При хворобі Вільсона через порушення секреції міді мідь накопичується в печінці, мозку, нирках та інших органах, завдаючи їм пошкодження. У статті описано це захворювання, спричинене генетичним розладом.

Хвороба Вільсона

доктор. Марія Сомоджі

Створено: 31 серпня 2009 09:10
Змінено: 12 лютого 2012 р. 20:32

Роль міді в організмі

Індуковані міддю метаболічні порушення мають серйозні наслідки, які можуть мати форму симптомів дефіциту або захворювань та пошкодження органів, спричинених аномально накопиченою міддю. Хвороба Вільсона - це аутосомно-рецесивно успадковане захворювання, що характеризується вродженою нестачею білка крові, який називається цереулоплазміном, який несе іони, внаслідок чого мідь не може виводитися з жовчю. Через зменшення виведення мідь накопичується в печінці, мозку, нирках та інших органах. Аномальний ген знаходиться в хромосомі 13, і захворювання виникає лише в тому випадку, якщо пацієнт успадковує дефектний ген від обох батьків.

Отже, хвороба може протікати як із захворюваннями печінки, так і з захворюваннями нирок, розладом мозку, але часто симптоми неоднозначні.

Хвороба Вільсона викликає симптоми, що свідчать про порушення функції печінки у половини пацієнтів у віці від восьми до десяти років. Пацієнти можуть також мати гострий або хронічний гепатит (гепатит) або цироз. У інших розвиваються неврологічні або психічні розлади через ураження центральної нервової системи.

Коли думати про хворобу педіатра Вільсона?

У третини пацієнтів захворювання печінки розвиваються у віці 3-5 років. Підозра на хворобу Вільсона має симптоми, що свідчать про порушення функції печінки. Захворювання також може початися з ознак гострого гепатиту. У більш легких випадках виникає лише анорексія, нудота, нудота. Погіршення самопочуття - типовий симптом, але може траплятися і лихоманка, саме тому розпочинається розслідування. Тоді гострий гепатит може призвести до цирозу.

Якщо задуматися, діагностувати захворювання не складно. Підозрюється у всіх молодих пацієнтів віком до тридцяти років, якщо наявний гепатит або цироз неможливо простежити за вірусною інфекцією, вживанням алкоголю чи отруєнням. Деякі лабораторні дані (підвищення рівня трансаміназ невідомого походження тощо) також можуть свідчити про хворобу Вільсона. Слід також врахувати, якщо в родині пацієнта вже була ця хвороба. Також можна виявити генну мутацію при хворобі Вільсона. З печінки голкою беруть зразок тканини, і відкладена мідь може бути виявлена ​​в цих фагоцитах мікроскопічним дослідженням.

Тому що він зустрічає невролога?

Перші симптоми зазвичай з’являються у віці від 4 до 30 років. Поки для дітей характерні симптоми ураження печінки та гепатиту, у дорослому віці неврологічні симптоми будуть більш вираженими. Багато разів симптоми ураження обох органів можуть виникати в молодому віці. Мідь також необхідна для функціонування багатьох нейрональних ферментів, і коли метаболічний баланс міді порушується, можуть утворюватися вільні радикали, що спричинює пошкодження мембрани нервових клітин. Нервова тканина використовує найбільше кисню, порушення метаболізму міді спричиняє пошкодження нервових клітин, а це - симптоми нервової системи.

Хвороба Вільсона також вражає ті відділи мозку, які відповідають за рух. Іноді трапляються тремтіння, які можуть виникати без руху або під час руху. Характерний махаючий рух кінцівок, погіршується координація рухів. Також можуть виникати порушення мови та ковтання, навіть може з’являтися слинотеча. Можуть спостерігатися розлади розвитку особистості, дратівливість, що збільшується до агресивності, або навіть маніакально-депресивний психоз. Порушення сну є загальним явищем, це також сприяє погіршенню роботи в школі чи роботі. Людина з цим захворюванням може поводитися дивно і розвивати психічні розлади.

Те, що бачить офтальмолог?

Діагностика

Встановлення правильного діагнозу часто викликає занепокоєння через різноманітність симптомів, скарг та рідкість захворювання.

Дуже часто планові або інші аналізи крові або аналізи сечі виявляють відхилення, що змушують досліджувати подальші захворювання і, таким чином, виявляють наявність хвороби Вільсона.

У разі наявних скарг, як тільки виникає підозра, діагноз поставити легко. Діагноз заснований на зниженні рівня білка, що несе мідь (церулоплазміну) в крові. Концентрація міді в сечі значно підвищена, але її відсутність не виключає наявності захворювання. Біопсійне дослідження печінки підтверджує (залежно від стадії захворювання) її відгодівлю, запалення, сполучну тканину та підвищений вміст міді в клітинах після мікроскопічної обробки. У деяких випадках також може знадобитися тестування на ізотоп. Однак рівень міді в печінці та сечі може бути підвищений не тільки при хворобі Вільсона, але й при інших захворюваннях, наприклад при первинному склерозуючому холангіті, хронічному холестазі, цирозі печінки. Це слід відрізняти від цих захворювань, саме тому наявність кільця Кайзера-Флейшнера, як обговорювалося раніше, може підтвердити діагноз.

Лікування

Після постановки діагнозу лікування слід розпочати якомога швидше, що означає видалення відкладень міді та запобігання черговому відкладенню в тканинах печінки, навіть якщо пацієнт протікає безсимптомно. Це називається можна досягти за допомогою хелатних препаратів, які потрібно приймати все життя. Таким є D-пеніциламін, і лікування цинком (ацетат цинку або сульфат цинку) набуває все більшого поширення, його виведення із сечею.

Пероральний ацетат цинку може зменшити поглинання міді та посилити його ефект, використовуючи дієту з низьким вмістом міді. Кількість споживаної міді не повинно перевищувати 1,5-1,8 мг на добу, тому вміст міді в раціоні слід розраховувати щодня. Продукти з більшим вмістом міді, напр. какао, шоколад, фундук, кава, горіхові горіхи, телятина та яловичина, квасоля, горох, зелений горошок, сочевиця та соя. Дотримання цих вказівок може уповільнити прогресування захворювання і, якщо не вилікувати, то принаймні збалансувати його.