язова

Термін м’язова дистрофія - це широкий термін для генетичних захворювань м’язів. Вони характеризуються поступовим переродженням різних м’язових груп без залучення нервової системи, м’язовою слабкістю, втратою сили та м’язовою атрофією (втратою м’язів). Також уражаються дихальна та ковтальна м’язи та серцевий м’яз. Часто присутні скорочення м’язів кінцівок (укорочені м’язи) та деформації хребта.

Концепція м’язова (м’язова) дистрофія представляє широкий термін для генетично зумовлені захворювання м’язів. Вони характеризуються поступовим переродженням різних груп м’язів без залучення нервової системи, м’язовою слабкістю, втратою сили та м’язовою атрофією (втратою м’язів). Також уражаються дихальна та ковтальна м’язи та серцевий м’яз. Часто присутні скорочення м’язів кінцівок (укорочені м’язи) та деформації хребта.

В даний час відомо близько 100 типів м’язових дистрофій, в яких відомий дефект гена та відповідне порушення виробництва білка. Частіше зустрічаються дистрофінопатія, м’язові дистрофії сплетень та фаціоскапулохумеральна дистрофія. Інші м’язові дистрофії трапляються рідко. М’язова дистрофія належить до групи нервово-м’язових захворювань.

Виникнення

М’язові дистрофії трапляються у всьому світі. Вони вражають людей усіх рас, дітей та дорослих. Вони є одними з рідкісних захворювань. У Словаччині, за оцінками, 5000 людей страждають від тієї чи іншої форми нервово-м’язових захворювань.

Причина

Всі форми м’язової дистрофії генетично обумовлені. Вони спричинені дефектами генів у різних хромосомах. Ці дефекти призводять до порушень вироблення певних білків у різних частинах м’язової клітини, внаслідок чого порушується нормальна структура м’язових волокон та їх функція. Це спричиняє дистрофічні зміни в м’язових волокнах (дегенерація та атрофія, некроз - смерть) і на запущених стадіях призводить до заміщення м’язових волокон сполучною та жировою тканинами.

Прогноз

Перебіг м’язових дистрофій переважно хронічно-прогресуючий, тобто, хвороба з часом загострюється. Швидкість прогресування, а також локалізація та інтенсивність м’язових проявів різняться у різних типів м’язових дистрофій.

Найважчою формою м’язової дистрофії є ​​м’язова дистрофія Дюшенна, яка у 90% пацієнтів смертельно закінчується приблизно у віці 20 років через дихальну недостатність.

Більшість пацієнтів з дистрофією нальоту можуть вести відносно задовільне, хоча і змінене, життя 20-40 років, іноді довше, при гарному догляді. У людей, м’язова дистрофія яких починає розвиватися незадовго до 20 років, прогноз кращий.

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД)

Іде о найважча форма дистрофінопатії, при якій дистрофін повністю відсутній (Дистрофін є дуже важливим структурним білком сарколемми - обгортанням м’язового волокна). Вперше він був описаний французьким лікарем Дюшенном у 1861 році. ДМД є найпоширенішим і серйозним спадковим захворюванням м’язів, спричиненим рецесивним геном, пов’язаним з Х-хромосомою (тобто захворювання вражає лише хлопчиків).

Це одна з найпоширеніших форм м’язової дистрофії, що зустрічається лише у хлопчиків. Це вражає приблизно одного з 3500 новонароджених хлопчиків.

Симптоми

Хлопчики з ДМД народжуються здоровими, симптоми очевидні між 3 і 5 роком життя. Найпоширенішими симптомами є.

Діагностика

Діагноз ставлять на підставі:

  • ґрунтовна історія,
  • аналізи крові (сироваткова креатинкіназа висока),
  • електроміографія (щоб відрізнити її від інших м’язових захворювань),
  • біопсія,
  • пренатальна діагностика - дослідження навколоплідних вод.

