Існує кілька типів MPS, серед яких:

енциклопедія

  • MPS I (синдром Герлера; синдром Герлера-Шейє; синдром Шейє)
  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS III (синдром Санфіліппо)

Причини

MPS IV - це спадковий стан. Це означає, що він передається від батьків дітям. Якщо обидва батьки мають дефектну копію гена, пов’язаного з цим захворюванням, кожен із їхніх дітей має 25% (1 з 4) шансів на розвиток цієї хвороби. Це називається аутосомно-рецесивною ознакою.

Існує дві форми MPS IV: тип A і тип B.

  • Тип А спричинений дефектом гена GALNS. Люди з таким типом не мають ферменту, який називається N-ацетилгалактозамін-6-сульфатаза.
  • Тип В викликаний дефектом гена GLB1. Люди з таким типом недостатньо виробляють фермент, який називається бета-галактозидаза.

Симптоми

Симптоми зазвичай починаються у віці від 1 до 3 років. До них належать:

Тести та іспити

Зазвичай зазвичай проводять дослідження сечі. Ці тести можуть показати додаткові мукополісахариди, але не можуть визначити конкретну форму MPS.

Інші тести можуть включати:

Лікування

Замісна терапія ферментом для типу В недоступна.

Групи підтримки

Ці ресурси можуть надати більше інформації про MPS IV:

Очікування (прогноз)

Когнітивна функція (здатність чітко мислити), як правило, нормальна для людей з MPS IV.

Серцеві ускладнення можуть призвести до смерті.

Можливі ускладнення

Ці ускладнення можуть трапитися:

Зателефонуйте своєму постачальнику, якщо симптоми MPS IV розвиваються.

Профілактика

Альтернативні назви

MPS IV; Синдром Моркіо; Мукополісахаридоз IVA типу; MPS ПДВ; Дефіцит галактозамін-6-сульфатази; Мукополісахаридоз типу IVB; MPS IVB; Дефіцит бета-галактозидази; Хвороба лізосомного зберігання - мукополісахаридор IV типу

Список літератури

Пієріц Р.Е. Спадкові захворювання сполучної тканини. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Гольдмана-Сесіла. 25-е ​​видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Шпренгер JW. Мукополісахаридози. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 107.

Терпенні П.Д., Еллард С. Вроджені помилки метаболізму. В: Терпенні ПД, Еллард С, ред. Емері медичної генетики. 15-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 18.

Востаннє перевірено 24.04.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.