Огляд
Мальформація Кіарі - це стан, при якому мозкова тканина поширюється в хребетний канал. Це відбувається, коли частина черепа надзвичайно мала або деформована, натискаючи на мозок і змушуючи його опускати вниз.
Пороки розвитку Кіарі трапляються рідко, але більш широке використання тестів візуалізації призвело до частіших діагнозів.
Лікарі класифікують мальформацію Кіарі на три типи, виходячи з анатомії мозкової тканини, що рухається в хребетний канал, і чи є відхилення у розвитку мозку або хребта.
Пороки розвитку Кіарі I типу розвиваються в міру збільшення черепа та мозку. Як результат, ознаки та симптоми можуть проявлятися лише до пізнього дитинства або дорослого віку. візуалізація Педіатричні форми, вади розвитку Кіарі типу II та типу III, є при народженні (вроджені).
Лікування вади розвитку Кіарі залежить від форми, тяжкості та супутніх симптомів. Регулярний моніторинг, ліки та хірургічне втручання - це варіанти лікування. У деяких випадках лікування не потрібно.
Під час хірургічної операції з деформацією Кіарі лікарі видаляють невеликий шматочок кістки із задньої частини черепа, щоб звільнити місце для частини мозку (мозочок) та зняти тиск на стовбур головного мозку, мозочок та спинний мозок.
Симптоми
Багато людей з вадами розвитку Кіарі не мають ознак або симптомів і не потребують лікування. Ваш стан виявляється лише під час тестування на не пов’язані між собою розлади. Однак, залежно від типу та тяжкості, вада розвитку Кіарі може спричинити різні проблеми.
Найпоширенішими типами вад розвитку Кіарі є:
- Тип I
- Тип II
Хоча ці типи менш важкі, ніж рідкіша дитяча форма, тип III, ознаки та симптоми все ще можуть впливати на життя.
Вади розвитку Кіарі I типу
При мальформації Кіарі типу I ознаки та симптоми зазвичай проявляються в пізньому дитинстві або в зрілому віці.
Головний біль, часто сильний, є класичним симптомом вади розвитку Кіарі. Зазвичай вони виникають після кашлю, чхання або раптового напруження. Люди з вадами розвитку Кіарі типу I можуть також мати наступне:
- Біль у шиї
- Нестабільна хода (проблеми з рівновагою)
- Погана координація рук (дрібна моторика)
- Оніміння і поколювання в руках і ногах
- Запаморочення
- Труднощі з ковтанням, іноді супроводжуються нудотою, задиханням і блювотою
- Проблеми з мовленням, такі як охриплість
Рідше люди з вадами розвитку Кіарі можуть мати наступне:
- Дзвін у вухах (шум у вухах)
- М'яке пляма
- Повільний пульс
- Викривлення хребта (сколіоз), пов’язане з дисфункцією спинного мозку
- Аномальне дихання, таке як центральне апное сну, коли людина припиняє дихання під час сну
Мальформація Кіарі типу II
При вадах розвитку Chiari типу II більша кількість тканини поширюється в хребетний канал у порівнянні з вадами розвитку Chiari типу I.
Ознаки та симптоми можуть включати симптоми, пов'язані з формою роздільника хребта, яка називається мієломенінгоцеле, яка майже завжди супроводжує вади розвитку Кіарі II типу. При мієломенінгоцеле хребет та хребетний канал не закривалися належним чином до народження.
Деякі ознаки та симптоми є такими:
- Зміни в режимі дихання
- Проблеми з ковтанням, наприклад, блювотні прищіпки
- Швидкі рухи очей вниз
- Слабкість в руках
Пороки розвитку Кіарі II типу зазвичай спостерігаються на УЗД під час вагітності. Його також можна діагностувати після народження або в ранньому дитинстві.
Мальформація Кіарі III типу
При одному з найбільш серйозних типів захворювання, ваді розвитку Кіарі типу III, частина нижньої частини мозку (мозочок) або стовбур мозку простягається через ненормальний отвір у задній частині черепа. Цей тип вад розвитку Кіарі діагностується при народженні або за допомогою УЗД під час вагітності.
Цей тип вад розвитку Кіарі має вищий рівень смертності, а також може спричинити неврологічні проблеми.
Коли звертатися до лікаря
Якщо у вас або вашої дитини є якісь ознаки та симптоми, які можуть бути пов’язані з вадою розвитку Кіарі, зверніться до лікаря для оцінки.
Оскільки багато симптомів мальформації Кіарі також можуть бути пов'язані з іншими розладами, важлива ретельна медична оцінка.
Причини
Пороки розвитку Кіарі I типу виникають, коли ділянка черепа, що містить частину мозку (мозочок), занадто малий або деформований, чинячи тиск на мозок і штовхаючи його. Нижня частина мозочка (мигдалини) переміщується у верхній хребетний канал.
Пороки розвитку Кіарі типу II майже завжди пов'язані з формою роздільника хребта, яка називається мієломенінгоцеле.
Коли мозочок виштовхується у верхній хребетний канал, він може перешкоджати нормальному потоку ліквору, який захищає головний та спинний мозок.
Погана циркуляція ліквору може призвести до блокування сигналів, що передаються від мозку до тіла, або накопичення ліквору в головному або спинному мозку.
Крім того, тиск мозочка на спинний мозок або нижній стовбур головного мозку може спричинити неврологічні ознаки або симптоми.
Фактори ризику
Є деякі докази того, що вади розвитку Кіарі є спадковими. Однак дослідження можливого спадкового компонента все ще перебувають на початковій стадії.
Ускладнення
У деяких людей вада розвитку Кіарі може перерости в прогресуючий розлад і призвести до серйозних ускладнень. У інших людей можуть бути відсутні супутні симптоми, і втручання не потрібно. Ускладнення, пов’язані з цим станом, включають наступне:
- Гідроцефалія. Це скупчення надлишку рідини в мозку (гідроцефалія), що може вимагати розміщення гнучкої трубки (свища) для відведення та відведення ліквору в іншу область тіла.
- Spina bifida. Спина біфіда, стан, при якому спинний мозок або його покриви розвиваються не повністю, може виникнути при вадах розвитку Кіарі. Частина спинного мозку оголена, що може призвести до серйозних захворювань, таких як параліч. Люди з вадами розвитку Кіарі типу II зазвичай мають тип роздвоєння хребта, який називається мієломенінгоцеле.
- Сирингомієлія. Деякі люди з вадами розвитку Кіарі також мають стан, який називається сирингомієлія, при якому в хребті утворюється порожнина або кіста (сиринкс).
- Синдром прив’язаного спинного мозку. У цьому стані спинний мозок приєднується до хребта і призводить до розтягування спинного мозку. Це може призвести до серйозного пошкодження нервів і м’язів нижньої частини тіла.
Діагностика
Щоб діагностувати ваш стан, ваш лікар перегляне вашу історію хвороби, оцінить ваші симптоми та проведе фізичний огляд.
Також лікар призначить візуалізаційні тести для діагностики стану та встановлення його причини. Тести можуть включати наступне:
Комп’ютерна томографія (КТ). Ваш лікар може порекомендувати інші методи візуалізації, такі як КТ. .
Лікування
Лікування вади розвитку Кіарі залежить від тяжкості та особливостей стану.
Якщо у вас немає симптомів, ваш лікар, мабуть, не порекомендує будь-яке інше лікування, крім контролю за допомогою регулярних обстежень та МРТ. .
Коли головний біль або інші типи болю є головним симптомом, лікар може порекомендувати знеболюючі засоби.
Знизити тиск за допомогою хірургічного втручання
Зазвичай лікарі лікують симптоматичну мальформацію Кіарі хірургічним шляхом. Мета - зупинити прогресування змін в анатомії головного мозку та хребетного каналу та полегшити або стабілізувати симптоми.
У разі успіху хірургічне втручання може зменшити тиск на мозочок і спинний мозок, а також відновити нормальний потік ліквору.
У найпоширенішій хірургічній операції з приводу вади розвитку Кіарі, яка називається декомпресія задньої ямки, хірург видаляє невеликий ділянку кістки із задньої частини черепа, послаблюючи тиск, надаючи мозку більше місця.
У багатьох випадках покрив вашого мозку, званий твердою мозковою оболонкою, може відкритися. Крім того, можна пришити пластир, щоб зробити покрив більшим і забезпечити більше місця для мозку. Цей пластир може бути штучним матеріалом або тканиною, зібраною з іншої частини тіла.
Лікар може також видалити невелику частину хребта, щоб зняти тиск на спинний мозок і надати йому більше місця.
Хірургічна техніка може варіюватися залежно від того, чи є у вас порожнина, заповнена рідиною (сиринкс), чи у вас рідина в мозку (гідроцефалія). Якщо у вас сиринкс або гідроцефалія, вам може знадобитися катетер (шунт) для відводу зайвої рідини.
Ризики хірургічного втручання та подальшого спостереження
Хірургічне втручання несе ризики, включаючи можливість зараження, рідини в мозку, витоку ліквору або проблеми із загоєнням ран. Поговоріть зі своїм лікарем про плюси і мінуси, вирішуючи, чи є хірургічне втручання найбільш підходящим для вас лікуванням.
