Причини

У більшості випадків обоє батьків повинні передати нефункціональний (дефектний) ген, щоб дитина мала цю хворобу (аутосомно-рецесивне успадкування). У деяких рідкісних типах лише одному з батьків потрібно передати нефункціональний ген, щоб вплинути на свою дитину, що називається аутосомно-домінантним успадкуванням. Для 16 з цих станів виявлений дефектний ген, але для інших ген поки не відомий.

medlineplus

Наявність члена сім’ї з м’язовою дистрофією є основним фактором ризику.

Симптоми

Інші симптоми включають:

Тести та іспити

Іспити можуть включати:

Лікування

Управління станом базується на симптомах людини і включає:

  • Моніторинг серця
  • Допоміжні засоби мобільності
  • Фізіотерапія
  • Догляд за дихальними шляхами
  • Контроль ваги

Іноді хірургічне втручання потрібно для будь-якого типу проблем з кістками або суглобами

Групи підтримки

Асоціація м’язової дистрофії - чудовий ресурс: www.mda.org

Очікування (прогноз)

Загалом у людей спостерігається слабкість, яка повільно погіршується в уражених м’язах і поширюється.

Можливі ускладнення

Люди з м’язовими дистрофіями талії та кінцівок можуть відчувати такі ускладнення, як:

  • Аномальні серцеві ритми
  • Суглобові контрактури
  • Труднощі з повсякденною діяльністю через слабкі плечі
  • Прогресуюча слабкість, яка може призвести до необхідності наявності інвалідного візка

Профілактика

Деякі з ускладнень можна запобігти належним лікуванням; наприклад, кардіостимулятор або дефібрилятор можуть значно зменшити ризик раптової смерті через порушення серцевого ритму. Фізична терапія може запобігти або затримати контрактури та покращити якість життя.

Альтернативні назви

Зображення

  • Передні поверхневі м’язи

Список літератури

Bharucha-Goebel DX. М’язові дистрофії. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Вроджена, поясна кінцівка та інші м’язові дистрофії. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Сваймана. 6-е вид. Elsevier; 2017: глава 147.

Мохассель П, Боннеманн К.Г. М'язові дистрофії кінцівок і поясів. У: Даррас Б.Т., Джонс HR, Райан М.М., DeVivo DC, ред. Нервово-м’язові розлади в дитинстві, дитинстві та підлітковому віці. 2-е вид. Уолтем, Массачусетс: Elsevier Academic Press; 2015: Розділ 34.

Востаннє перевірено 17.09.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.