Зміст

інститут

Перше історичне повідомлення про м’язову дистрофію з’явилося в 1830 році, коли сер Чарльз Белл написав нарис про хворобу, яка викликала прогресуючу слабкість у хлопчиків. Через шість років інший вчений повідомив про двох братів, у яких розвинулася широка слабкість, пошкодження м'язів та заміщення пошкодженої м'язової тканини жировою та сполучною тканинами. Тоді вважалося, що симптоми є ознаками туберкульозу.

Гени схожі на креслення: вони містять закодовані повідомлення, що визначають риси або характеристики людини. Вони організовані уздовж 23 пар паличкоподібних хромосом *, причому половина кожної пари успадковується від кожного з батьків. Кожна половина хромосомної пари схожа на іншу, за винятком однієї пари, яка визначає стать особи. М’язові дистрофії можуть успадковуватися трьома способами:

М’язова дистрофія зустрічається у всьому світі і вражає всі раси. Частота захворювання різниться, і деякі форми зустрічаються частіше за інші. Найбільш поширені форми у хлопчиків, м’язові дистрофії Дюшенна та Беккера, вражають приблизно 1 з 3 500 до 5 000 хлопчиків, або щорічно в Сполучених Штатах від 400 до 600 живонароджених чоловіків. ** Деякі типи м’язової дистрофії більш поширені в певних країнах та регіонах світу. Більшість м’язових дистрофій є сімейними, це означає, що існує певна сімейна історія захворювання.

** Центри з контролю та профілактики захворювань, Національний центр з питань вроджених вад та вад розвитку, 27 липня 2005 р.

Мембрана м’язового волокна містить групу білків, званих дистрофін-глікопротеїновим комплексом, які запобігають пошкодженню, оскільки м’язові волокна скорочуються і розслабляються. Коли ця захисна мембрана пошкоджена, м’язові волокна починають втрачати білок креатинкіназу (необхідну для хімічних реакцій, що виробляють енергію для м’язових скорочень) і поглинають надлишок кальцію, завдаючи більшої шкоди. Уражені м’язові волокна з часом помирають від цього пошкодження, що призводить до прогресуючої дегенерації м’язів.

Існує чотири форми м’язової дистрофії, які починаються в дитинстві:

М'язова дистрофія Дюшенна це найпоширеніша дитяча форма м’язової дистрофії, а також найпоширеніша з м’язових дистрофій загалом, відповідальна приблизно за 50 відсотків усіх випадків. Це вражає приблизно одне з 3500 пологів чоловіків. Оскільки успадкування є Х-зв’язаним рецесивним (спричиненим мутацією Х-хромосоми або статевим шляхом), м’язова дистрофія Дюшенна в першу чергу вражає чоловіків, хоча у дівчат та жінок, які несуть дефектний ген, можуть проявлятися деякі симптоми. Приблизно третина випадків відображають нові мутації, а решта передаються у спадок. Сестри хлопчиків з м’язовою дистрофією Дюшенна мають 50-відсоткові шанси бути носіями дефектного гена.

М’язова дистрофія Дюшенна є наслідком відсутності м’язового білка дистрофіну. Аналізи крові дітей з м’язовою дистрофією Дюшенна показують аномально високий рівень креатинкінази, очевидний від народження.

Рідкісна аутосомно-рецесивна форма м’язової дистрофії спостерігається переважно на Близькому Сході та в Північній Африці. Хвороба клінічно схожа на Дюшенна, але менш важка і прогресує повільніше. Початок м’язової слабкості, як правило, відбувається у віці від 5 до 10 років. Більшість пацієнтів втрачають здатність ходити у двадцять років, а більшість помирають у сорокові роки від ускладнень серця або дихання.

Ранні симптоми м’язової дистрофії Беккера включають ходьбу навшпиньках, часті падіння та труднощі підняття з землі. Литкові м’язи можуть здаватися великими і здоровими, оскільки пошкоджені м’язові волокна замінюються жиром; м’язова активність може спричинити спазми у деяких людей. Серцеві та психічні порушення не такі важкі, як при м’язовій дистрофії Дюшенна.