Хірургічне втручання зменшує симптоми у більшості людей, але якщо в хребетному каналі вже сталася травма нерва, ця процедура не скасує пошкодження.
Після операції вам знадобляться регулярні подальші обстеження у лікаря, включаючи регулярні візуалізаційні тести для оцінки результату операції та потоку ліквору.
Підготовка до призначення
Швидше за все, ви побачите свого лікаря загальної практики. Однак, коли ви телефонуєте для організації консультації, вас можуть направити до лікаря, який пройшов підготовку з питань мозку та нервової системи (невропатолог).
Оскільки консультації можуть бути короткими і часто є про що поговорити, радимо бути добре підготовленими до цього випадку. Ось інформація, яка допоможе вам підготуватися та чого очікувати від лікаря.
Що ти можеш зробити
- Враховуйте будь-які обмеження перед консультацією. Плануючи зустріч, обов’язково запитайте, чи потрібно щось робити заздалегідь.
- Запишіть симптоми, які у вас є, включаючи ті, які можуть здаватися не пов’язаними з причиною запиту. Наприклад, навіть якщо ваша основна скарга - це головний біль, ваш лікар захоче знати про будь-які зміни, які ви помітили у зорі, мові чи координації.
- Запишіть ключову особисту інформацію, такі як важкі епізоди стресу та останні зміни у вашому житті.
- Складіть список своєї важливої медичної інформації, включаючи інші захворювання, при яких ви лікуєтесь, та назви ліків, які ви приймаєте.
- Якщо можливо, попросіть члена сім'ї або друга супроводжувати вас. Іноді буває важко запам’ятати всю інформацію, яку ви отримали на консультації. Той, хто супроводжує вас, може згадати деталь, яку ви пропустили або забули.
- Записати питання запитати у лікаря.
Підготуйте список питань, щоб максимально використати обмежений час із лікарем. Організуйте свої запитання від найважливіших до найменш важливих, якщо час закінчиться. Ось кілька основних питань, які ви можете задати своєму лікарю щодо вади розвитку Кіарі:
- Що може спричинити мої симптоми або стан?
- Окрім найбільш ймовірних, які можливі причини моїх симптомів або мого стану?
- Які тести мені потрібно робити?
- Чи потрібно мені лікування?
- Якщо ви вважаєте, що мені не потрібно зараз лікуватись, як я буду стежити за змінами свого стану?
- Якщо ви рекомендуєте хірургічне втручання, чого чекати від одужання?
- Який ризик ускладнень від операції?
- Який мій довгостроковий прогноз після операції?
- У мене інші захворювання. Як я можу керувати ними найкращим чином?
- Чи повинен я поважати будь-які обмеження?
- Чи варто звертатися до фахівця? Скільки це коштуватиме? Чи покриє моя страховка консультацію фахівця?
- Чи є брошура чи інший друкований матеріал, який я можу взяти з собою? Які веб-сайти ви рекомендуєте відвідати?
На додаток до питань, які ви підготували до свого лікаря, сміливо задавайте питання, коли чогось не зрозуміли під час призначення.
Чого чекати від лікаря
Ваш лікар, швидше за все, поставить вам кілька запитань. Готовність відповісти на них може заощадити ваш час на консультації з будь-якої теми, на яку ви хочете витратити більше часу. Ваш лікар може задати вам такі запитання:
- Коли у вас почалися симптоми?
- Чи симптоми були постійними або випадковими?
- Якщо у вас болить голова і шия, чи посилюється він при чханні, кашлі або напрузі?
- Наскільки сильний біль у голові та шиї?
- Ви помічали будь-які зміни в координації, включаючи проблеми з рівновагою або координацією рук?
- Ви відчуваєте оніміння або поколювання в руках і ногах?
- У вас виникли труднощі з ковтанням?
- У вас є епізоди запаморочення або непритомності? Ви коли-небудь втрачали свідомість?
- Чи не виникали у вас проблеми з очима та вухами, такі як затуманення зору, дзвін або дзижчання у вухах?
- У вас були проблеми з контролем сечового міхура?
- Хтось коли-небудь помічав, що ви перестаєте дихати під час сну?
- Ви приймали знеболюючі засоби або використовували інші методи для зняття дискомфорту? Здається, щось працює?
- Чи є у вас додаткові симптоми, такі як втрата слуху, втома або зміни звичок кишечника або апетиту?
- Чи були у вас діагностовані будь-які інші захворювання?
- Хто-небудь у вашій родині діагностував деформацію Кіарі?
Останнє оновлення 12 вересня 2019 р