ВСТУП
Пороки розвитку задньої ямки (PF) - це найпоширеніші діагностовані аномалії, що охоплюють широкий спектр різних структур, які можна розглядати від варіантів нормальності до серйозних аномалій. Обидва можуть мати схожий вигляд зображення, і діагностичні помилки зі значними наслідками не рідкість при консультуванні вагітної.
Хоча ультразвук є першим методом візуалізації в пренатальній діагностиці, магнітно-резонансна томографія (МРТ) дозволяє більш детально анатомічно вивчати структури головного мозку, особливо задньої ямки.
Існують численні суперечки, пов’язані з класифікацією, особливо з прогнозом вад розвитку ПФ, оскільки література до та після пологів надзвичайно заплутана.
Тому необхідно розробити стратегію діагностики і, таким чином, мати можливість пропонувати родині інформацію, генетичне консультування або терапевтичні альтернативи відповідно до виявленої аномалії.
Враховуючи велику анатомічну роздільну здатність та здатність МРТ до диференціації тканин, ми можемо встановити діагностичні алгоритми, засновані на: кількості спинномозкової рідини в ПФ, розмірі ПФ, положенні тенторію, біометрії вермісу та півкуль мозочка, змінах в сигнал мозочка, одночасне ураження стовбура та мозочка або екстрааксіальні порушення ПФ.
У цій роботі проведено огляд різних патологій ПФ відповідно до цих критеріїв, а також їх прогностичних наслідків для постнатального неврологічного розвитку.
ЕМБРІОЛОГІЯ І АНАТОМІЯ
Протягом третього тижня ембріонального розвитку або п’ятого тижня постменструального розвитку примітивна смуга з’являється на поверхні біламінарного диска як потовщення каудального кінця епібласту. Розмноження клітин на його черепному кінці утворює вузол Генсена. Інвагінація примітивної смуги спричиняє міграцію цих клітин у черепному, латеральному та вентральному напрямках між епібластом та гіпобластом у процесі, званому гаструляцією, утворюючи триламінарний ембріон, що складається з ектодерми (епібласту), внутрішньозародкової мезодерми (нової) шар) та ентодерма (гіпобласт).
Процес утворення нервової трубки, який відомий як первинна нейруляція, починається на 18-й день ембріонального розвитку з появою нервової пластинки або нейроепітелію як потовщення черепної ектодерми, індуковане нотохордою. У нервовій пластині поздовжній нервовий жолобок розвивається фланкований нервовими складками, злиття яких утворює нервову трубку (день 23) [1].
На шостому постменструальному та четвертому тижні ембріонального розвитку диск завершує нейруляцію із закриттям передньої нейропори на 25 день, а наступні на 27-28 день. Закриття ростральної нейропори в черепній ділянці спричинює утворення 3 первинних мозкових пухирців, з яких розвивається мозок і які утворюють передній або передній мозок, середній мозок або середній мозок та мозок каудального або ромбенцефалона. В кінці 6-го постменструального тижня ембріон вимірюється між 3 і 9 мм і відокремлюється від жовткового мішка. Першою ідентифікуваною анатомічною структурою є нервова трубка, і в цей час видно лише витягнуту і вузьку порожнину ромбоенцефалона в самій верхній частині ембріона. Рис. 1: Рис. 1: 6-й тиждень після менструації. УЗД: стан трьох пухирців. Після утворення нервової трубки від черепної до каудальної розвиваються три пухирці: передній, середній мозок та ромбенцефалон. Ромбенцефалон виглядає як витягнута кістозна порожнина на головному кінці ембріона. "Заголовок =" Рис. 1: Рис. 1: 6-й тиждень після менструації. УЗД: стан трьох пухирців. Після формування нервової трубки від черепної до каудальної розвиваються три пухирці: передній, середній мозок та ромбенцефалон. Ромбенцефалон відокремлюється у вигляді витягнутої кістозної порожнини на головному кінці ембріона. "Href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553651 "> Рис. 1
На 7-му постменструальному тижні шлуночкова система ділиться на 5 областей мозку. Передній мозок ділиться на телеенцефалон (який утворює півкулі головного мозку у вигляді невеликих евагінацій і стінки якого утворюватимуть бічні шлуночки -VL-) та проміжний мозок (який дасть початок таламусу та порожнині третього шлуночка (3V). Мозок Середина залишається нерозділеною, а її порожнина призведе до водопроводу Сільвіо.З ромбенцефалона виводяться метенцефалон і миельцефалон, які породжуватимуть відповідно пон і мозочок та довгастий мозок, а порожнина яких стає четвертим шлуночком (4В) тиждень з довжиною головоносного газу (CRL) 10-15 мм, коли порожнини легше ідентифікувати, а 3V вже можна спостерігати спереду в проміжному мозку, більш назад вигнуту та трубчасту порожнину середнього мозку, яка стане в майбутньому Сільвіо акведук і, нарешті, пізніше 4V, широкий і плоский, який завжди видно. LV все ще занадто малі, і їх ідентифікують лише наприкінці 7-го тижня. два: Рис. 2: 7-й тиждень після менструації. Ембріон розміром 10-15 мм. Ультразвуковий вигляд пухирців мозку (п’ять вторинних міхурів мозку). 3В (третій шлуночок). 4 В (четвертий шлуночок). "Title =" Рис. 2: Рис. 2: 7-й тиждень після менструації. Ембріон розміром 10-15 мм. Ультразвуковий вигляд пухирців мозку (п’ять вторинних міхурів мозку). 3В (третій шлуночок). 4V (четвертий шлуночок). "Href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553652 "> Рис. 2
На передній перетинчастій ділянці бере початок мозочковий мозок, а задня перетинчаста область утворює мішок Блейка. Мішок Блейка фенеструє і створює отвір Магенді наприкінці 10-го тижня [2].
Півкулі мозочка розвиваються із потовщень у спинній частині криловидних пластин (ромбоподібні губи), які виступають у напрямку до 4В, щоб в кінцевому підсумку покрити його. Півкулі мозочка зливаються в краніокаудальному напрямку і дають початок видимій вермі в кінці 7-го тижня.
Флоккулонодулярна частка візуалізується з 10-го тижня, а первинна щілина, що розділяє передню і задню частки, на 11–12-му тижні. Об'єм задньої частки більший, ніж передньої, у співвідношенні 2: 1, і вона поділяється на три великі тріщини: препірамідну, горизонтальну та вторинну. Заднолатеральна щілина відокремлює задню частку від флокулонодулярної [3].
МР-ЗОБРАЖЕННЯ У РОЗРОБКІ ПОСТЕРІОРНОЇ ФОСИ
Між 16-м та 19-м тижнями гестації півкулі мозочка та більшість стовбурів мозку демонструють проміжну та однорідну інтенсивність сигналу. Тектум видно у вигляді пелюсткової ділянки низького сигналу на тильному краю середнього мозку. У період з 20 по 23 тиждень у півкулях мозочка з’являється гіпоінтенсивна периферична смуга, що відповідає корі мозочка. У цьому ж гестаційному віці спостерігається гіпоінтенсивна вертикальна смуга на задньому краю моста і цибулини, яка досягає середнього мозку на 32-му тижні. Ця смуга відповідає медіальному поздовжньому пучкові.
Між 23-м і 26-м тижнями листки мозочка з’являються у вигляді брижі на поверхні півкуль мозочка, які помітніші на 32-му тижні і збільшуються в кількості, поки плід не досягає терміну, де вони представляють остаточну картину гіпогіперинтенсивних смуг. На 24 тижні середні мозочкові квітконоси ідентифікуються як двосторонні гіпоінтенсивні смуги, що з’єднують мост із півкулями мозочка.
КЛАСИФІКАЦІЯ ПОЗІШНІХ АНОМАЛІЙ FOSA
Пороки розвитку визначаються як порушення нормального розвитку органу, яке виникає як наслідок генетичного розподілу, зараження, впливу тератогенів або епізодично [5].
Хоча було запропоновано багато класифікацій для вад розвитку ПФ, жодна з них не отримала широкого визнання. Баркович та співавтори [6] пропонують класифікацію уражень на основі ембріонального розвитку та генетичних міркувань, які допомагають зрозуміти патогенез цих відхилень. Однак найбільш традиційна класифікація базується на морфологічних висновках, в яких вади розвитку групуються за даними візуалізації, являючи собою найпростішу класифікацію та найбільш прийняту рентгенологами.
