Огляд Крововиливи є спадковою хворобою, пов’язаною з Х статевою хромосомою, яка в першу чергу вражає чоловіків. Жінки здорові на основі другої, як правило, незміненої Х-хромосоми, але вони продовжують вводити хворий ген, тобто які є носіями гена.
23 лютого 2004 р. О 15:33 Primar.sme.sk
Огляд
Кровотеча - це спадкове захворювання, пов’язане з Х статевою хромосомою, яке в першу чергу вражає чоловіків. Жінки здорові на основі другої, як правило, незміненої Х-хромосоми, але вони продовжують вводити хворий ген, тобто які є носіями гена. Ми розрізняємо гемофілію А, яка становить 80% випадків і включає фактор VIII, і рідше гемофілію В, що виникає через дефіцит фактора IX. І фактор VIII, і фактор IX є необхідними компонентами згортання крові.
Труднощі однакові при обох типах гемофілії і тим більші, чим складніша відсутність фактора згортання крові. У важких випадках навіть після мінімальних травм нестримна кровотеча, що загрожує життю, назовні, в тканини або суглоби. При легших формах слід враховувати кровотечі, особливо під час операції. Лікування полягає у внутрішньовенному введенні відсутнього фактора згортання, доза залежно від ризику кровотечі, тобто воно повинно бути належним чином високим, особливо у дітей та перед операцією. Ці фактори згортання крові виробляються з донорської крові і в даний час з певністю межують з вірогідністю без вірусів. Зараз ведеться робота над генетичним інжинірингом над цією продукцією, а отже, і без вірусів, за вигідною ціною.
Загальна інформація
Крововиливи пов’язані з дуже серйозною недбалістю щодо контролю якості в галузі переробки крові донорів. До кінця 1980-х років велика кількість хворих на гемофілію заражалися СНІДом через препарати для гемостазу, фактори згортання крові, що вироблялися з крові донорів. З тих пір багато постраждалих людей померло. Обурення населення відбувалося переважно у Франції та Німеччині. Тим часом, однак, ці продукти вважаються безпечними.
Для людей, які цікавляться історією, ми згадуємо, що син останнього російського царя був гемофіліком. Через хворобу молодого імператорського сина за цей час чудодійний цілитель Распутін набув майже містичного впливу на імператорську сім'ю - особливо матір - і, отже, на російську політику.
Спадщина
Кровотеча - це рецесивне спадкове захворювання, яке передається однією або рідко двома Х-хромосомами, тобто статевими хромосомами. Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, і всі існуючі Х-хромосоми повинні бути вражені хворобою, у жінок набагато рідше розвивається гемофілія, ніж у чоловіків, які мають одну Х-хромосому в статевих хромосомах, крім Y-хромосоми.
Генотип людини розділений на 46 хромосом у нормальних клітинах тіла. З них хромосоми від 1 до 22 - це так звані аутосоми, які доступні двічі. Крім того, є дві вже згадані хромосоми, які визначають стать людини.
Таким чином, весь генотип - за винятком статевих хромосом у чоловіків - представлений двічі. Якщо відбувається лише одна мутація гена або мутований ген успадковується від предків, в іншій аутосомі, як правило, все ще є здорова копія. Якщо один мутований і один немутований ген не призводять до захворювання ураженої людини, це рецесивний спадковий талант. Ми говоримо про домінуючу спадкову роль, коли людина хворіє на існування лише одного мутованого гена. Якщо здоровий батько і здорова мати з мутованим геном народжують дитину, то існує 25% ймовірності отримання дитиною двох мутованих генів, і, отже, 25% ймовірності захворювання.
Приблизно в 50% випадків мутації Х-хромосом були викликані спонтанними мутаціями батьківського покоління або покоління бабусь і дідусів.
Існує дві форми кровотечі - гемофілія А та гемофілія В. Гемофілія А зумовлена мутацією дефіциту фактора згортання крові VIII, гемофілія В - недостатністю фактора згортання крові IX. Обидва фактори є невід’ємною частиною згортання крові. Приблизно 80% гемофіліків мають гемофілію А. Клінічні зведення симптомів майже однакові в обох формах.
 |