вступі, її пренатальна діагностика дуже складна.
"Пацієнти мають надзвичайно слабку та слаборозвинену шкіру, схильну до утворення пухирів та травм навіть при мінімальній механічній стимуляції. Крім того, шкіра має тенденцію до зростання, особливо на кінцівках, тому пальці можуть бути відсутніми ", - говорить RNDr. Анна Месаросова. "Оскільки слизові оболонки всередині тіла також уражені, люди з обмеженими можливостями можуть відчувати труднощі з ковтанням нормальної дієти. Все це робить їх життя дуже проблематичним і, насамперед, болючим ".
Пренатальний скринінг лише для когось
Хвороба крил метеликів спричинена генетичною мутацією, найчастіше в гені кератину. "Ми не можемо втручатися в генетичну інформацію, тому хвороба невиліковна, і лікування в даний час є лише симптоматичним. Генна мутація, як правило, відновлюється, або рідше пацієнт успадковує її від батьків ", - пояснює доктор Месарошова.
Батьки, які переносять хворобу, також можуть мати здорову дитину. "Саме для цих випадків та сімей, де сталося захворювання, пренатальна діагностика та консультування є доречними. Це допоможе визначити ризик подальшої вагітності та дасть можливість визначити ризик для братів і сестер та родичів пацієнтки ".
Кілька годин ми вірили, що дочка здорова
Мати маленької Маргарет, яка розповіла нам свою історію, знає, наскільки вимогливим є життя та догляд за маленькою дитиною з цією хворобою, психічно та фізично. "Вся вагітність протікала нормально і без будь-яких проблем, не було жодних ознак того, що щось має бути" не так ". Донині я пам’ятаю ті гарні, але неправдиві слова, коли у нас народилася Маргарет: У вас є гарна, здорова дочка ", - говорить Яна.
Хвороба почала проявлятися у дівчинки приблизно через дві години після народження, але на той момент ніхто не знав, що це ЕБ, і що це за серйозна хвороба. У немовлят почалися пухирі там, де його хтось раніше тримав, і стан його швидко погіршувався. Спочатку лікарі вважали, що це інфекція, тому Маргарет перевезли до празької лікарні, де через 14 днів з біопсії шкіри з’ясували, що це хвороба крил метеликів.
"Вони не змогли нам нічого пояснити про саму хворобу, вони не сказали нам, яким буде лікування, як розвиватиметься хвороба чи як буде жити з цим наша дочка. Один лікар сказав мені в лікарняному коридорі, щоб я не мучився з лактацією, що наша дитина помре! "
Я взяв дочку на руки лише через місяць
Йому довелося пройти місяць, перш ніж лікарі запропонували його матері, що вона може залишитися в лікарні разом з Маргарет. До цього часу вона не могла її торкнутися, погладити чи поцілувати. "Але найгірше було те, що хтось досі не знав, як з нею поводитися, як полегшити їй. До неї ходили експерти з усієї Праги, але ніхто нічого не придумав ", - каже Яна. "Однак незабаром ми дізналися, що в Брно є клініка, де лікують цю хворобу, і якщо ми хочемо, ми заберемо дочку. Я не вагався ні на хвилину. Я був дуже радий поїхати до Брно, коли збирав сумку, я не знав, як довго ми будемо там, але я вірив, що Маргарет там зцілиться для нас ".
Діти з ЕБ також можуть бути щасливими
Лише у Брно (примітка редактора: це Клінічний центр ЕБ, який цього року отримав статус центру вузькоспеціалізованої медичної допомоги для хворих на ЕБ від Міністерства охорони здоров’я Чеської Республіки), батьки дізналися щодо жорстокої істини, що це захворювання неможливо вилікувати. "Хоча це було для мене величезним шоком, я був надзвичайно щасливий. Нарешті я зміг побути зі своєю дитиною, виростити її на м’якому килимку і дати їй першого бога! "
Маргарет приїхала до Брно у поганому стані, їй боліло і вона страждала від запалення сечового міхура. Вона постійно крутилася в Празі, і їй вводили зонд 8 разів на день, тож вона більше не могла їсти. "На щастя, вони нам дуже допомогли в Брно, навчили, як маніпулювати Маргарет, як обробляти рани та пухирі, як годувати", - говорить Яна. І, перш за все, батькам була надана велика надія: незважаючи на те, що їхня дочка хвора, вона буде жити, вона зможе грати і буде, хоча здоровим людям це може здатися неможливим - щасливим.
Також читайте:
Мотузки займають до трьох годин на день
З історії про Яну та її Маргарет видно, що ЕБ справді є дуже серйозною хворобою, що впливає на життя всієї родини. Хвороба крила метелика протікає у трьох формах - симплексній, перехідній та дистрофічній. Кожна з цих форм має різну тяжкість і, отже, прогноз на майбутнє. Найсерйознішою інвалідністю і одночасно обмеженням життя є сполучна та дистрофічна форма, коли пухирі та садна утворюються на всьому тілі навіть при незначному терті (наприклад, достатньо натирання одягу шкірою). На жаль, діти, які страждають від цих форм ЕБ, часто помирають у дитинстві. «Догляд за такими хворими дітьми справді дуже вимогливий і дорогий. Тільки лікування шкіри займає близько трьох годин на день.
Процедури лікування дуже вимогливі. При важких формах ЕБ матері доводиться лікувати більше місць, де утворюються пухирі та дефекти. Пацієнти з ЕБ не знають жодного дня без болю ", - пояснює Аліка Саламонова з громадського об’єднання DebRA CR, яке об’єднує пацієнтів з ЕБ та їхні сім’ї. "Харчування та рухливість хворих також є проблематичним, оскільки пухирі також утворюються на слизових оболонках та внутрішніх органах".
Незважаючи на всі ці обмеження, навіть певну соціальну ізоляцію, яка випливає з необґрунтованого страху, що люди можуть просто отримати ЕБ, ці пацієнти ведуть нормальне життя. Вони можуть ходити в дитячий садок і школу, у них є друзі, вони ведуть партнерське життя, працюють, і, можливо, через свою хворобу вони можуть жити життя більш інтенсивно, ніж їх однолітки, яким пощастило народитися здоровими.