Причиною захворювання є генетичний розлад, який призводить до утворення пошкоджених м’язових волокон. Ці м’язові волокна поступово руйнуються, і м’язова тканина заміщується нижчою сполучною тканиною.
Основним діагностичним методом є лабораторне дослідження рівня, а також генетичне обстеження, яке підтверджує генний розлад. Допоміжним методом обстеження є електроміографія (ЕМГ), яка відрізняє первинне пошкодження м’язів від нерва.
Найпоширеніший тип м'язової дистрофії М'язова дистрофія Дюшенна. Генетичні пошкодження спричиняють нестачу м’язового білка, завдання якого - стабілізація м’язової клітини. За відсутності або дефіциту цього білка відбувається поступова дегенерація м’язів.
Діти з цим розладом спочатку розвиваються нормально, першими ознаками пошкодження м’язів є відстрочений початок ходьби або дитина не наступає на п'яти. Однак ці симптоми є неспецифічними, діагноз, як правило, ставлять лише після появи інших симптомів, спричинених прогресуючою м’язовою слабкістю, таких як піднімаючись вгору дитина з підлоги, потовщення литкових м’язів, типова коливальна хода, виражений поперековий лордоз і постава на широкій основі. Прояви м’язової слабкості у верхніх кінцівках з’являються приблизно через 3-5 років. На серцеву та дихальну мускулатуру також впливає м’язова слабкість.
Існують також м’язові дистрофії, які спричинені розладом іншого м’язового білка, і залучення м’язів концентрується у певній ділянці тіла, як правило, впливаючи на м’язи плечових та тазостегнових суглобів; м’язи плечового пояса. При цих дистрофіях прогресування захворювання відбувається повільніше і прогноз кращий, ніж при м’язових дистрофіях з розладом дистрофіну.