Від рідкісних хвороб, як від головоломки з тисяч частин, важко відмовитись навіть на довгі-довгі роки. Вони приховують, у них з’являються симптоми, які можна оцінити як середні, не випадково більшість спеціалістів ставлять правильний діагноз, досліджуючи кілька наявних симптомів разом.

повинні
Бо що б ми сказали маленькій дитині, яка скаржиться на біль у ногах чи руках? Він росте, занадто швидко виріс занадто сильно, суглоби розтягнулися, звідси біль. Наскільки анемічний? Звичайно, і його мати. Наскільки стомлюючі, слабкі, неповноцінні та менші за ваші садочки порівняно з вашими сучасниками? Не кожен може бути високою і красивою ниткою, міцною і спортивною. Тоді внесіть відставання! Що його ноги майже вічно цвітуть із синіх плям, що рани важче загоюються? Малюк, це може бути інакше.

Але що б сказали лікарі дитині, яка скаржиться принаймні на три з вищезазначених симптомів? Їх в основному направляють на різні розслідування, на жаль, ці розслідування іноді займають роки. Якщо вам пощастить і гематолог чи педіатр - здебільшого вони виявляють хворобу Гоше - розпочинає розслідування, хто не відпочиває, поки не знайдете ключ до хвороби, точніше до самої хвороби, у вас набагато більше шансів налагодити її лікування.

Недіагностованих пацієнтів може бути багато

В іншому випадку симптоми маскування розглядаються спеціалістами окремо, найчастіше їх називають спадковою хворобою суглобів, мієлітом або хворобою кровотворення на основі наявності низького рівня тромбоцитів і лейкоцитів. На жаль, симптоми, які говорять про те, що насправді це рідкісне, успадковане, ферментдефіцитне захворювання, хвороба Гоше, не завжди поєднуються. Ось чому, окрім 25 домашніх пацієнтів, які зараз перебувають на лікуванні, це приблизно в чотири рази більше, тобто ще щонайменше 100 пацієнтів “блукають” десь по країні, в спеціалізованих практиках та лікарнях. Хоча, вчасно розпізнавши хворобу Гоше та розпочавши ферментну замісну терапію, ці пацієнти могли б жити значно кращою якістю життя.

І все, що вам потрібно для розпізнавання хвороби, - це простий тест на ферменти. У минулому відбір проб вирішували за допомогою хворобливої ​​біопсії кісткового мозку для виявлення характерної клітини Гоше. Сьогодні проби крові достатньо. Нам просто потрібно знати, що ми шукаємо. І з моменту встановлення правильного діагнозу пацієнт може почати ферментативну замісну терапію.

Розвиток хвороби Гоше, її найбільш характерних симптомів

Початок захворювання варіюється в широкому діапазоні разів і може виникати в ранньому дитинстві, молодому зрілому віці та похилому віці. Вісім з десяти пацієнтів діагностуються гематологом. Насправді відсутність ферменту глюкоцероброзидази, який бере участь у руйнуванні застарілих клітин, спричиняє захворювання. В результаті жирові речовини накопичуються в організмі, здебільшого в селезінці, печінці, кістках. Це може призвести до пошкодження печінки, величезної селезінки, порушень згортання крові, загибелі кісток, постійних пошкоджень рухів, болю в кістках, остеопорозу та кісткового кризу, серед іншого.

Накопичення клітин Гоше в селезінці та печінці може призвести до її збільшення, а також пацієнт може виглядати страшенно ожирінням або вагітною. Це може спричинити втому, порушення згортання крові, кровотечі, сильну носову кровотечу, кровоточивість ясен, тривалі та спазматичні менструації. Клітини Гоше, які накопичуються в печінці, можуть призвести до збільшення печінки та розвитку цирозу печінки. Хвороба також вражає кістки пацієнтів: кістки хворих на хворобу Гоше є більш крихкими, ніж в середньому, часто триваючи майже нестерпний біль у кістках годинами та днями. Діти з хворобою Гоше відстають від однолітків, і їх статеве дозрівання настає лише в кінці підліткового віку. Їх колір шкіри жовтувато-коричневий у більших плям, більших плям, і зазвичай круглі, фіолетово-червоні плями з'являються навколо очей.

Після діагностування хвороби Гоше ферментативна замісна терапія може зменшити та змінити симптоми двох типів захворювання (I та III). Генна терапія для хворих на хворобу Гоше, ймовірно, буде повним ліками для людей із хворобою Гоше.

Сьогодні в Угорщині Фонд для пацієнтів із хворобою Гоше представляє та об’єднує зацікавлені сторони, в цій організації пацієнти можуть допомагати один одному у найважливіших для них питаннях - крім допомоги та нагляду фахівців. Однак для того, щоб пацієнт дійшов до цього моменту (також), правильне розпізнавання своєї хвороби вчасно є першим кроком.