Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

Причина Причина

Мальформація Кіарі є первинною або вродженою (присутня при народженні). Це обумовлено структурними дефектами головного та спинного мозку, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Основна причина структурних дефектів точно не відома, але вважається, що це генетичні мутації або відсутність достатньої кількості вітамінів та поживних речовин у харчуванні матері. [5] [1]

інформаційний

У менш частих випадках вада розвитку Кіарі 1 типу набувається після народження в результаті травми, зараження або впливу токсичних речовин, що призводять до надмірного дренування ліквору (ліквору).

Лікування Лікування

Деякі люди з вадами розвитку Кіарі 1 не мають симптомів і не потребують лікування. [1] Людей, які мають слабкі симптоми, без сирингомієлії, зазвичай можна лікувати за допомогою препаратів від головного болю, міорелаксантів, а іноді, одягаючи кожух на шию. [4]

Людям з більш важкими симптомами може знадобитися хірургічне втручання. [4] Хірургічне втручання - це єдине доступне лікування для усунення проблем із функціонуванням або зупинки ураження центральної нервової системи. [1] Цілями хірургічного лікування є декомпресія місця, де череп стикається з хребетним стовпом (цервікомедулярний перехід) і відновлення нормального потоку ліквору в області великого отвору (отвору в нижній частині череп, куди проходить спинний мозок для з’єднання з головним мозком). [4] Прогноз після операції, як правило, хороший і залежить від неврологічних дефіцитів, які були до операції. Більшість людей покращуються від симптомів і тривають довгий час, не погіршуючись. Для його лікування може знадобитися кілька операцій. [1] [4]

Прогноз Прогноз

Прогноз для людини з діагнозом мальформація Кіарі 1 типу часто невідомий. У багатьох людей із цим захворюванням відсутні симптоми, і неможливо передбачити, чи будуть симптоми розвиватися в майбутньому [6] У інших людей можуть запаморочення, м’язова слабкість, оніміння, проблеми із зором, головний біль або проблеми з рівновагою та координацією ... [6] У цих людей невідомо, чи симптоми погіршуватимуться з часом. Важливо, щоб люди регулярно отримували медичну допомогу, щоб лікар міг спостерігати за будь-якими новими симптомами.

Існує кілька методів лікування, які можуть допомогти зменшити або усунути симптоми деформації Кіарі типу 1. Ліки можуть полегшити деякі симптоми, такі як біль. Хірургічний втручання - інший варіант лікування, але зазвичай це робиться лише людям з важкими симптомами. Багато пацієнтів, які перенесли хірургічне втручання, покращують свої симптоми та/або проходять тривалий час, не погіршуючись, але проблеми, які вже існували, не покращуються. [6] [3]

Організації Організації

Групи підтримки та організації підтримки можуть бути корисними для зв’язку з іншими пацієнтами та їхніми сім’ями, і вони можуть надати цінні послуги. Багато з них надають інформацію, орієнтовану на пацієнта, та проводять дослідження для розробки кращих методів лікування та пошуку можливих ліків. Вони можуть допомогти вам знайти наукові дослідження та інші відповідні ресурси та послуги. Багато організацій також мають експертних медичних радників або можуть надати списки лікарів та/або клінік. Відвідайте веб-сайт групи, яка вас цікавить, або зв’яжіться з ними, щоб дізнатись, які послуги вони пропонують. Пам'ятайте, що включення до цього списку не означає схвалення GARD.

Сайти або соціальні мережі в Інтернеті

  • Чилійська федерація рідкісних хвороб (FECHER) - група підтримки у Facebook для постраждалих від рідкісних захворювань.

Організації загальної підтримки

Вчи більше Вчи більше

Ці ресурси надають більше інформації про цей стан або пов’язані симптоми. Ресурси у розділі “Детальна інформація” містять медичну та наукову мову, яку важко зрозуміти. Можливо, ви захочете переглянути цю інформацію у лікаря.

Загальна інформація

  • Асоціація родичів та постраждалих людей від Кіарі та асоційованих патологій (AFACPA) має буклет про вади розвитку Арнольда-Кіарі та інші супутні патології.

Детальна інформація

  • Дослідницький інститут рідкісних захворювань має єдиний документ щодо черепно-цервікальних вад розвитку, який включає кіарі та сирингомієлію.

Відповіді GARD Відповіді GARD

Питання, отримані GARD, можуть бути опубліковані, якщо вважається, що інформація може бути корисною для інших. Перед публікацією запитання вся ідентифікаційна інформація видаляється для захисту вашої конфіденційності. Якщо ви не хочете, щоб ваше питання було опубліковане, повідомте нам.