У літературі також виникає плутанина у використанні деяких термінів, таких як мальформація Денді-Уокера (MDW), яка включає неоднорідну групу відхилень та неправильне використання агенезії або гіпоплазії. Паризі та Добінс рекомендують відмовитись від варіанта терміну Денді-Уокера, оскільки він використовувався як синонім гіпоплазії вермісу, нижньої гіпоплазії вермісу, агенезії та дисгенезу вермісу і навіть синдромів молярних ознак, які можна сплутати з класичним MDW [7]. . Термін повна агенезія вермісу вказує на відсутність вермісу, у випадках часткової агенезії верміса лише частина верміс відсутня, а решта нормальна. Поняття гіпоплазії верми вказує на верміс із нормальною конфігурацією, але невеликий за розміром [8].
Далі ми розглянемо різні типи аномалій ПФ, розділивши їх на 6 великих груп, виходячи з таких характеристик: спинномозкова рідина (ПМС) у ПФ, розмір ПФ, положення тенторію, біометрія вермісу та півкуль мозочка, зміни сигналу мозочка, одночасне ураження стовбура та мозочка або позааксіальні відхилення ПФ. Рис.11: Рис. 11: Алгоритм 1 аномалій задньої ямки "title =" Рис. 11: Рис. 11: Алгоритм 1 для аномалій задньої ямки "href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553661 "> Рис. 11 Рис. 12: Рис. 12: Алгоритм 2 аномалій задньої ямки. "Title =" Рис. 12: Рис. 12: Алгоритм 2 аномалій задньої ямки. "Href =" https://epos.myesr.org/posterimage/esr/seram2014/123509/mediagallery/553662 "> Рис. 12
1. Збільшення ліквору при ФП при нормальному введенні тенторію: У рамках цієї групи ми повинні враховувати наявність або відсутність інших висновків:
два. Збільшення ліквору в FP при аномально високому введенні тенторію:
Дефект задньої перетинчастої зони відповідає за змінну фенестрацію бурси Блейка із заднім розширенням та піднесенням тенторію. Дефект передньої перетинчастої зони відповідає за дисгенезію вермій [3]. Приблизно в 75% випадків спостерігається обструктивна гідроцефалія у віці 3 місяців [30].
Поширеною є асоціація з патологіями центральної нервової системи (ЦНС), такими як агенезія мозолистого тіла, полімікрогірія, гетеротопія та потиличний енцефалоцеле [30-33]. Крім того, аномалії, не пов’язані з ЦНС, такі як серцеві, ниркові, лицьові та кінцівні аномалії, такі як полідактилія або синдактилія, були описані до 65% випадків. МДВ може бути пов'язана з хромосомопатіями (трисомія 21, 18, 13 та синдром Тернера) та понад 50 генетичними розладами, такими як синдроми Корнелії де Ланге, Елліса ван Кревельда, Голденхара, Меккеля Грубера, Варбурга, Труни-Сіріса, Жуберта, Рувалкаба - Майре-Сміт і Паскуаль Кастровієхо. Наявність асоційованих відхилень має гірший прогноз [34; 35].
Боддаерт та його колеги [36] порівняли коефіцієнт інтелекту (IQ) 21 дитини з MDW із нормальною лобуляцією вермісу або без неї і виявили, що 82% дітей у першій групі мали нормальний IQ проти жодної у другій групі. Крім того, серед підгрупи нормальної лобуляції та аномального IQ у всіх дітей були аномалії ЦНС або аномалії поза ЦНС.
Смертність коливається від 12% до 50%, пов’язані з цим відхилення сприяють 83% постнатальних смертей, а затримка когнітивного розвитку присутня у 40% - 70% [35].
Мальформація Кіарі типу 3 є найрідкіснішою з MDW і складається з присутності невеликого ПФ зі змінним каудальним зміщенням стовбура мозку та змінної грижі мозкових оболонок/вмісту ПФ через низький потиличний або високий дефект шийки матки [39].
Диференціальний діагноз включає ізольоване потиличне цефалоцеле, ініенцефалію та синдромічні потиличні енцефалоцеле. Ізольоване цефалоцеле позбавлене типових знахідок Кіарі 2 і не пов’язане з дисрафізмом шийки матки. Ініенцефалія - це потилична цефалоцеле з обширним дисрафізмом і ретро-зігнутою шиєю (плід "зіркового звіра") [40].
