На сьогодні найбільш детальна карта генетичного різноманіття людини підготовлена за участю 1200 особин. Карта, написана Женевським університетом, була написана дослідниками в останньому номері наукового журналу Nature.
В останні роки дослідники виявили ряд генетичних факторів, що впливають на захворювання людей. Тим не менше, більшість факторів ризику досі невідомі. Група міжнародних дослідників, яка працює над картою, працює з 2002 року, щоб полегшити виявлення цих факторів ризику.
В рамках проекту під назвою HapMap було вивчено спадковий матеріал людей з усього світу для виявлення відмінностей. В останній фазі, яка називається HapMap3, гени не менше 1184 людей були "розшифровані". Предмети включали японців, китайців, індіанців гуджараті або масаїв, що мешкали в Кенії.
Різне походження дало змогу максимально вивчити відмінності між геномами. Результати показали, що рідкісні варіанти ДНК мають різні шанси з’явитися в різних етнічних групах. Це важливий попереджувальний знак для генетичних досліджень, наголосили вчені.
У генетиці важливо розрізняти, які варіанти генів впливають на здоров'я, а які належать "суто" до генетичного фону, сказав Еммануїл Дермецакіс, вчений із Женевського університету, один з чотирьох координаторів проекту дослідження. "Нова версія HapMap допомагає нам відокремити стерню від пшениці", - зазначив він.
Експерти вивчили десять добре відомих генних послідовностей по сто тисяч пар основ у кожному з семисот учасників. Було показано, що більшість варіантів з’являються відносно рідко, тобто менше, ніж у кожного десятого людини. Кілька варіантів вражають голову лише кожні дві сотих, або є повністю "приватними". Це означає, що він з’являється лише у однієї людини одночасно. З десяти виявлених варіантів майже вісім були новими, багато з яких характерні лише для певних груп населення.
Аналізи показали, що багато варіантів перебувають під тиском відбору для однієї етнічної групи одночасно. Особливо це стосується генів, які беруть участь у функціонуванні імунної системи, загоєнні ран або навіть виявленні запахів. Їх потрібно ще ретельніше вивчити, детально розповіли експерти.
Представники Женевського університету кажуть, що важлива роль генних варіантів у розвитку таких захворювань, як діабет, астма та серцево-судинні захворювання, досі невідома. Тонкі відмінності, оскільки HapMap3 робить видимими, дозволяють розробляти більш цілеспрямовані та швидші методи лікування.