Синоніми назви захворювання:

  • Хвороби печінки через порушення функції вуглеводного обміну
  • Порушення обміну вуглеводів
  • Захворювання печінки внаслідок розладу вуглеводного обміну
  • Гепатопатія внаслідок розладу вуглеводного обміну
  • Порушення обміну глікогену, фруктози та галактози
  • Гіпогенез метаболізму глікогену, фруктози та галактози, спричинений дефіцитом дефіциту ферментів

Основні дані:

  • Чоловік: Може статися в будь-якому віці
  • Самка: Може траплятися в будь-якому віці

Опис хвороби:

  • Дефекти, зумовлені генетичними дефектами ферментів, що беруть участь у вуглеводному обміні

Курс захворювання:

  • Неоднорідні зображення дефектів ферментів, що беруть участь у вуглеводному обміні, внаслідок генетичних мутацій у фонових продуктах перед функцією дефектного ферменту (глікоген у нормальній або зміненій структурі у випадку глікогенозів, метаболіти галактози в галактоземії, фруктоза-1- фосфат) накопичується і спричиняє пошкодження органів, тоді як продукти ферментної активності є дефіцитними (гіпоглікемія, низький рівень цукру в крові)

метаболізм

. Зображення, як правило, базуються на аутосомному спаді.

У глікогенозах завдяки накопиченому глікогену, крім симптомів ураження нирок, порушень ліпідного обміну та гіпоглікемії, можна виявити збільшену, м’яко дегенеровану печінку. Важливо запобігти появі гіпоглікемії, забезпечивши правильну дієту. Якщо дієтичні спроби не увінчаються успіхом, трансплантація печінки може затриматися. Найбільш сильний ефект глікогенозів створює IV. типу, де цироз розвивається дуже швидко із симптомами портальної гіпертензії, безпліддя, яке супроводжується ураженням тканин та нервової системи. Єдиний варіант - поповнити.

При галактоземії накопичення в печінці галактонату і галактози-1-фосфату порушує основні процеси, що відбуваються в клітинах печінки, пошкоджуючи клітини. У разі прийому лактози значне збільшення печінки розвивається при холестазі, а потім при недостатності синтезуючих функцій печінки. Також можуть бути уражені кришталик ока, нирки та центральна нервова система. Не слід годувати грудьми свою матір, якщо у вас є галактоземія у вашої дитини. Вся лактоза в молоці містить подвійний цукор, одним із компонентів якого є галактоза.

Рання діагностика та харчування без лактози та галактази можуть запобігти розвитку пошкодження органів. В Угорщині розвиток важких симптомів та гострої інерції можна запобігти за допомогою сучасної фільтрації. В іншому випадку лікування є симптоматичним. немовля без галактози отримує новонароджену дитину.

При непереносимості фруктози з надзвичайною непереносимістю фруктози отриманий фруктозо-1-фосфат накопичується в отриманих тканинах для зниження рівня АТФ, зменшуючи тим самим енергоємні синтезуючі функції. Вони страждають від плутанини. У печінці розвивається холестаз, жирова печінка та клінічний синтез (білок, фактори згортання, цукор). Його нездатність виявити ниркові порушення.

Суть лікування полягає у дієті без фруктози, за допомогою якої ви можете забезпечити хороші результати. За відсутності фруктозо-1,6-дифосфатази синтез глікогену пригнічується. У клінічній картині домінує шум і гіпоглікемія. Потрібна повністю без фруктози дієта.

Суть дієти полягає в повній забороні фруктази, включаючи профілактику та лікування гіпоглікемії. .