Синдромне енцефалоцеле має інші специфічні дані, залежно від синдрому, з яким воно асоційоване, наприклад, синдром Меккеля-Грубера або синдром Кліппеля-Фейля [41; 42].
4. Зниження біометрії мозочка з ліквором при нормальній ФП. Ймовірними діагнозами є деякі форми гіпоплазії мозочка (півкулі мозочка та/або верміса) або ромбенцефалосинапсис. Ромбенцефалосинапсис - це вада розвитку середньої лінії, що характеризується відсутністю верми мозочка та видимим злиттям півкуль мозочка. Розрізняють легкі форми, з частковою відсутністю вузликів і передньої та задньої черви, та форми з повною агенезією верми та вузликів. Поперечні мозочкові листки зрощені по середній лінії, в тильній області. Мигдалини, зубчасті ядра і верхні мозочкові плодоніжки також зрощені. Присутність гідроцефалії та стеноз водопроводу Сільвіо є частим явищем. Cavum septi pellucidi відсутня в 50% випадків. Таламус, блуд і тектум можуть бути частково або повністю зрощені. Іншими пов'язаними аномаліями є агенезія нюхових цибулин та дисгенез мозолистого тіла або синдром VACTERL (аномалії хребців, атрезія анального відділу, серцево-судинні аномалії, трахео-стравохідні свищі, аномалії нирок та дефекти кінцівок) [43;.
Описані випадки з нормальним когнітивним розвитком [45; 46] та із затримкою когнітивного розвитку [43-46]. Але всі вони супроводжуються руховими порушеннями [47-50], включаючи затримку моторного розвитку [50; 51], гіпотонію [47; 50], церебральний параліч [46], порушення рівноваги [48] та очні порушення. 50].
5. Зміна сигналу мозочка на МРТ. Може бути вторинним щодо ЦМВ-інфекції, ішемії, крововиливу або капілярної телеангіектазії.
Телангіектазії були описані як вогнищеві ураження мозочка без ефекту маси, ехогенні та без гіперсигналу в послідовностях Т1 в дослідженнях МРТ. Діагноз підтверджується за допомогою МРТ головного мозку з контрастом [62].
6. Аномалії ПФ, які не впливають на мозочок або стовбур мозку. Діагностика включає мальформацію дурального синуса, менінгоцеле або дермоїдну кісту.
Відсутність асоційованої гідроцефалії є хорошим прогностичним ознакою відсутності або незначних змін у психомоторному розвитку [67] .
Дермоїдні кісти задньої ямки - рідкісні доброякісні ураження. Через його асоціацію з шкірною пазухою існує ризик внутрішньочерепної інфекції, вторинної після зараження кістою [68].
Вони мають ембріональне походження і можуть бути пов’язані з іншими вродженими вадами розвитку, такими як аномалія Кліппеля-Фейля [69].
На відміну від ліпом, які подають жировий сигнал у всіх імпульсних послідовностях, дермоїди мають більшу мінливість сигналу. Вони проявляються гіперінтенсивно в послідовностях Т1 (завдяки холестериновому компоненту), і якщо відбувається розрив кісти, гіперінтенсивні «крапельки» можуть спостерігатися в субарахноїдальному просторі. Сигнал у послідовностях Т2 є змінним, від гіпо до гіперінтенсивного, і не посилюється після контрасту [70]. Радикальна резекція кісти - єдине ефективне лікування [68].
Епідермоїдні кісти - це доброякісні вроджені пухлини, результат дефектів закриття нервової трубки. Найбільш частими місцями є мозочково-мозочковий кут, супраселярна область, ФП, цервікальний канал або черепний диплоп, як правило, латерально від середньої лінії. Вони демонструють гіпо-сигнал у послідовностях Т1 та гіперінтенсивність у Т2, без посилення після внутрішньовенного контрастування. Послідовність дифузії демонструє гіперсигнал, що дозволяє її диференціювати від павутинної кісти. Так званий білий епідермоїд буде виглядати гіперінтенсивно на Т1 і гіпоінтенсивно на Т2. Вибір лікування - хірургічне висічення, хоча іноді воно буває складним, оскільки може обійти судини та нерви. Рецидив не рідкість, повільний ріст роками, без симптомів [71].