Що таке медуллобластома?

Медулобластома - ракова пухлина головного мозку. Це найпоширеніша злоякісна пухлина головного мозку у дітей, що становить 20% пухлин центральної нервової системи (ЦНС) у дітей. Щороку в США спостерігається від 250 до 500 нових випадків дитячої медуллобластоми.

підлітків

Ці пухлини найчастіше зустрічаються у дітей молодше 16 років і найчастіше діагностуються у віці від 5 до 9 років. Однак медуллобластоми можна спостерігати у старших підлітків і, рідше, у дорослих.

Медулобластома починається в мозочку. Мозочок розташований в області мозку, яка називається задньою ямкою.

Медулобластома починається з мозочка, області ззаду мозку. Зокрема, мозочок знаходиться в нижній частині задньої частини мозку, в області, відомій як задня ямка. Функції мозочка включають контроль руху, рівноваги, постави та координації.

Медулобластоми швидко ростуть, і ці пухлини, як правило, поширюються на інші відділи головного та спинного мозку. Більшість медуллобластом виявляються в середині мозочка поблизу четвертого шлуночка.

Медулобластоми можна розділити на чотири підгрупи на основі молекулярних характеристик клітин пухлини:

  1. Підтип WNT, вимовляється як "зимовий"
  2. Підтип SHH, також відомий як Sonic hedgehog (SHH)
  3. 3 група
  4. 4 група

Конкретна підгрупа медуллобластоми впливає на прогноз. Лікарі використовують підгрупи для класифікації пацієнтів за категоріями ризику. Ця інформація допомагає лікарям планувати відповідне лікування.

Лікування медуллобластоми включає хірургічне втручання з метою видалення якомога більшої кількості пухлини. Променева терапія застосовується після операції для знищення решти ракових клітин. Хіміотерапія також застосовується поряд з хірургічним втручанням та променевою терапією.

Загальна виживаність медуллобластоми в дитячому віці становить від 70% до 80%, якщо хвороба не поширилася. Якщо хвороба поширилася, середній рівень виживання становить близько 60%. Однак конкретний тип пухлини медуллобластоми, включаючи молекулярну підгрупу, може впливати на лікування та прогноз.

Фактори ризику розвитку медуллобластоми

Певні зміни в генах і хромосомах всередині пухлинної клітини пов'язані з розвитком медуллобластоми. Причина цих генетичних змін загалом невідома.

Більшість медуллобластом виникає у дітей у віці від 5 до 9 років. Це рідко зустрічається у немовлят і дорослих. Медулобластома дещо частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток.

Деякі діти можуть мати підвищений ризик розвитку пухлин головного мозку через рідкісні спадкові захворювання. До цих синдромів належать синдром Горліна, синдром Турко і синдром Лі-Фраумені.

Ознаки та симптоми медуллобластоми

Симптоми медуллобластоми в дитячому віці залежать від ряду факторів, включаючи розмір і розташування пухлини, вік дитини та стадію розвитку.

Симптоми медуллобластоми включають наступне:

  • Головний біль
  • Нудота і блювота, які зазвичай посилюються вранці
  • Втома або зміна рівня активності
  • Запаморочення
  • Відсутність рівноваги, незграбність
  • Проблеми з письмом
  • Зміни у зорі

Якщо пухлина поширилася на спинний мозок, симптоми можуть включати наступне:

  • Біль у спині
  • Проблеми з ходьбою
  • Проблеми з сечовипусканням або зміни функції кишечника

По мірі зростання пухлина часто блокує нормальний потік ліквору. Це викликає скупчення рідини в мозку, відоме як гідроцефалія. Рідина підвищує тиск у мозку (внутрішньочерепний тиск). Багато симптомів медуллобластоми спричинені підвищеним тиском на мозкову тканину.

Діагностика медуллобластоми

Лікарі оцінюють медуллобластому різними способами.

Мікроскопічні характеристики пухлинних клітин, такі як розмір і форма, використовуються для класифікації пухлин медуллобластоми на основі гістології:

  • Класична медуллобластома складається з дрібних круглих клітин. Клітини знаходяться близько один до одного і мають темні ядра.
  • Десмопластична/вузликова медуллобластома (DN) виглядає як кругові вузлики, прикріплені сполучною тканиною до клітин, які стиснуті між собою.
  • Медулобластома з великою вузликовості (MBNE) показує більше вузликових областей всередині тканини.
  • Анапластична медуллобластома складається з клітин неправильної форми.
  • Крупноклітинна медуллобластома має пухлинні клітини з великими ядрами.

Анапластична медуллобластома та великоклітинна медуллобластома, як правило, трапляються разом і групуються разом як великоклітинні анапластичні (LCA) пухлини.

Медулобластома на сагітальній МРТ

Медулобластома на осьовій МРТ

Молекулярні підтипи медуллобластоми

Тканину пухлини також аналізують на біомаркери, що забезпечують інформацію про генетичні та молекулярні характеристики пухлинних клітин. На основі молекулярного профілю медуллобластоми групуються як підгрупа WNT, підгрупа SHH, група 3 або група 4.

Розташування пухлини в мозочку може дати підказки про молекулярний тип медуллобластоми. Пухлини ВНТ, як правило, виникають у середній лінії мозочка. Пухлини SHH, як правило, виявляються в бічній частині мозочка.

Постановка медулобластоми

Гістологія тканин та молекулярні характеристики пухлинних клітин використовуються для класифікації пацієнтів з медуллобластомою та для прогнозування результатів. Це допомагає клініцистам більш конкретно узгоджувати плани лікування з групою ризику медулобластоми.

Медуллобластому також можна класифікувати за метастазами:

  • M0: пухлина локалізована і хвороба не поширилася.
  • M1: пухлинні клітини знаходяться в лікворі (лікворі).
  • M2: є дані про те, що хвороба поширилася в мозку (внутрішньочерепна).
  • М3: пухлина поширилася на хребет.
  • M4: Пухлина поширилася поза центральною нервовою системою (ЦНС). Загальні місця метастазів включають кістки, легені та печінку.

Прогноз медуллобластоми

Загальна 5-річна виживаність дитячої медуллобластоми становить приблизно від 70% до 80%, якщо захворювання не поширилося. Для пацієнтів з високим ризиком рівень виживання становить близько 60% до 65%.

Фактори, що впливають на ймовірність одужання, включають наступне: