Останнім часом ви багато чули про тестування лінійних даних на основі ДНК.
Генеалогічні дослідження (генетичне походження) на основі ДНК з’явилися більше десяти років тому у пропозиціях різних постачальників послуг, як правило, з американським походженням. Однак це не було пов’язано в першу чергу з дослідженнями генеалогічних дерев. Так звані тести мікро-масивів використовувались для вивчення конкретних змінних точок в ланцюзі ДНК, щоб з’ясувати, чи можуть вони бути пов’язані з генетичним розладом, схильністю чи захворюванням, наприклад, типом діабету або схильністю до ожиріння. Початкові послуги були скоріше своєрідною генетично-діагностичною порадою щодо того, до якої хвороби може бути схильний клієнт, на що слід звертати увагу у своєму способі життя.
Сотні тисяч або навіть мільйони змінних точок можуть одночасно досліджуватися в застосованих тестах мікроматриць, які, звичайно, можуть мати не тільки фенотипову, біомедичну інформацію.
Збираючи та пов'язуючи зразки ДНК багатьох людей з географічною та етнічною інформацією, можна створити величезні бази даних,
звідки можна зробити висновок про географічне чи навіть етнічне походження нещодавно залучених пробників та суб’єктів. Не кажучи вже про те, як нещодавно рекламували постачальники послуг, що незнайомці, які не знають один одного, можуть знайти одне одного з їх допомогою. І тому ми пов’язуємо з дослідженням генеалогічного дерева.
В Угорщині ці послуги з’явилися на палітрі постачальників генетичних послуг протягом останніх кількох років, насамперед як цікавість для людей, які цікавляться своїм генетичним минулим. Окрім високих цін, генетичне тестування на стан здоров’я, можливо, не змогло поширитися і на нас, оскільки правила щодо персональних даних та даних про здоров’я в Європейському Союзі суворіші. Згідно з угорськими нормами, генетична діагностика може проводитися лише разом із генетичним консультуванням, під час якого зміст результатів пояснюється таким чином, щоб це було зрозуміло для непрофесійних споживачів. Це пов’язано з тим, що такі тести передають дивовижну кількість інформації в реченнях споживачам, таких, які пересічній людині дуже важко інтерпретувати. Наприклад, ви не можете судити, що означає мати схильність когось до хвороби, скажімо, в півтора рази перевищує середнє населення.
Як ми дійшли від діагностичних порад до родовідних тестів?
З 1990-х років проводились великі дослідження так званих ознак ДНК лінії, тобто маркерів Y-хромосом, успадкованих від батька до сина, та послідовностей мітохондріальних ДНК, успадкованих від материнської гілки. Кожне покоління передає ці маркери по суті лінійній системі, так що історію даного населення, етнічної групи чи сім'ї можна простежити навіть протягом тисячоліття. В останні десятиліття
вивчення цих властивостей ДНК стало однією з найважливіших "зброї" популяційних генетиків,
за допомогою яких сьогодні можна простежити минулі рухи та генетичну історію народів, що живуть на Землі, населення та етнічних груп країн.
Опубліковано численні наукові публікації щодо властивостей Y-хромосомних та мітохондріальних ДНК, описаних у тисячах популяцій у певній місцевості, країні чи популяції, та про те, як ми можемо зробити висновок з цих взаємодій окремих людських популяцій, минулу історію популяцій. Оскільки вони публікуються, загальнодоступні дані для населення, постачальники послуг також почали збирати інформацію з баз даних ДНК разом із відповідними метаданими. Якщо кількість такої бази даних сягає тисяч, особливо з кількох областей, ІТ-аналіз даних може бути використаний для визначення характеристик певних географічних районів. Не забуваємо, що за останні роки для цього також були розпочаті широкомасштабні дослідницькі проекти, в основному за підтримки приватних джерел (таких як Національний генографічний проект).
Оскільки все більше і більше суб’єктів у базах даних, ми вийшли на новий рівень генетичних досліджень. Зібрані сотні, тисячі даних, які вже не лише досліджують Y-хромосомний або мітохондріальний геном, але також включають результати змінних точок для всього геному. Досліджуючи набір з досить великою кількістю елементів - SNP (одиничний нуклеотидний поліморфізм) та географічні дані для до 1 мільйона людей, ми можемо визначити особливості, які будуть більш характерними в одній області, ніж інші. Однак поява інших маркерів може бути типовим для населення іншої області. Отже, пропоновані зараз дослідження генетичного походження зазвичай надають інформацію про відсоток геному людини, який має, скажімо, східноєвропейський (слов’янський), середземноморський або навіть західноєвропейський (германський) характер, а також частку встановлених ознак ДНК, що представляють а -географічний район.
Оскільки історія людства - це також історія безперервного контакту та змішування популяцій, у гетерогенних популяціях різного походження - таких як угорські, думають лише про швабські, озерні, хорватські, трав'яні корені - зазвичай є багатокомпонентні, багато- генетичні ознаки домену. ми отримаємо смугу. Ці дослідження можуть чіткіше показати, які етнічні групи зберегли власний генофонд протягом відносно компактних способів протягом століть, такі як ашкеназький єврей чи європейська спільнота ромів. Особливістю населення США є те, що іммігранти першого, другого та третього поколінь все ще відстежують своє походження, але іммігранти п’ятого чи шостого поколінь, як правило, більше не знають власного походження. У цих групах виникла потреба з’ясувати, звідки вони походять, і постачальники послуг намагаються задовольнити цю потребу.
