IV Презентація V конференції DSP 2018: Серхіо Кальдерон та Вероніка Велес говорили про вроджені помилки метаболізму та фенілкетонурію.

Конфлікт інтересів

Серхіо А. Кальдерон Лозано:

  • Професійні послуги
    • Вигідно: лікарня Universitario La Fe (Валенсія), Блог Кулінарія з науками, Кулінарні майстер-класи.
    • Неприбуткова організація: Університет Валенсії.
  • Асоціації, школи чи наукові чи професійні товариства
    • Вигідно:
    • Неприбуткові: дієтологія без спонсорів, Офіційний коледж медсестер Валенсії, ADINU Валенсія.
  • Публікації:
    • Вигідно:
    • Некомерційна організація: Блог Cooking with Sciences, канал YouTube та RRSS.

Вероніка Велес:

  • Професійні послуги
    • Прибутково: Університетська лікарня Ла Фе (Валенсія)
    • Неприбуткова діяльність:
  • Асоціації, школи чи наукові чи професійні товариства
    • Вигідно:
    • Неприбуткова діяльність: дієтологія без спонсорів, Офіційний коледж медсестер Валенсії
  • Публікації:
    • Вигідно:
    • Неприбуткові: соціальні мережі.
  • Чи отримуєте ви якусь фінансову вигоду за будь-яку діяльність, пов’язану з темою презентації? Ні, тому що ми працюємо в державній лікарні (La Fe de Valencia) із вакансією SERVASA.
  • Чи вважаєте Ви, що презентація може призвести до реклами Ваших товарів/послуг? Не.

Резюме

Вроджені помилки метаболізму (ІМД) - це група захворювань, спричинених генетичною мутацією в процесі обміну різних поживних речовин та проміжних речовин, що має наслідком утворення аномального білка (або його відсутність), і як наслідок фізіологічна зміна клітини.

Цей тип захворювання був включений в іспанський скринінг новонароджених протягом 30 років разом з іншими рідкісними захворюваннями через високу смертність та захворюваність. Різні захворювання включаються в ІМД залежно від ураженого метаболічного шляху (вуглеводи, білки або жири), клітинних органел або конкретних циклів, таких як цикл сечовини.

Однією з найпоширеніших ІМД є фенілкетонурія (ФКУ). Це аутосомно-рецесивне вроджене захворювання з частотою 1/15000 новонароджених. ФКУ характеризується дефіцитом ферментного комплексу, який метаболізує амінокислоту фенілаланін до тирозину, викликаючи гіперфенілаланінемію. Високі концентрації фенілаланіну в крові нейротоксичні та призводять до розумової та рухової відсталості.

Дієта цих дітей вимагає суворого обмеження природних білків, отримуючи білковий внесок через спеціальну формулу, в якій відсутня амінокислота Phe. Решта раціону повинна забезпечувати решту макроелементів, включаючи необхідну кількість Phe для правильного розвитку та росту, а також різні мікроелементи.

Ось чому роль дієтолога-дієтолога є ключовою для правильного харчування. Ми пояснимо харчовий підхід у цих пацієнтів з самого початку прикормом, а також основні проблеми, з якими ми стикаємося при консультації, враховуючи кількість нездорових продуктів переробки, які з’являються при цьому типі патологій.


конференція
Вероніка Велес
Серхіо А. Кальдерон