Важко дати єдине визначення поняття розладів спектра аутизму. Класифікації, які проводяться, постійно змінюються, і часто інформація, що міститься в різних джерелах, стосується класичного аутизму. Однак існує цілий спектр захворювань чи розладів різного ступеня тяжкості, які включаються до так званих розладів спектру аутизму (РАС).
Аутизм - це хвороба, яка вражає нейророзвиток і характеризується ненормальною соціальною взаємодією та спілкуванням (вербальною чи невербальною), обмеженими інтересами, а також повторюваною поведінкою.
Діагностичні критерії вимагають, щоб клінічна картина була до трьох років, хоча іноді для постановки конкретного діагнозу потрібен час.
Синдром Аспергера та Поширений розлад розвитку, є захворюваннями всередині Порушення спектру аутизму, класифікація, яка, як ми говоримо, постійно змінюється.
аутизм має міцний фундамент генетика, однак ця генетична основа є складною, і невідомо, чи є вона комбінацією мутації рідкісне або рідкісне поєднання більш поширених мутацій з a проникнення змінний (пенетрантність - це частота, з якою мутація виражається в клінічних проявах). Крім того, існує велика суперечка щодо різних агенти навколишнього середовища що може збільшити ризик розвитку РАС.
На закінчення можна сказати, що якщо при інших захворюваннях вже існують великі відмінності між різними пацієнтами, набагато більше трапляється при аутизмі. Таким чином, можна сказати, що є "аутизми ", оскільки кожен пацієнт унікальний.
Вроджені помилки обміну речовин та аутизм
Серед вроджених помилок метаболізму ми знаходимо деякі захворювання, які можуть дати симптоматику, яка може бути включена до складу РАС.
Вони, як правило, мають якусь особливу особливість, яка робить його не загальним ASD, тобто він не схожий на ті, в яких базовий NDE не виявлений. У цих випадках особливо важливо, щоб лікар провів хорошу співбесіду з родиною, хороший фізичний огляд та повний аналіз, щоб виключити НДЕ.
Це важливо, оскільки в деяких випадках пацієнти з НДЕ можуть отримати користь від лікування, яке також вплине на поліпшення РАС.
З попередніх досліджень можна підрахувати, що від 2 до 5% пацієнтів з РАС можуть мати основний НДЕ (Ghaziuddin, 2013). Далі ми детально описуємо деякі з тих, що з’являються в медичній бібліографії:
Виявлення та лікування
Важливо виключити захворювання, класифіковані як НДЕ, у пацієнтів з аутичними ознаками.
Особливо в країнах (популяціях) з частими спорідненими зв’язками, де ймовірність рецесивного спадкового захворювання більша.
Тим пацієнтам, у яких виявлено основний НДЕ, важливо встановити раннє лікування основного захворювання не тільки через симптоми РАС, але й через решту змін, що стосуються НДЕ.
У всіх випадках РАС раннє виявлення.
Для власного маленький хлопчик, є дані, що раннє лікування позитивно впливає на прогноз, покращуючи остаточні адаптаційні навички.
Для сім'ї, оскільки чим раніше планується коригування сімейного життя, тим кращою буде адаптація сім’ї до дитини і навпаки. Крім того, відомі рецидиви АСД у сім’ях. Рання діагностика дозволяє генетичне консультування сімей.
Для суспільство, оскільки можна краще спланувати ресурси, покращити інформацію про оточуюче середовище пацієнта і навіть зменшити соціальні витрати.
Затримка діагностики
На сьогоднішній день однією з найбільших труднощів, з якою ми стикаємось, є регулярність затримка діагностики.
Хоча зростає обізнаність лікарів та суспільства загалом, є певні фактори, які ускладнюють ранню діагностику, такі як індивідуальна мінливість кожної дитини, мінливість у процесі розвитку, страх лікарів помилитися (це нормальні діти) а деякі діти навіть мають гіпертрофічні здібності) та відсутність консенсусних критеріїв діагностики для зовсім маленьких дітей (до трьох років).
Більше того, багато педіатричних спеціалістів не мають спеціальної підготовки з цих ознак і потребують глибшого ознайомлення з діагностичними інструментами.
Що може змусити нас підозрювати аутизм?
Є такі ранні ознаки, які можуть призвести до підозри на діагноз в різному віці.
Діти вже народжуються з якимись здібностями. Вони люблять дивитись на обличчя, наслідувати, мати певний моторний синхрон і крик, який є інформативним про те, що з ними відбувається. Про маленьких дітей кажуть, що вони "комунікативні, а не навмисні" і за своєю природою соціальні. Діти до дев'яти місяців вже можуть стежити за поглядом матері.
У ці ранні віки вже є деякі ранні ознаки аутизму. Найперші - це поганий зоровий контакт, це зменшений зоровий контакт, усмішка мізерна, вони не реагують на її назву, відсутнє візуальне відстеження. вони часто "дуже тихі", "невибагливі" діти.
Пізніше (1-2 роки) з’являються такі знаки, як не імітація чи символізація (годування батьків, ляльок, укладання їх спати ...), відсутність спільної уваги (насолода, наприклад, читанням історії з матір’ю чи батьком), відсутність гри з іншими (спільне використання з іншими дітьми) або небагатьох поглядів на людей.
Це ранні дефіцити, які зберігаються з часом, можливо, тому, що вони пов’язані з соціальне навчання що змінено.
З віком з’являються інші діагностичні особливості, які є більш відомими.
Для отримання додаткової інформації про ASD ми рекомендуємо кілька посилань:
- Що таке аутизм і які його симптоми залежно від віку?: стаття з обсерваторії ФАРОС лікарні Сан-Хуан де Ду, яка аналізує аутизм та ознаки, які можуть призвести до його присутності.
- Асоціація батьків людей з аутизмом: приватне некомерційне об’єднання батьків людей з РАС, яке забезпечує спеціалізовані та специфічні заходи та послуги, спрямовані на особистий розвиток особистості з РАС.
- Синдром Аспергера: повний звіт про цей синдром, його ознаки та розвиток у розвитку дитини.
Документи
Група з метаболічних вказівок на основі конференції "Досягнення біомедичних досліджень розладів спектра аутизму" (Фонд Рамона Аресеса)