Петро Шишовський 22 січня 2019 Профілактика Симптоми

дюшенна

(Джерело фото: AdobeStock.com)

Напевно багато хто з вас бачив фільм або читав новини про людей, які вони втратили м’язи, і тому вони не могли пересуватися самостійно, вони навіть залежали від дихальний апарат.

Ми рідко згадуємо, якою була хвороба. Ми в основному цього бажаємо нічого подібного це не вплинуло на нас.

Істина полягає в тому, що описаний вище стан є лише заключною стадією декількох нервово-м’язових захворювань. Один з них називається М'язова дистрофія Дюшенна.

Що таке м’язова дистрофія Дюшенна?

М'язова дистрофія Дюшенна є рідко спадкова хвороба, яка вражає майже виключно чоловічий. Це відбувається приблизно в одному з 3 300 народжені хлопчики. Це викликано мутацією (розладом) гена білка, який називається дистрофін. Цей ген відомий лише з тих пір 1987 рік.

Дистрофін входить до складу всіх м’язових клітин організму. Він захищає клітини від пошкодження під час роботи м’язів, тобто під час скорочення м’язів. Коли відсутній правильно сформований дистрофін, клітина людини не має цього «захисника» і пошкоджується. Накопичений збиток згодом призводить до вимирання м’язові клітини.

Дистрофін міститься не тільки в м’язах, але і в мозку. Тому приблизно у третини людей з дистрофією Дюшенна можуть бути проблеми навчання, тому поведінки, з уваги, або так перепади настрою.

Також читайте:

Як проявляється м’язова дистрофія Дюшенна?

На початку життя це проявляється лише принаймні. Пізніше він також прогресує повільно, тому нам не потрібно це помічати чи плутати з чимось іншим. Тому рання діагностика надзвичайно цінна, оскільки вона може підвищити якість життя людини або продовжити її.

Основні симптоми засновані на пошкодження і поступовий вимирання м’язові клітини. У дітей їх руховий розвиток сповільнюється, а це означає, що вони можуть мати проблеми з піднявши голову, шляхом підйому з Землі (так званий маневр Говерса), с ходьба (також по сходах), біг або стрибки.

Типові симптоми також включають:

  • ходьба навшпиньках,
  • часті падіння,
  • виступаюча грудна клітка,
  • сильні литкові м’язи,
  • проблеми з вимовою.

Різниця у фізичних здібностях дитини-інваліда порівняно з однолітками з часом поглиблюється. У віці він загострюється 12 a більше років, коли більшість пацієнтів це вже потребує Інвалідне крісло.

Цей перехід є поступовим - спочатку вони використовують його лише на більші відстані, пізніше постійно. М'язи також слабшають руки, дихальні м’язи a серце, обсяг обмежень збільшується.

Приблизно в період статевого дозрівання труднощі починають загострюватися дихання а так напам'ять. Це найпоширеніші причини коротшого життя людей з дистрофією Дюшенна.

Останнім часом виживання тривало, але воно все ще сягає трохи більше 30 років. Однак траплялись і випадки, коли люди виживали 40 до 50 років.

У будь-якому випадку - якщо ви помітили у дитини будь-який із перерахованих вище симптомів, наприклад, у тих, кому не виповнилося 15 місяців, повідомте про це лікаря.!

Джерело фото: AdobeStock.com

Коли звертатися до лікаря і як ставиться діагноз?

У перші роки життя м’язова дистрофія Дюшенна зазвичай залишається непоміченою. Виняток становлять випадки, коли вже в сім'я хтось страждав цією хворобою або випадковим виявленням її в інших обстеженнях.

Сам діагноз складається з моніторингу описаних симптомів та лабораторних досліджень. Вони заберуть це у вас зразок крові і перевірити вас на підвищений рівень креатинкінази. Це пов’язано з тим, що цей фермент витікає з пошкоджених м’язових клітин, і пацієнт збільшив його значення 10 до 100 разів.

Діагностика також включає генетичне тестування, із зазначенням точного розладу гена дистрофіну. Іноді це потрібно робити також біопсія м’язів, що передбачає взяття невеликої проби м’язової тканини. Це визначає, скільки функціональний Дистрофін знаходиться у ваших м’язових клітинах.

Також читайте:

Як працює лікування?

