Запитайте Запитайте
Відповідь Відповідь
Наступна інформація може допомогти вирішити ваше запитання:
Що таке метахроматична лейкодистрофія?
Які ознаки та симптоми метахроматичної лейкодистрофії?
У людей з метахроматичною лейкодистрофією пошкодження білої речовини спричинює поступове погіршення інтелектуальних функцій та моторики. Ознаки та симптоми включають: [1]
• Втрата відчуття в кінцівках (периферична нейропатія)
• нетримання сечі
• Епілептичний криз
• Параліч
• Неможливість говорити
• Сліпота
• Неможливість ходити
• Аномальні рухи очей
• Атрофія зорового нерва
• Втрата слуху
З часом вони втрачають обізнаність про своє оточення і перестають реагувати. Хоча неврологічні проблеми є основною особливістю метахроматичної лейкодистрофії, повідомляється про наслідки накопичення сульфатидів в інших органах та тканинах, найчастіше з жовчним міхуром.
Чи існують різні типи метахроматичної лейкодистрофії?
Існує кілька форм метахроматичної лейкодистрофії: [1]
• Пізня інфантильна форма: Це найпоширеніший (від 50% до 60% випадків). Зазвичай ця форма захворювання з’являється на другому році життя. Постраждалі діти втрачають будь-які навички, які вони набули, і стають слабкими. У міру загострення розладу м’язовий тонус спочатку знижується, а потім підвищується аж до ригідності. Діти зазвичай не переживають дитинства.
• Юнацька форма: Це друга за поширеністю форма (від 20% до 30% випадків). Починається з 4-річного віку до підліткового віку. Першими ознаками захворювання можуть бути проблеми з поведінкою та збільшення труднощів у роботі в школі. Прогресування захворювання відбувається повільніше, ніж у пізній інфантильній формі, і уражені особи можуть вижити близько 20 років після діагностики.
• Доросла форма: Це найменш поширене явище (від 15% до 20% випадків). Перші симптоми з’являються в підлітковому віці або пізніше. Часто проблеми з поведінкою, такі як алкоголізм, наркоманія або труднощі в школі чи на роботі, є першими симптомами, що з’являються. У постраждалої людини можуть бути психічні симптоми, такі як марення або галюцинації. Він може вижити від 20 до 30 років після діагностики. У цей час можуть бути деякі періоди відносної стабільності та інші гірші періоди.
Як проводиться лікування метахроматичної лейкодистрофії?
Досі не існує ліків від метахроматичної лейкодистрофії. Лікування може включати:
1. Лікування та підтримка симптомів, включаючи:
- Засоби лікування епілепсії;
- Міорелаксанти при контрактурах;
- Фізична терапія для поліпшення роботи та рухливості нервів та м’язів;
- Стимуляція для максимізації інтелекту;
- Підтримка сімей постраждалих, щоб батьки та/або опікуни могли передбачати рішення щодо ходунків, інвалідних візків, зондів для годування та іншого догляду.
2. Трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин або трансплантація кісткового мозку (здорові стовбурові клітини, що надходять з крові або кісткового мозку донора, вводяться пацієнту):
Це єдине лікування для поліпшення проблем центральної нервової системи (втрата рухів та відчуття та погіршення інтелектуальної функції), але воно має ряд ризиків. Найкращі результати спостерігаються, коли трансплантація проводиться до появи симптомів. Трансплантація кісткового мозку може уповільнити прогресування захворювання у пацієнтів, які ще не мають симптомів, або тих, хто має дуже слабкі неврологічні симптоми. [2] [3] [4] Багато прогресу було досягнуто в генній терапії з експериментами на мишах. [два]
Як проводиться діагностика метахроматичної лейкодистрофії?
Метахроматична лейкодистрофія діагностується за допомогою таких тестів: [4]
• Генетичні тести, що показують мутацію гена ARSA.
• Виявлення в сечі сполук, які називаються сульфатидами.
• Знаходження відкладень ліпідів при біопсії нерва або мозку.
Які досягнення досліджень при лікуванні метахроматичної лейкодистрофії?
Виявлення генетичного дефекту, який бере участь у хворобі, було важливим для лікування захворювання. Існуючі дослідження зосереджувались на генній терапії з мишами та застосуванні білка арилсульфатази А, який виявився корисним проти деяких проблем метахроматичної лейкодистрофії. Однак демієлінізація (втрата мієліну), характерна для метахроматичної лейкодистрофії у людей, не спостерігається у мишей, тому незрозуміло, чи зможе цей вид лікування запобігти процесу демієлінізації у людей. [3]
Дослідження зосереджено на таких напрямках: [4] [5]
Як стежать за пацієнтами з метахроматичною лейкодистрофією?
Наступні оцінки рекомендуються для того, щоб побачити ступінь захворювання та визначити, що потрібно людині з діагнозом метахроматична лейкодистрофія: [4]
• Оцінка когнітивного розвитку/навичок та поведінки для моніторингу прогресування захворювання або змін під час лікування.
• Обстеження периферичної нервової системи (складається з периферичних нервів, що знаходяться поза головним та спинним мозком).
• Консультація генетика .
Ми сподіваємось, ця інформація буде корисною. Вам настійно рекомендується обговорити цю інформацію зі своїм лікарем. Якщо у вас все ще є питання, будь ласка, зв’яжіться з нами.
сердечне привітання,
Фахівець з питань інформації GARD