Сукупність симптомів, спричинених аномально високим рівнем кортизолу (гіперкортицизм), називається синдромом Кушинга. Кортизол - гормон, що виробляється зовнішнім шаром (корою) надниркових залоз. Кортизол - це стероїдний гормон, який розщеплює жири та білки та стимулює вироблення глюкози в печінці. Це допомагає організму реагувати на ситуації фізичного та емоційного стресу, допомагає регулювати артеріальний тиск, контролювати запалення та може впливати на серцево-судинну функцію. Надниркові залози розташовані у верхній частині нирок і є частиною ендокринної системи, мережі залоз, що виробляють гормони. Кора надниркових залоз виробляє стероїдні гормони, кортизол, альдостерон та андрогени надниркових залоз, насамперед дегідроепіандростерон (DHEA).

кушинга

Виробництво кортизолу в надниркових залозах регулюється через систему зворотного зв’язку гіпофізом (гіпофізом) та гіпоталамусом, залозами в нижній частині мозку. Коли рівень кортизолу низький, гіпоталамус виробляє кортикотропний рилізинг-гормон (CRH). Цей гормон стимулює гіпофіз (залоза під гіпоталамусом) виробляти адренокортикотропний гормон (АКТГ). АКТГ стимулює роботу надниркових залоз, тим самим збільшуючи вироблення кортизолу і, зрештою, збільшуючи рівень кортизолу в крові. З іншого боку, високий рівень кортизолу пригнічує вироблення CRH та ACTH.

Найпоширенішими причинами синдрому Кушинга є:

При синдромі Кушинга симптоми можуть бути різними, але найпоширенішими є:

  • Ожиріння на тулубі (центральне ожиріння) з тонкими кінцівками,
  • Велике кругле обличчя (місячне обличчя),
  • Збільшення жирових відкладень на шиї та плечах (шийний горб),
  • Спрага і посилене сечовипускання
  • Порушення зору, викликані глаукомою або катарактою
  • Підвищена сприйнятливість до інфекції
  • Тонка тендітна шкіра, яка легко натирається і важко заживає.
  • Також пацієнт може відчувати фіолетові смуги на животі, стегнах і сідницях
  • М'язова слабкість
  • Зниження витривалості
  • Остеопороз
  • Гіпертонія,
  • Підвищений рівень цукру в крові,
  • Головний біль,
  • Біль у спині
  • Психічні симптоми (від сплутаності свідомості до психозу)
  • Діти з синдромом Кушинга, як правило, страждають ожирінням, повільно розвиваються і залишаються низькими.
  • У жінок можуть спостерігатися нерегулярні менструальні кровотечі та сильне волосся на обличчі та грудях.
  • У чоловіків це може зменшити статевий потяг або викликати імпотенцію.

Три найпоширеніші тести: північний кортизол плазми або пізній вечірній слинний кортизол, 24-годинний тест на кортизол без сечі та скринінг придушення дексаметазонут.

Вимірювання рівня кортизолу в плазмі опівночі або пізнього вечора в слинні кортизолу:

Зазвичай вироблення кортизолу пригнічується вночі, але при синдромі Кушинга це не спрацьовує. Отже, опівночі високий рівень кортизолу в крові (плазмі) свідчить про синдром Кушинга. Більш відповідним зразком є ​​зразок крові, але для цього потрібно перебування в лікарні. Таким чином, зразок слини, який можна забрати вдома вночі, виявляється підходящою альтернативою. Рекомендується повторювати збір зразків протягом 3 ночей поспіль. Якщо в лабораторію надходить лише 1 зразок, рекомендується повторний відбір проб у випадку, якщо значення виходить за межі контрольного діапазону, щоб виключити помилково позитивний результат.

24-годинний кортизол в сечі:

Визначення рівня кортизолу або вільного кортизолу (UFC) у сечі, зібраній протягом 24 годин, використовується для оцінки загальної добової продукції кортизолу. Один з чотирьох 24-годинних зразків сечі може бути нормальним, і в цьому випадку слід провести інші дослідження. Як і для тесту кортизолу опівночі, рекомендується повторити цей тест, щоб виключити помилково позитивний результат, якщо отримано значення поза контрольним діапазоном.