М'язова дистрофія Емері-Дрейфусса це в основному вражає дітей. Розлад має дві форми: одна є Х-зчепленою рецесивною, а інша - аутосомно-домінантною.

М’язові дистрофії молоді/підлітків класифікуються двома способами:

Існує три форми м’язової дистрофії, які зазвичай починаються в зрілому віці.

Для підтвердження діагнозу м’язової дистрофії можуть бути використані різні лабораторні дослідження.

Аналізи крові та сечі вони можуть виявити дефектні гени та допомогти виявити специфічні нервово-м’язові розлади. Наприклад:

імунофлюоресцентні тести вони можуть виявляти специфічні білки, такі як дистрофін, у м’язових волокнах. Після біопсії флуоресцентні маркери використовують для фарбування зразка, що має цікавий білок.

нейрофізіологічні дослідження може виявити фізичні або хімічні зміни в нервовій системі.

фізіотерапія це може допомогти запобігти деформаціям, поліпшити рух і зберегти м’язи максимально гнучкими та міцними. Варіанти включають пасивне розтягування, постуральну корекцію та фізичні вправи. Розроблена програма з урахуванням індивідуальних потреб пацієнта. Терапію слід починати якомога швидше після постановки діагнозу, до того, як з’явиться м’язова та суглобова напруга.

Інколи роблять корекційну операцію, щоб полегшити ускладнення м’язової дистрофії.

Відомо, що кортикостероїди розширюють здатність пацієнтів з дистрофією Дюшенна ходити до 2 років, але стероїди мають значні побічні ефекти, і механізм їх дії невідомий. Вчені, спонсоровані NIH, встановили клінічні рекомендації щодо лікування стероїдів при дистрофії Дюшенна. Нещодавнє дослідження виявило механізм дії стероїдів, підвищуючи перспективу того, що модифікований стероїд може бути розроблений для мінімізації або усунення побічних ефектів.

Дослідники з NINDS та кількох університетів вивчають потенціал використання засобів, що інгібують ферменти, що руйнують м’язи, як лікування різних видів м’язової дистрофії.

За останні роки міні-ген дистрофіну (достатньо малий для доставки вірусного носія) виявився успішним на тваринних моделях дистрофії Дюшенна. Сьогодні вірусні системи доставки набагато кращі, ніж були (надсилання вірусного вектора може спричинити серйозну імунну відповідь). Як результат, спонсоровані NIH дослідники досягли значного прогресу в доставці гена міні-дистрофіну до м’язів мишачої моделі дистрофії Дюшенна.

Досягнення у дослідженні м’язової дистрофії
Багато стратегій для розробки нових методів лікування спрямовані на дистрофію Дюшенна, оскільки в даний час це найбільш зрозуміла м’язова дистрофія. Проте прогрес у лікуванні дистрофії Дюшенна може бути застосований до інших типів м'язової дистрофії. Нещодавно NIH розпочав кілька нових ініціатив у навчанні, розвитку кар'єри та дослідженнях, спрямованих на м'язову дистрофію. Ці досягнення, разом із фокусом на NINDS на клінічних та поступальних дослідженнях, призведуть до зростання клінічних випробувань та перспективних стратегій лікування.

Для отримання додаткової інформації про дослідницькі програми NINDS звертайтесь до відділу неврологічних ресурсів та інформаційної мережі Інституту (BRAIN) за адресою:
МОЗГ
П.О. Графа 5801
Бетесда, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Організації:

Асоціація м’язової дистрофії
Національний офіс - 222 S. Riverside Plaza
Люкс 1500
Чикаго, Іллінойс 60606
[email protected]
http://www.mda.org
Тел: 800-572-1717
Факс: 520-529-5300

Батьківський проект М’язова дистрофія (PPMD)
401 Hackensack Avenue, 9 поверх
Хакенсак, Нью-Джерсі 07601
[email protected]
http://www.parentprojectmd.org
Тел: 800-714-ДІТИ (5437)
Факс: 201-944-9987

