Муковісцидоз (муковісцидоз) - це генетичний розлад, який зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток.
Це вроджена вроджена спадкова хвороба, спричинена пошкодженим геном у хромосомі VII. Муковісцидоз (МВ) - це генетичний розлад, який зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Це вроджена вроджена спадкова хвороба, спричинена пошкодженим геном у хромосомі VII. Кожні 25 людей у популяції мають цей пошкоджений ген, вони називаються носіями генів. Хвороба МВ розвивається у дітей, які успадкували дефектний ген МВ від кожного з батьків. У різних пацієнтів з МВ спостерігається широкий спектр клінічних симптомів.
Ступінь тяжкості захворювання також коливається в широких межах. Муковісцидоз викликає відхилення у роботі багатьох органів, але більшість проблем викликає легені, кишковий тракт, печінку та підшлункову залозу.
Деякі пацієнти мають сильніші симптоми дихання, інші мають шлунково-кишкові симптоми. Наскільки нам відомо, муковісцидоз ще не виліковний, але за умови належного лікування довголіття та якість життя можна зберегти протягом багатьох років вперед. Трансплантація легенів, яка проводиться майже рутинно з початку 1990-х, дала нову перспективу життєвим перспективам пацієнтів.
З моменту виявлення хвороби (Fanconi 1936, Andersen 1938), з цього питання проводяться постійні дослідження. Перші випадки клінічного МВ почали розпізнавати в Угорщині трохи більше 40 років тому. Організована допомога була прискорена національною робочою групою, створеною в 1977 році. Кількість людей, які перебувають під опікою, постійно збільшується, проблема МВ потрапляє в суспільну свідомість, дослідження багатогранні та інтенсивні у всьому світі.
Аналіз поту все ще є найбільш підходящим методом для лабораторної перевірки МВ.
Через залучення потових залоз вимірювання солоності поту є простою, доцільною та абсолютно безболісною діагностичною процедурою. Пілокарпін, нанесений на шкіру, викликає потовиділення, а потім вимірює солоність утвореного поту. Вищі за норму концентрації роблять захворювання більш вірогідним. Зараз виявляється доведеною пряма кореляція між патологічним збільшенням концентрації електролітів поту та клінічною картиною. Незважаючи на стрімкий розвиток генної діагностики, клінічні ознаки та тестування поту залишаються еталоном у діагностиці захворювання.
При лікуванні МВ, ми повинні зосередитись насамперед на лікуванні та профілактиці респіраторних захворювань методами лікування, які розчиняють і виводять дихальний секрет. Ліки, що містять ферменти підшлункової залози, мають першорядне значення через недостатність травлення.
Для того щоб допомога була ефективною, лікування пацієнтами з МВ має бути індивідуальним, але також комплексним.
Використовуйте лікарняне лікування протягом мінімально необхідного часу. Якщо можливо, спосіб життя хворих на МВ має наближатися до способу життя здорових однолітків. Візьміть їх до спільноти не раніше 4 років. М’який спосіб життя виправданий лише в тому випадку, якщо ураження легенів є запущеним і незворотним. Догляд за пацієнтом роками вимагає багато сил і терпіння. Фізіотерапія (респіраторна терапія та фізіотерапія) також має першочергове значення у житті пацієнта з МВ, незалежно від віку та тяжкості стану пацієнта. Це робить пацієнтів менш схильними до повторного зараження, покращує самопочуття, підвищує апетит та покращує фізичну та розумову працездатність.
У практиці фізіотерапії найважливішим є активний рух. Підводячи підсумок, ми наголошуємо, що МВ не є виліковною хворобою, але її можна лікувати з результатами, пацієнта доглядають і регулярно контролюють центри МВ, які координують медичну допомогу лікаря, організовують необхідні огляди спеціалістів, вказують стаціонарне розміщення у разі ускладнень та управління комплексною реабілітацією. Метою догляду є досягнення та підтримка оптимальної, бажано нормальної якості життя для цього стану, яка може бути досягнута головним чином шляхом профілактики та лікування респіраторних інфекцій та забезпечення належного способу життя, чистоти навколишнього середовища та висококалорійної дієти.