М’язова дистрофія - де правда
Давайте поглянемо на мощену статтю про м’язову дистрофію (СД), яку можна знайти на веб-сайті, який є храмом медичних шарлатанів та самопроголошених псевдоекспертів.
Стаття починається з того, що в тваринництві існують "добре задокументовані" дослідження щодо запобігання хворобі. Але, звичайно, в статті бракує належної документації.
Згодом ми знаходимо твердження (я їх нумерую так, щоб можна було їх коментувати згодом):
1) «Звичайна медицина характеризує м’язову дистрофію як генетичне захворювання. Це призводить до поступового ослаблення та втрати м'язової маси, тобто атрофії ". - що, на їх думку, є брехнею
2) “Справжньою причиною чи співучастю є метаболізм та дієта. Зокрема, при м’язовій дистрофії організм недостатньо метаболізує певні речовини з раціону. Не повністю, лише недостатньо ".
Стаття продовжується поясненням терапії вітамінами тощо. Нарешті, звичайно, немає посилання на перелік «якісних та міцних» аксесуарів - його не бракує в жодній статті, вгадайте чому.
В кінці статті - джерело, якийсь інший веб-сайт, і після прочитання стає зрозуміло, що автор черпав з нього. Ось деякі інші твердження, де ви можете продемонструвати, наскільки легко згинати інформацію, за необхідності:
3) “Чи викликає недоїдання SD? Коротка відповідь - ТАК. "Дистрофія: 1. недоїдання 2. Будь-який розлад, спричинений недоїданням". (Англійський словник американської спадщини, сторінка 407.) "
4) Згодом автор аргументує свою теорію метаболічного походження СД на основі публікації 1953 року.
Тому. «Де товариші з НДР помилились?» (Фільм Пелішки)
Тому пояснимо грубі помилки цих 4 тверджень.
1) генетично зумовлене захворювання - Так, м’язова слабкість - Так, втрата м’язової маси - Так
Атрофія - так
На початковій стадії спостерігається навіть псевдогіпертрофія литок - псевдо, оскільки це не справжня гіпертрофія м’яза, а його оптичне збільшення на основі заміщення м’язової тканини жировою тканиною.
Згодом відбувається поступове руйнування м’язових клітин і тканин, і це замінюється жировою та сполучною тканинами.
Тож у цьому твердженні немає нічого неправдивого.
2) та 3) можна пояснити разом. В обох випадках справа в тому, що автори використовують відн. Я розумію термін дистрофія, вирваний з контексту.
Поняття дистрофії можна оцінити з кількох ракурсів:
- З клінічної точки зору - розлад харчування організму або органу (наприклад, у педіатрії термін дистрофія вживається у значенні недоїдання, кількісного чи якісного)
- З патолого-анатомічної точки зору - це розлад клітинного метаболізму та його подальші структурні зміни, зокрема найлегша ступінь регресивних змін.
Однак у цьому випадку автори натрапили на поверховість своїх знань та виривання речей з контексту. Це явище, яке трапляється в медицині, а саме те, що хвороба має певну назву, яка швидше відповідає історичній реліквії, коли патогенез ще не виявлений. Подібний випадок - розсіяний склероз, який також не є склерозом - тобто збільшенням сполучної тканини в тканині (мозку), а руйнуванням мієліну.
Тому автори посилаються на те, що сьогодні вже не діє. Насправді, м’язова дистрофія спричинена помилкою в генетичній інформації для виробництва білка дистрофіну, який необхідний для механізму м’язового скорочення - ми пояснимо нижче. Отже - ніякої дистрофії.
4) Це твердження є маніпуляцією з історією. Тож давайте усвідомимо основне - це ГЕНЕТИЧНО обумовлене захворювання. Щоб з’ясувати цей факт, необхідно знати про існування ДНК, генів і, нарешті, але не менш важливо, мати можливість дослідити ці речі. Однак автор посилається на статтю автора від 1953 року. Де криється? Уотсон та Крик описали структуру подвійної спіралі ДНК у журналі Nature у 1953 році! Таким чином, стаття про генетичні захворювання може бути точною, коли молекулярна генетика тільки почала народжуватися, відповідно. ще не існувало? Не завжди доречно посилатися на 60-річне джерело. За 60 років у медицині багато що змінилося. Ген дистрофіну не був нанесений на карту до 1980-х років.
То як щодо м’язової дистрофії?
Це насправді генетично моногенна хвороба. Це означає, що для прояву достатньо помилки в гені дистрофіну. Дистрофін - це білок, який відповідає за приєднання цитоскелета м’язової клітини до інших структур. Він повністю відсутній у пацієнтів з SD Дюшенна і є дефектним у пацієнтів із SD Беккера і менш функціональний в різному ступені. Повна його відсутність призводить до раннього пошкодження та загибелі м’язових клітин. М’язові клітини (поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-смугастий м’яз) вже не здатні відновлюватися в достатній мірі після народження. Слід зазначити, що ген дистрофіну (локус Xp21) є найбільшим людським геном, а тому «спрощеним» - він також має найбільше місця для мутацій та пошкоджень.
Спадщина полягає в наступному. Ген розташований у хромосомі X. Як відомо більшості людей, жінки мають дві Х-хромосоми, тоді як у чоловіків лише одна, а Y-хромосома замість іншої, що визначає чоловічу стать. Ми сприймаємо гени дистрофіну як карти. Звичайний ген зробить карту вищою - наприклад, Кінг. Неправильний ген зробить карту низькою - наприклад, 2. При цьому захворюванні вона вище. Жінка може мати комбінацію "карт": Кінг і 2. Оскільки "вищий бере", жінка, у якої є принаймні один "Кінг", - тому здоровий ген зберігає вироблення дистрофіну, і тому хвороба не проявляється будь-яким способом.
Але що відбувається, коли така жінка чекає дитину? Дитина завжди отримує лише одну Х-хромосому в яйцеклітині. Таким чином, в яйцеклітину може потрапити неправильний або здоровий ген. Чоловіча сперма може дати або другу Х-хромосому зі здоровим геном дистрофіну, або Y-хромосому.
Тому можуть виникнути 4 ситуації:
1) Сперма Х + яйцеклітина зі здоровим Х = дівчина, у якої обидва гени здорові. Тож вона здорова.
2) Сперма X + яйцеклітина з хворою Х-хромосомою = дівчина буде здоровою (переважає одна здорова), але в своєму геномі вона несе дефектний ген на одній із Х-хромосом, який вона може передати своїм нащадкам. Отже, вона перевізник, як її мати.
3) Сперма Y + яйцеклітина зі здоровою Х-хромосомою = здоровий хлопчик, оскільки він отримав здорову Х-хромосому від своєї матері
4) Сперма Y + яйцеклітина з хворою Х-хромосомою = народжується хлопчик із СД, оскільки він отримав хворий Х з неправильним геном від матері, а інший не має - "картка 2" не має чим перезаряджатися і тому "бере".
І чому дівчина ніколи не народжується хворою на СД? Теоретично мала б статися така ситуація - чоловік, хворий на СД, повинен мати дитину з носієм. З одного боку, це малоймовірно, з іншого боку, хлопчики із СД вже прикуті до інвалідного візка у віці близько 10 років, тому ймовірність ще нижча.