Що таке вроджений гіпотиреоз?
У новонароджених, які не можуть виробляти достатню кількість гормонів щитовидної залози, є вроджений гіпотиреоз, також відомий як новонароджений гіпотиреоз, що означає, що вони народжуються без щитовидної залози або що вона погано працює. Якщо цей стан не діагностувати і не лікувати, діти можуть страждати від незворотних неврологічних розладів та проблем росту. Але хороша новина полягає в тому, що рання діагностика та правильне лікування можуть запобігти цим проблемам. У більшості випадків такий стан постійний, і ваша дитина потребуватиме довічного лікування. Приблизно 1 з 2000 до 4000 немовлят народжується з вродженим гіпотиреозом. У дівчат це вдвічі частіше, ніж у хлопчиків.
Які причини вродженого гіпотиреозу?
Найпоширенішими причинами є:
- Відсутність розвитку в щитовидній залозі
- Щитовидна залоза, розташована не там, де повинна бути (в області шиї, нижче голосових зв’язок або гортані)
- Нестача щитовидної залози
Ці відхилення не успадковуються від батьків. Інші можливі причини включають:
- Несправна продукція гормонів щитовидної залози (спадковий стан)
- Проблеми з гіпофізом (розташований біля основи мозку), що сигналізує про те, що щитовидна залоза виробляє гормон щитовидної залози
- Менш поширеним фактором є те, що неповноцінна щитовидна залоза матері або ліки, які вона приймала під час вагітності, викликають вроджений гіпотиреоз.
Які ознаки та симптоми вродженого гіпотиреозу?
Багато дітей з вродженим гіпотиреозом здаються нормальними при народженні або протягом декількох місяців після народження. Але інші можуть мати такі ознаки та симптоми:
- Жовтяниця (пожовтіння шкіри та очей)
- Запор
- Відсутність м’язового тонусу
- Млявість
- Хрипкий крик
- Проблеми з годуванням
- Довгий, опуклий язик
- Опухле на вигляд обличчя
- Набряк живота, іноді з пупковою грижею
- Череп з великими м’якими частинами
Дефіцит гормонів щитовидної залози може також спостерігатися у немовлят старшого віку або маленьких дітей, навіть якщо аналізи при народженні були нормальними. Якщо ваша дитина виявляє ознаки та симптоми гіпотиреозу, негайно зверніться до лікаря.
Як діагностується вроджений гіпотиреоз?
Більшість новонароджених в США проходять обстеження на вроджений гіпотиреоз в рамках стандартних скринінгових тестів. Ці тести виявляють майже всі випадки вродженого гіпотиреозу. Лікарі перевіряють рівень таких компонентів у крові:
- Т4, один з гормонів щитовидної залози
- Тиреотропний гормон (ТТГ), гормон, що виробляється гіпофізом, який сигналізує щитовидній залозі про вироблення гормону щитовидної залози
Низький рівень Т4 і високий рівень ТТГ вказують на діагноз вроджений гіпотиреоз. Лікарі можуть також зробити сканування щитовидної залози або УЗД, щоб побачити розмір та місце розташування щитовидної залози або перевірити, чи немає її взагалі.
Яке лікування вродженого гіпотиреозу?
Щодня ви даватимете дитині форму заміщення гормону щитовидної залози, щоб замінити відсутній гормон щитовидної залози. Вам потрібно буде розчавити гормональну таблетку і змішати її з невеликою кількістю води, грудного молока або суміші. Не змішуйте його з формулою на основі соєвого білка, оскільки це може перешкоджати всмоктуванню гормонів щитовидної залози. Потім ви дасте його дитині через рот за допомогою крапельниці, шприца або соска. Лікування починається якомога швидше після народження. У більшості випадків вашій дитині доведеться приймати гормон щитовидної залози щодня протягом усього життя.
Поговоріть зі своїм лікарем про те, як часто вам потрібно буде відвідувати наступні візити зі своєю дитиною. Лікар порекомендує дослідження крові, щоб перевірити, чи є рівень гормонів у дитини регулярним, навіть через місяць після будь-якої зміни дози, щоб переконатися, що ваша дитина отримує правильну кількість гормону. Лікар також повинен контролювати ріст дитини та розвиток мозку.