За поточними рекламними кампаніями стоїть різке зниження вартості досліджень на душу населення,
завдяки великій кількості клієнтів. Спочатку за таке розслідування вони просили від 1000 до 2000 доларів, два роки тому це коштувало лише 150 доларів, а сьогодні ти, як правило, чуєш про ціну нижче 100 доларів. У випадку з європейськими замовниками, разом із транспортними витратами, можна говорити про суму близько 20 тисяч форинтів, і це вже доступно для менш заможних.
Як постачальники послуг можуть знайти далеких родичів та членів сім’ї клієнтів за допомогою тестування ДНК?
Чим більше людей вимагають для себе тестування на основі ДНК, тим впевненіше, що сервісні компанії також зможуть шукати родичів своїх клієнтів завдяки Інтернет-базам даних. Якщо хтось робить свої результати ДНК доступними для такої бази даних, вони можуть не тільки визначити своє географічне походження, а й пов’язати їх з людьми, з якими можна встановити певний рівень спорідненості. Це, як правило, двоюрідні брати низького рівня, чверті або п’ятого рангу, які не звикли реєструватися в сім’ї, звичайно, ніколи не знаєш, чи новоявлений родич буде вказувати на походження сім’ї.
Як використовується тестування ДНК у криміналістиці?
З самого початку бази даних ДНК для кримінального використання почали створюватись майже паралельно з проектом «Геном людини». Однак тут слід розрізняти систему судимості, засновану на даних ДНК підозрюваних та засуджених осіб, та бази даних про популяцію ДНК, що підтримують висновки судово-генетичних експертів. Перший є інструментом правоохоронних органів та попередження злочинів при виявленні правопорушників-рецидивістів, а другий - статистичним методологічним інструментом популяції для статистичної інтерпретації сили доказів ДНК у роботі експертів. Хорошим прикладом цього є онлайн-база даних населення yhrd.org, яка була створена в 1999 році з криміналістичним мотивом і зараз містить Y-хромосомні характеристики понад 200 000 чоловіків. Слід підкреслити, що в даному випадку ми засуджені не ми, а люди, які добровільно беруть проби, але без імені та іншої особистості! Наприклад, якщо підозрюваного ідентифікують за допомогою тесту Y-хромосоми за зразком ДНК, записаним на місці злочину, я зможу оцінити частоту виявленої ознаки ДНК у популяції, тобто силу доказів, з онлайн-бази даних yhrd.org.
дуже цікавою подією є взаємозв'язок судимості з базами даних постачальників генетичних послуг,
з якою народилася нова назва - судово-генеалогічна. До цього часу існував прецедент, коли слідчі шукали не лише повні збіги в кримінальних базах даних, але і так звані «сімейні обшуки», тобто можливих родичів підозрюваних/засуджених, але використання баз даних регулюється суворим закони. Проте в минулому році в особливій справі в США дані про злочини проводили каліфорнійські слідчі в базах даних, яким допомагали постачальники генетичних послуг для сприяння розшуку, що призвело до одного із страшних серійних вбивць 80-х, відомих лише Голдену Державний вбивця сучасними репортерами. Серійний вбивця був ідентифікований та заарештований понад 30 років після його злочинів. Легко визнати амбівалентність, яка полягає в цій можливості. З одного боку, є великий потенціал у пошуку даних про злочинність у таких добровільних базах даних, оскільки є велика ймовірність того, що ми зможемо ідентифікувати небезпечних злочинців, яких інакше не вдалося б спіймати. З іншого боку, вибіркові платники податків не знають про цілі, для яких використовуються їх дані. Незважаючи на свої наміри, вони можуть поставити себе або близького члена сім'ї у невигідне становище, маючи дані, що ставлять їх у невигідне становище.
Наскільки небезпечні ці ДНК-тести для пересічної людини? На що варто звернути увагу тому, хто попросить таке обстеження?
Складне запитання. Мабуть, найголовніше - це знати про мету та лабораторію та постачальника послуг наших зразків ДНК та особистих даних.
Варто зазначити, що захист персональних даних, включаючи генетичні дані, суворо регламентований в Європейському Союзі, особливо після введення в минулому році регламенту GDPR, але за межами Європи (наприклад, у США чи Китаї) наші дані менш захищені . Отже, наприклад, вітчизняна компанія може відправляти зразки ДНК до лабораторії за межами Європи лише за умови, що це було явно дано донором зразка та на обробку даних, вилучених з неї третьою стороною. Вважайте, що вилучена генетична інформація не лише свідчить про генетичне походження давця зразка, а й виявляє інші риси, наприклад, пов’язані зі здоров’ям. Хто не має генетичних даних, торгується, використовується компаніями, що розробляють ліки, або страховими компаніями без їх відома та згоди?
З іншого боку, я розумію питання, яке мчить про всіх там: звідки я родом, з якої родини я родом, звідки ми сюди потрапили? Людина має вічну цікавість до своїх предків і предків. Думаю, перед тим, як замовити такий тест на ДНК, давайте з’ясуємо! Де обробляють зразки: у вітчизняній чи закордонній лабораторії? Як обробляються наші дані? Що відбувається із зразком та нашими даними після проведення тестів? Взагалі, на які результати я можу розраховувати, чи буде це для мене інформативним? Як це зазвичай буває у житті, якщо ми будемо достатньо обережні та ставимо правильні питання, ми зможемо легше уникнути небезпек.