Лікування

Медикаментозне лікування ДМД ще не відоме. Інфекції дихальних шляхів та сечовивідних шляхів лікуються антибіотиками. Лікування в основному зосереджене на:

  • реабілітація - Вправи, складені фізіотерапевтом, можуть затримати появу м’язової слабкості та запобігти раннім контрактурам. Також допомагає використання ортезів та ортопедичних засобів для підтримки ходьби. Це також важливо пасивні вправи та натягнення сухожиль, регулярні дихальні вправи.
  • при дихальній недостатності застосовується неінвазивна підтримка дихання, особливо вночі,
  • у разі деформації хребта легкі опори хребта є цінним інструментом, також можна використовувати шини,
  • потребують пацієнти електричний візок (механічний інвалідний візок не може керувати руками через загальну слабкість м’язів),
  • також відіграє важливу роль психологічна підтримка.

Рідкісні форми м’язової дистрофії

Інші менш поширені м’язові дистрофії включають м’язову дистрофію Беккера, дистрофію пояса кінцівок та фасіоскапулохумеральну м’язову дистрофію.

М'язова дистрофія Беккера (МЩКТ)

МЩКТ порівняно з м’язовою дистрофією Дюшенна менш серйозні спадкові розлади із зв'язуванням Х-хромосом. Це викликано частковим дефіцитом дефрофіну різного ступеня. Порівняно з ДМД симптоми виражені слабше, залежно від кількості відсутнього дистрофіну. У найлегших формах м’язові симптоми м’які до граничних. Для інших, можливо перші симптоми спостерігаються у віці від 3 до 12 років (в середньому 12 років), але може проявлятися до 25 років.

Між нею симптоми включає симетричну м’язову слабкість (по обидва боки тіла), атрофію м’язів плечового та тазового поясу, гіпертрофію литок. Люди з обмеженими можливостями перестають ходити самостійно від 12 до 40 років. рік життя. Половина пацієнтів має ураження серцевого м’яза (розширена кардіоміопатія). У тих, хто має м’язову дистрофію Беккера, основною причиною смерті є серцева недостатність. Тривалість життя при такому типі дистрофії, як правило, довша. Лікування ідентичне лікуванню м’язової дистрофії Дюшенна.

Дистрофія пояса кінцівок

Плетена дистрофія зустрічається порівняно рідко і вражає як чоловіків, так і жінок. Це відбувається у віці 10-50 років, зазвичай з’являється у віці 20-30 років. Це проявляється слабкістю, слабкістю і втратою м’язів спочатку на плечах, плечах і м’язах таза. Часто присутні збільшені телята. Серцеві та легеневі ускладнення часто зустрічаються на пізніх стадіях.

У половини хворих дистрофія пояса починає проявлятися слабкістю в поясі верхньої кінцівки. Ослаблення м’язів верхньої кінцівки розвинеться протягом 10 років. Він не завжди поширюється на нижнє сплетення. У іншої половини пацієнтів уражені м’язи поясу нижньої кінцівки.

Перебіг захворювання менш шкідливий при ураженні верхніх кінцівок. При важких формах трапляються втрата ходи та дихальна недостатність. Навпаки, легкі форми дозволяють майже нормальний рух в довгостроковій перспективі і не скорочують життя.

Facioscapulohumeral м'язова дистрофія

Цей тип м’язової дистрофії успадковується за допомогою аутосомно-домінантного механізму (тобто він трапляється у наступних поколіннях), а також вражає обидві статі.

Це може початися в будь-якому віці, від дитинства до дорослості, зазвичай розпізнається в статевому дозріванні. Його типовими рисами є "крилаті »виступаючі лопаті, який викликаний атрофією м’язів шиї та плечей. Іноді може виникати сильний поперековий лордоз (випинання поперекового відділу хребта вперед).

Facioscapulohumeral м'яз дистрофія вражає лицьові м’язи, м’язи плечового пояса та передніх ніг. Причиною цього є слабкість м’язів обличчя жертва не може свистіти, стискати губи чи закривати очі. Інші симптоми можуть включати втрату здатності плавно рухати пальцями та стискати, або вона може часто падати - залежно від того, які групи м’язів зазнають впливу.

Прогноз хороший для більшості пацієнтів. Хвороба прогресує повільно і не обмежує тривалість життя. Близько 20% пацієнтів мають більш важкий перебіг захворювання із втратою здатності ходити.

Організація м’язових дистрофій у Словацькій Республіці в Словаччині - це специфічна організація, яка об’єднує людей, які постраждали від м’язової дистрофії, і має загальнодержавний масштаб.