Він буде головним лікарем невролог, але в лікуванні братимуть участь багато інших спеціалістів - наприклад, ортопед, фізіотерапевт, кардіолог, пульмонолог, ендокринолог або педіатр. Починати слід, як тільки стане відомий діагноз, т. К раннє лікування уповільнює перебіг хвороби.

Наріжними каменями терапії є кортикостероїди, які єдині достатньо впевнені, що вони подовжують самостійну ходьбу у всіх пацієнтів. Кортикостероїди є протизапальні гормони, які пригнічують руйнівний процес, що відбувається в м’язах. Вони покращують свої характеристики, тим самим затримуючи використання інвалідного візка.

Їх недолік полягає в тому, що вони можуть негативно вплинути на багатьох інші системи в організмі. Кілька побічних ефектів можна запобігти або мінімізувати. Ви можете прочитати більше про цю тему тут.

Однак ми повинні усвідомити, що кортикостероїди є необхідний частина лікування. Ми ще не змогли вилікувати м’язову дистрофію Дюшенна, але за допомогою кортикостероїдів ми значно уповільнюємо.

Крім того, кілька кортикостероїдів доступні на ринку в різних дозуваннях, тому ви і ваш лікар знайдете найкраща альтернатива.

Джерело фото: AdobeStock.com

Лікування полягає не тільки в наркотиках

Як ми вже згадували, багато інших фахівців є невід'ємною частиною терапії. Тому що вона з часом зменшується рухливість м’язів, ваші суглоби можуть здатися «застряглими» в одному положенні. Фізіотерапевт навчить вас серія вправ, як запобігти цій ситуації або уповільнити її.

Основою реабілітації є вправи на розтяжку, які зберігають обсяг рухів і найкращу функцію м’язів. Важливо, щоб вони стали частиною вашого повсякденного розпорядку, ви повинні виконувати їх оптимально 4 до 6 на тиждень. І навпаки, силові тренування та заходи, де вони несуть надмірне навантаження, наприклад стрибки, не підходять.

Це абсолютно ідеальний вид спорту плавання, але ти ніколи не повинен їхати до кінця, не рухатися. Це тому, що важкі фізичні вправи можуть призвести до більшого розпаду м’язові клітини a ниркова недостатність. Ви впізнаєте цей стан, маючи червонуватий до дохнеда кольорова сеча. У цьому випадку негайно зверніться до лікаря.

Побутове начиння та побутова техніка

Оскільки м’язи та кістки слабші, ви повинні уникати падінь, які можуть призвести до переломів. Рішення є протиковзні поверхні, ручки для ванни a душові кабіни, або взуття проти ковзання.

Ключ для вас бути nehanbili використовуйте інвалідний візок, якщо він вам потрібен. Це збільшує ваші шанси на довше зберегти рухливість. Рішенням можуть бути і бочки, згодом електричний візок. Це допоможе вам у виборі різних допоміжних засобів ортопед.

Проблеми з харчуванням та ковтанням

Якщо у вас вже є більші труднощі з ковтанням, введення - це гарна ідея гастростомія - Травна «трубка» для годування. Якщо це можливо, частина їжі ви все ще отримуєте його через рот.

Повільне переміщення їжі в травній системі і сповільнення, що виникає, також є поширеною проблемою дорожній затор. Допоможе дієта, багата на клітковина, достатньо рідини, у разі постійних труднощів проносні (проносне).

Джерело фото: AdobeStock.com

Ослаблене дихання і серце

Наприклад, показником погіршення дихальної функції може бути задишка, проблеми тому спати, або ранковий головний біль. У цьому випадку шукайте т. Зв лабораторія сну, де вони вивчають, як добре ви дихаєте під час сну.

Застосовується для підтримки дихання допоміжна вентиляція. Спочатку ви можете використовувати його лише протягом ночі або, коли це необхідно, пізніше протягом дня. Послуги також доступні за адресою підтримка кашлю, тоді як скупчення слизу збільшує ризик респіраторних інфекцій.

Коли всі заходи не вдаються і пацієнту не вистачає кисню в тканинах, рішення є дихальна маска або дихальна трубка. Ви можете вибрати, щоб дихальну трубку було постійно вставлено, або використовувати дихальну маску.