Тест на придушення дексаметазону

Дексаметазон - це синтетичний стероїд, який пригнічує вироблення CRH та ACTH так само, як кортизол. Звичайною реакцією на дексаметозан є зниження (придушення) рівня кортизолу.

Дексаметазон у різних дозах може використовуватися як діагностичний тест для різних цілей. В одному варіанті введення дуже низької дози (1 мг) перед сном запобігає збільшенню АКТГ і кортизолу, що зазвичай виникає під час сну. Наступного ранку рівень кортизолу вимірювали за зразком крові, взятим між 8 і 21 годиною. У здорових людей рівень буде низьким (придушеним); у людей із синдромом Кушинга рівень не буде низьким.

Менш поширеною формою дослідження є, коли 0,5 мг дексаметазону дають кожні 6 годин протягом двох днів, а на другий день беруть 24-годинну пробу сечі для отримання вільного кортизолу в сечі. У здорових людей кортизол, що не містить сечі, буде знижений до дуже низьких рівнів, тоді як попередньо високі рівні синдрому Кушинга залишатимуться високими.

Якщо будь-який з цих тестів виявляє підвищений рівень кортизолу, цілком ймовірно, що рівень кортизолу не буде змінюватися нормально. Потім необхідні подальші дослідження, щоб з’ясувати причину підвищеного рівня.

Тест на стимуляцію кортикотропін-рилізинг-гормону (CRH)

Тест на стимуляцію CRH був використаний для діагностики синдрому Кушинга, для розмежування пацієнтів із захворюваннями гіпофіза та пацієнтів із захворюваннями надниркових залоз або не-гіпофіза (пухлина, що виробляє позаматкову АКТГ).
Безпосередньо перед тестом у пацієнта беруть пробу крові для вимірювання базального АКТГ, потім в організм вводять CRH, а через 30 - 60 хвилин після введення беруть інший зразок крові для визначення рівня кортизолу та АКТГ. Зазвичай рівень АКТГ досягає піку через 30 хвилин, а рівень кортизолу - через 60 хвилин. Пухлини, що виробляють надниркові або позаматкові АКТГ, не мають такої реакції, тобто організм не реагує на введення CRH.

Тест на придушення дексаметазону у високих дозах (HDDST):

Цей тест схожий на версію з низькими дозами. Більш високі дози дексаметазону допомагають диференціювати пухлину гіпофіза, що продукує АКТГ, від синдрому Кушинга з інших причин. Високі дози дексаметазону загалом пригнічують рівень кортизолу у пацієнтів з пухлинами гіпофіза, але не пригнічують продукують АКТГ пухлини поза ендокринною системою.

Тест на дексаметазон-кортикотропін-рилізинг-гормон (CRH):

У деяких людей може бути синдром псевдо-Кушинга, у тих, хто страждає ожирінням, страждає алкоголізмом, погано контролює діабет або має депресію/тривожні розлади. Синдром Псевдо-Кушинга не має таких довготривалих наслідків для здоров'я, як синдром Кушинга, тому він не потребує гормонального лікування. Пацієнти з синдромом псевдо-Кушинга мають високий рівень кортизолу, але не мають класичних симптомів синдрому, таких як м’язова слабкість, слабкість кісток або тонка шкіра. Тест на дексаметазон-CRH легко відрізняє синдром псевдо-Кушинга від легкого. Цей тест поєднує в собі скринінг-тест на придушення дексаметазону та тест на стимуляцію CRH (див. Вище). Збільшення кортизолу в цьому дослідженні наводить на думку про синдром Кушинга, в той час як не збільшення рівня свідчить про те, що це може бути псевдо-Кушинг.

Відбір проб синусів петросусів:

Цей тест, як правило, поєднують із тестом на стимулювання СРХ. Рівень АКТГ можна виміряти за зразками крові, отриманими за допомогою катетера, розміщеного в шиї (передній синус, вени, що несуть кров з гіпофіза). Рівень АКТГ у петрозальних пазухах порівнюють із рівнем АКТГ у пробі крові, взятій з вени передпліччя. Більш високий рівень АКТГ з пазух вказує на пухлину гіпофіза (гіпофіза). Якщо рівні пазух і передпліччя майже однакові, це говорить про те, що АКТГ продукується пухлиною поза гіпофіза.