Національний інститут артриту та опорно-рухового апарату та шкірних захворювань (NIAMS)
Національний інститут охорони здоров’я, DHHS
31 Центр Доктор, Rm. 4C02 MSC 2350
Бетесда, MD 20892-2350
[email protected]
http://www.niams.nih.gov
Тел: 301-496-8190; 877-22-NIAMS (226-4267)

Центри з контролю та профілактики захворювань (CDC)
НАС. Департамент охорони здоров'я та соціальних служб
1600 Кліфтон-роуд
Атланта, штат Джорджія 30333
[email protected]
http://www.cdc.gov
Тел: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Глосарій

амніоцентез - процес пренатального генетичного тестування, який використовує зразок навколоплідних вод з матки.

атрофія - зменшення розміру або споживання частини або тканини тіла.

біопсія - процедура, при якій тканину або інший матеріал видаляють з організму та перевіряють на наявність ознак захворювання.

кардіоміопатія - слабкість серцевого м’яза, яка перешкоджає здатності серця перекачувати кров.

контрактура - хронічне вкорочення м’яза або сухожилля, що обмежує рух кісткових суглобів, таких як лікоть.

креатинкіназа - білок, необхідний для хімічних реакцій, що виробляють енергію для скорочення м’язів; високий рівень крові свідчить про пошкодження м’язів.

хромосом - генетичні структури, що містять ДНК.

дистрофін - білок, який допомагає підтримувати форму і структуру м’язових волокон.

аутосомно-домінантна - модель успадкування, при якій дитина набуває захворювання, отримуючи нормальний ген від одного з батьків і дефектний ген від іншого.

електроміографія - запис і вивчення електричних властивостей скелетних м’язів.

сколіоз - бічне викривлення хребта.

посилання дослідження - тести, проведені серед членів сім'ї, щоб визначити, як генетична ознака передається поколінням.

фагоцитоз - процес, при якому матеріал потрапляє в клітину і перетравлюється.

глікопротеїн - молекула, що має білковий і вуглеводний компоненти.

лордоз - ненормальне викривлення хребта вперед.

мерозин - білок, що міститься в сполучній тканині, що оточує м’язові волокна.

міоглобін - білок, зв’язаний з киснем у м’язових клітинах, який виробляє енергію, перетворюючи глюкозу в вуглекислий газ та воду.

міопатія - будь-який розлад м’язової тканини або м’язів.

міотонія - неможливість розслабити м’язи після раптового скорочення.

відбір проб волосся хоріона - пренатальний генетичний тест, який передбачає видалення та дослідження шматочка плаценти.

перевізник - особа, яка не має захворювання, але має нормальний ген, а інший - генетичний розлад, і тому здатний передати це захворювання своїм дітям.

птоз - ненормальне опущення повік.

аутосомно-рецесивний - модель успадкування, при якій обоє батьків несуть і передають дефектний ген своїй дитині.

Х-зв'язаний рецесивний - схема успадкування захворювання, при якій мати переносить уражений ген у хромосомі, що визначає стать дитини і передає її своїй дитині.

псевдогіпертрофія -стан, при якому м’язи можуть бути збільшені через накопичення жиру та сполучної тканини, що робить їх більшими та здоровішими, ніж вони є насправді.

«М’язова дистрофія», NINDS. Липень 2007 року.

Публікація NIH 07-77с

Підготовлено:
Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Національний інститут охорони здоров’я
Бетесда, MD 20892

Медичні матеріали NINDS надаються лише в інформаційних цілях і не представляють схвалення чи офіційної позиції Національного інституту неврологічних розладів та інсульту чи будь-якого іншого федерального агентства. Будь-яку рекомендацію щодо лікування або догляду за певним пацієнтом слід отримати шляхом консультації з лікарем, який оглянув пацієнта або знайомий з історією хвороби цього пацієнта.

Вся інформація, підготовлена ​​NINDS, є загальнодоступною і може бути вільно відтворена. Кредит NINDS або NIH оцінений.