Синоніми назви захворювання:
- Посилене сечовипускання ксантину в сечі
- Ксантурія
- Herediter xantinuria
- Збільшення сечовипускання ксантину
Основні дані:
- Чоловік: Може статися в будь-якому віці
- Самка: Може траплятися в будь-якому віці
Опис хвороби:
- Рідкісні вроджені метаболічні розлади, засновані на дефіциті ферментів, що призводять до посилення скидання накопиченого ксантину, що призводить до ниркової недостатності (нефролітіаз).
Курс захворювання:
- Рідкісним вродженим генетичним гетерогенним метаболічним захворюванням, заснованим на недостатній активності ферментів, є ксантурія.
Ксантин походить частково з гіпоксантину, а частково з пуринів і є прямим попередником сечової кислоти.
У печінці ксантиноксидаза, яка знаходиться в слизовій оболонці печінки, окислюється до гіпоксантину ксантином, а потім сечовою кислотою, яка може виділятися із сечею. При бідній на пурини дієті сечова кислота може значною мірою зменшитися або навіть зникнути з фільтрату.
Ксантин, навпаки, менш розчинний у воді, ніж соляна кислота, і може осідати в нирках.
У пацієнтів із дефіцитом ксантиноксидази розвивається приблизно чверть ксантинових нирок. Ксантинуріанці можуть страждати на ксантинову хворобу нирок (нефролітіаз). Ксантинові камені не випромінюють, не забезпечують тіні на рентгенівських променях, можливо, лише якщо додано кальцій.
Провідні симптоми: кольки з каменями в нирках (спазматичний біль з боку нирок, що іррадіюють донизу), блювота, нудота, гематурія (гематурія), здуття живота, метеоризм.
. Скарги, лабораторні дослідження та дослідження сечі та процедури візуалізації можуть допомогти вам розвинути свій організм.
Запалення малого тазу (пієлонефрит) та нетримання сечі можуть виникати як ускладнення.
У меншої групи пацієнтів з ксантинурією ксантинові камені можна виявити в м’язах, у цьому випадку посилена робота м’язів спричиняє міалгію.
Важливо для профілактики нирок: збільшити споживання рідини (наприклад, вода Salvus: лужна хімія, чай та фрукти), Послідовне лікування будь-яких інфекцій сечовивідних шляхів, які можуть виникнути. У дієті при ксантінурії слід зменшити споживання пурину (в першу чергу, уникаючи багатих білками, блискучої та жирної їжі). Бажано забезпечити сечу та підлужити сечу. Рекомендується вживати овочі (наприклад, картоплю, цвітну капусту).
Прогноз захворювання чудовий.
Мілурит (алопуринол) знижує рівень сечової кислоти в сироватці крові та сечі, обробляючи ксантиноксидазу, одночасно збільшуючи вироблення гіпоксантину та ксантину. Рекомендується пацієнтам з важкою нефропатією. Під час введення не спостерігалось утворення ксантину. .