Чи знаєте ви м’язову дистрофію Дюшенна? Це серйозне вроджене захворювання, яке вражає не тільки м’язи, але і життєво важливі органи.
У цій статті ми пояснюємо цю патологію, її симптоми та прогноз.
Міопатії
Існує велика різноманітність захворювання, що вражають опорно-руховий апарат. Вони називаються міопатії і взагалі, мають серйозний прогноз.
Ця важкість зумовлена тим, що значна частина наших життєво важливих функцій прямо залежить від правильного функціонування наших м’язів. І одним із цих захворювань є м’язова дистрофія Дюшенна.
М'язова тканина
м’язова тканина відповідає за рухи тіла, як скелет, так і органи. Він складається з видовжених клітин, які називаються м’язовими волокнами, що характеризуються своєю скоротливістю та провідністю.
Ми розрізняємо два типи м'язова тканина:
- Поперечно-смугаста м’язова тканина. У свою чергу, це може бути скелет, що відноситься до м’язів, що керують рухом скелета (наприклад, біцепс, м’яз, від якого залежить велика частина рухливості наших рук); або серцева, тип м’язової тканини, що становить серце.
- Гладка м’язова тканина. Тип тканини, що вистилає нутрощі (травна, дихальна, сечовидільна системи, судини тощо). Його функція залежить від вегетативної нервової системи; тобто ми не можемо скорочувати та розслабляти цей тип тканини за власним бажанням.
Будь-яке захворювання, яке вражає будь-яку з м’язів що опосередковує рух і, отже, функціонування деяких наших життєво важливих органів може закінчити наше життя. Це, зокрема, хвороба Помпе, захворювання центральних органів або м’язова дистрофія Дюшенна.
М'язова дистрофія Дюшенна
М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) - серйозне вроджене захворювання. Тобто люди, які страждають цим, народжуються разом з ним. Це наслідок генетичного дефекту, який впливає на нормальну роботу скелетних м’язів.
Ця хвороба є спадкові, рецесивні та пов'язані з Х-хромосомою. Тому це стосується майже лише чоловіків.
Чому це здебільшого стосується чоловіків? Цей тип захворювання вимагає наявності Y-хромосоми для прояву.
Жінки, не маючи Y-хромосоми, можуть мати генетичні зміни, але не страждати від них. Однак вони можуть передавати це своїм нащадкам, тому вони є носіями.
Дивіться також: Як природним чином розслабити м’язи настоєм ромашки, м’яти та лимонної трави
Еволюція хвороби
М'язова дистрофія Дюшенна характеризується a прогресуюча втрата м’язової маси. Це пов'язано з дефект, пов'язаний з геном DMD, що коди для дистрофін.
- Ця молекула діє як пружина, що розсіює механічні навантаження що м’язові скорочення породжують сарколему (назва плазматичної мембрани м’язових волокон).
Мутація гена DMD спричиняє зміни у його зчитуванні, наслідком яких є зникнення експресії дистрофіну. Без дистрофіну клітинна мембрана м’язових волокон врешті-решт руйнувалася б, спричинюючи загибель клітини.
Проблема виникає, коли здатність м’язових клітин до відновлення нижча, ніж частота втрати м’язових волокон. Це утворює фіброзні ділянки, в яких м’язова тканина заміщується жировою та сполучною тканинами, що спричиняє характерна ригідність цього захворювання.
Дуже серйозні наслідки
Зазвичай, наслідки цього генетичного дефекту є дуже серйозно. З ранніх років у цих пацієнтів може спостерігатися незначна психомоторна затримка. З 13 років починається прогресуюча втрата рухової здатності, відставання розумових здібностей, легке руйнування кісток, труднощі в розмові та порушення дихання.
З огляду на вищесказане, тривалість життя пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна рідко перевищує 35 років. Слід зазначити, що причина смерті, як правило, пов’язана із захворюваннями серця або проблемами дихання.
Надія
Тим не менше, є якась надія для пацієнтів з м’язовою дистрофією Дюшенна. Оскільки це a захворювання моногенний; тобто це наслідок дефекту одного гена.
Виходячи з теорії, шляхом заміни дефектного гена на функціональний на ранніх стадіях ембріонального розвитку, цю хворобу можна було б вилікувати. Ще до народження. Але все ще бракує наукових доказів з більш конкретними результатами.
- Саймондс, А. К. (2010). М'язова дистрофія Дюшенна. У неінвазивній вентиляції та відлученні: принципи та практика. https://doi.org/10.1201/b13434
- Торрес Сантос, К. М., Перейра, К. У., Де Араухо Мораес, А., Сільва Сантос, Е. А., та Сільва Монтейро, Дж. Т. (2006). М'язова дистрофія Дюшенна. Бразильський медичний журнал. https://doi.org/10.1016/S1696-2818(14)70168-4
- Деконінк, Н., і Ден, Б. (2007). Патофізіологія м’язової дистрофії Дюшенна: сучасні гіпотези. Дитяча неврологія. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2006.09.016
Закінчив біотехнологію від Університету Леона (ULE) у 2017 році, маючи широкі знання в клітинній та молекулярній біології. Він займався різними дослідницькі групи з факультету біологічних наук з цього самого університету протягом 17 місяців. Що ще, працював у декількох лабораторіях клінічного аналізу. Його великий інтерес до молекулярної біомедицини та клінічних досліджень привів його до спеціалізації клінічні випробування, вивчення а Магістр досліджень та маркетингу лікарських засобів Фондом Теофіло Ернандо у співпраці з Мадридським автономним університетом. В даний час він працює у багатонаціональній організації IQVIA, яка займається проведенням клінічних випробувань.