У разі виникнення проблем з серцем наркотики використовуються для полегшення його роботи. Звичайно, на пізніх стадіях це може знадобитися операції.

Також читайте:

Психічна сторона та психологічна підтримка

М’язова дистрофія Дюшенна - це не просто слабкі м’язи, а й те, як ця хвороба впливає на вашу психіку та життя найближчих. Пацієнти та їхні сім'ї часто це відчувають соціальна a соціальна ізоляція, фінансове навантаження, вони за ними сумують експерти a відповідна інформація.

Деякі люди з дистрофією Дюшенна страждають тривожність або депресія. Не слід недооцінювати будь-які перепади настрою, але якнайшвидше повідомте про це лікаря. Хоча м’язова дистрофія Дюшенна є і сьогодні невиліковний і скорочує ваше життя, ні в якому разі не означає, що ви не повинні жити.

Якщо ви налаштували повсякденне функціонування в сім'ї, можна вести відносно якомога більше повноцінне життя. Також добре, якщо ви обговорите зі школою, наскільки вона здатна адаптуватися навчальне середовище.

Питання сексуального життя або створення сім'ї для вас теж не повинні бути табу, оскільки виживання людей із цією хворобою поступово збільшується.

А як щодо використання харчових добавок?

Неспеціаліст може подумати, що полегшить пошкодження м’язів за допомогою різних антиоксидантів, амінокислот або інших харчових добавок - наприклад кофермент Q10, аргінін, креатин. На жаль, вплив цих речовин на м’язову дистрофію ще не відомий, і якщо хтось скаже вам інше, зв’яжіться зі своєю медичною командою.

Джерело фото: AdobeStock.com

Який ризик того, що моя дитина успадкує хворобу?

Якщо ви плануєте завагітніти і в твоя родина або сім'я партнера Сталася м’язова дистрофія Дюшенна, повідомте свого гінеколога та попросіть поради клінічний генетик. Він пояснить питання спадковості, огляне вас і порекомендує, як діяти далі. Ви можете прочитати більше про цю тему в посібник з якості .

Не хвилюйтеся, ви не самотні з цією хворобою

Коли хтось ставить вам діагноз М'язова дистрофія Дюшенна, І ви дізнаєтесь, що приховано під цією назвою, само собою зрозуміло, що ви будете почуватись загубленими. Насправді це не так далеко. Діє в Словаччині Організація м’язових дистрофій, що може допомогти вам вирішити багато проблем, з якими ви можете зіткнутися. Надає великі, спеціалізовані Соціальне консультування, спрямована на пом’якшення наслідків м’язової дистрофії.

Одним із напрямків діяльності організації є, наприклад DystroCentrum, яка пропонує безкоштовну консультацію фізіотерапевта. Організація м’язових дистрофій у Словацькій Республіці, як свідчить точна назва, також пропонує можливості працевлаштування для здорових людей, які можуть стати помічниками хворих на м’язові захворювання.

Також читайте:

Майбутнє виглядає перспективним для дистрофіків

В області м'язової дистрофії Дюшенна в даний час проводяться дослідження розробка ліків, які могли б полегшити або навіть вилікувати хворобу. В даний час перші ліки доступні на європейському ринку. Містить препарат аталурен. Препарат призначений для людей старше 2 роки з так званою нісенітницею мутацією.

Ця мутація включає приблизно 13% люди з м’язовою дистрофією Дюшенна, які все ще здатні йти. Препарат не може вилікувати хворобу, але може полегшити її симптоми і продовжити здатність самостійно ходити.

Ще одне ліки доступне в США: етеплірсен

Якщо ви хочете приєднатися навчання, які тестують нові перспективні препарати, ви можете проконсультуватися зі своїми лікар. Ви також можете дізнатись багато нового про дослідження та лікування через журнал Відлуння, опублікована Організацією м’язових дистрофій Словацької Республіки.

Вірте в хороший кінець, дослідження не сплять

Це правда, що м’язова дистрофія Дюшенна не є легким захворюванням, але це не означає, що вам слід відмовитися. В даний час розробка триває нові препарати, який може перетворити невиліковну хворобу на виліковну.

Для того дотримуйтесь лікування a не втрачай надію. Тому що надія багато разів призводить нас до дій, які змінюють цей світ.

Автор є фармацевтичним працівником і не отримав винагороди від замовника статті.

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.