Спонтанно і з певною частотою страждання від крововиливів на слизовій може бути симптомом хвороби Фон Віллебранда, стану, що має спільну клінічну картину з гемофілією, за винятком спадкових аспектів. Однак багато пацієнтів ніколи не підозрюють, що вони її мають. І, залежно від тяжкості його прояву, діагностика може бути досить складною.

бути

Легкість кровотечі, крововиливи із слизової оболонки та сімейний анамнез становлять основний симптоматичний трикутник для презумпції діагнозу хвороби Фон Віллебранда, яка є найпоширенішим вродженим розладом кровотечі.

Це спричинено дефектом фактора фон Віллебранда, згортаючого білка, який допомагає тромбоцитам прилипати до стінок судин для належного гемостазу. Зазначений фактор стабілізує молекулу фактора VIII, зв'язуючись з нею при утворенні фібрину, за допомогою якого тромбоцити не дають крові продовжувати витікати, коли відбувається порізана рана, тому її відсутність або дефіцит ускладнює запечатування втрати крові.

На відміну від того, що відбувається з гемофілією, яка пов'язана з Х-хромосомою, хвороба Фон Віллебранда успадковується через нестатеві хромосоми, тому чоловіки та жінки однаково ймовірно страждають нею. "Тенденція до рясного кровотечі проявляється з дитинства", - пояснює Хосе Антоніо Аснар, керівник відділу коагулопатій у лікарні Ла-Фе, Валенсія.

"Найбільш нормальне, - продовжує він, - це те, що воно проявляється через спонтанні носові кровотечі, але це може також з'явитися після хірургічного втручання або видалення зубів і зазвичай погіршується при застосуванні ацетилсаліцилової кислоти та інших нестероїдних протизапальних препаратів".

Хоча контактні види спорту протипоказані, підлітки, яким це страждає, не повинні вести зовсім іншого життя, ніж інші. Досить уникнути зайвих ударів і натиснути на область у разі кровотечі. Якщо це ніс, його потрібно притиснути до носової перегородки. У дівчат, у яких починаються місячні, головним недоліком є ​​те, що їм доводиться рясно звикати до кровотеч. Інші можливі клінічні прояви - це легкість синців, схильність до ясен, що кровоточать, а також м’язова та травна кровотеча.

Іспити та лікування
"Оскільки симптоми можуть залишатися непоміченими, у випадку легких проявів хворобу Фон Віллебранда може бути важко діагностувати", - говорить Азнар.

Крім того, фактор реагує на стрес, інфекції або вагітність, тому бажано повторити лабораторні дослідження принаймні двічі перед підтвердженням діагнозу. У будь-якому випадку його активність вимірюється шляхом зіткнення плазми та тромбоцитів пацієнта з ристоцетином. Час кровотечі не слід використовувати як звичайний скринінговий тест, хоча це може допомогти. Те саме відбувається з кількістю тромбоцитів і рівнем фактора Фон Віллебранда.

Найбільш широко застосовуваним методом лікування є десмопресин - препарат, який викликає тимчасове підвищення рівня фактора фон Віллебранда в крові. Зазвичай це рішення для кризи тих, хто страждає на тип 1 захворювання, категорію, яка потрапляє в групи з дефіцитом білка, і може вводитися перорально або інтраназально.

Тим, хто постраждав від типу 3 - тим, хто, крім того, що не має вимірюваних концентрацій, демонструє дуже низький рівень фактора VIII - і деяких типів 2 - що відбувається, коли організм виробляє ненормальний фактор фон Віллебранда - потребує препарату, що містить і те, і інше. фактор VIII та фон Віллебранда і вводиться внутрішньовенно.