Для 23-річного британського паралімпійського велосипедиста Тома Стейніфорда спілкування з розгубленими лікарями не є нічим новим. У нього надзвичайно рідкісний стан, який заважає йому накопичувати жир під шкірою.

мутація

Хоча він народився з нормальною вагою, у дитинстві він втратив увесь жир з обличчя та кінцівок. І навіть зараз його тіло вважає, що він страждає ожирінням, а це означає, що у нього діабет типу 2. Його слух також погіршився, коли йому було 10 років, тому з тих пір йому довелося носити допоміжні засоби.

До недавнього часу стан Стейніфорда було визначено групою фахівців, які проаналізували його ДНК, щоб точно визначити відповідальний мутантний ген.

Стейніфорд виявив, що він є одним із восьми людей у ​​світі з синдромом MDP.

Однак він запевняє, що діагноз мало вплинув на його повсякденне життя, оскільки йому вдалося скласти режим, який дозволяє контролювати діабет, навчатися на юридичному рівні та французькій мові, а також змагатися зі своїм велосипедом і залишатися здоровим.

Кінець Можливо, ви також зацікавлені

"Але приємно знати, що з цим є й інші люди, і що ми можемо жити відносно нормальним життям", - визнає він.

Низький рівень палива

Навички верхової їзди Сеніфорда - все що завгодно, але не звичайні. У 2011 році він був чемпіоном британської національної парациклісти, і його амбіція - стати паралімпійським чемпіоном у Ріо-2016.

Тренування з високою інтенсивністю для здійснення своєї мрії під час боротьби з вашим розладом було непростим.

У світі є лише вісім людей із синдромом МДП.

"У мене лише 40% м'язів середнього чоловіка", - пояснює він. "Мені важко ефективно засвоювати цукор і вуглеводи через цукровий діабет, і я болюсь відновитись через брак джерела енергії, низький рівень тестостерону тощо".

"Мої м'язи мають дуже вузький запас ефективності, а також напружені, захоплені і негнучкі, тому що у мене немає жиру, щоб виконувати цю роль. Ось чому мені постійно доводиться експериментувати і намагатися методом спроб і помилок знайти, що працює".

Коли вчені з Університету Ексетера, Англія, долучились до цього, вони використали новітню технологію секвенування геномів, щоб виявити, які генетичні зміни відбулися у цього спортсмена.

Це було можливо лише тоді, коли вони знайшли другу людину з таким самим станом.

Довгостроковий вплив

Професор Ендрю Хаттерслі, керівник дослідження, опублікованого в Nature Genetics, сказав, що відкриття означало, що він міг порівняти геноми двох пацієнтів та їх родичів, у яких не було цього захворювання.

Стейніфорд зміг контролювати свій стан суворою рутиною.

"Нам довелося розглянути 30 мільйонів пар ДНК Тома та аналогічну кількість членів його родини та іншого пацієнта, щоб знайти одну мутацію".

Хаттерслі пояснив, що визначення відповідального гена має наслідки "для прогнозування довгострокового впливу як на здоров'я Тома, так і, що не менш важливо, на його спортивну кар'єру".

Група дослідників, до складу якої входили вчені з Кембриджського університету в Англії та інших центрів Індії, Італії та США, виявила аномалію гена POLD1 у хромосомі 19. Вони виявили, що амінокислота відсутня в фермент, який має вирішальне значення для копіювання ДНК.

"Всі особливості Тома можна пояснити цим специфічним геном", - зазначив Хаттерслі. "І зараз у нас є діагностичний тест для цього".

Озброївшись цими знаннями, він сподівається визначити методи лікування, які можуть допомогти людям із цим синдромом, і дізнатись більше про те, як працює організм, коли йому не вистачає жиру у важливих місцях.

Більш точна класифікація

Однак Стейніфорд залишається реалістичним щодо того, як генна терапія може йому допомогти.

Він виявляє, що може дуже ефективно контролювати свій діабет, використовуючи поєднання вправ, дієти та досвіду.

"Приділяючи стільки часу на велосипеді, я, по суті, використовую їзду на велосипеді для самолікування мого діабету. І я роблю це, вживаючи певні види їжі та роблячи певні вправи, щоб мати більш стабільний контроль інсуліну".

Безпосередньою перевагою діагнозу є те, що Стейніфорд може бути класифікований точніше для паралімпійських змагань.

"У минулому, оскільки так мало було відомо про мій стан та його вплив на мою функціональну здатність до їзди на велосипеді, мене завжди клали в" складніший "клас, ніж, можливо, через мою інвалідність", - пояснює він.

Стейніфорд не має наміру захоплюватися рідкістю свого синдрому або використовувати його як причину для оцінки своїх майбутніх велосипедних амбіцій, незважаючи на те, що діабетичних спортсменів там дуже мало.

"Хіба ми всі не маємо певних характеристик або груп" симптомів ", якими ми ділимось з дуже мало? Єдина реальна різниця полягає в тому, що мої симптоми можуть бути трохи не в порядку або незвичними за своєю тяжкістю".

"Я унікальний, як і весь світ на планеті", - підсумовує він.

Слідуйте за нами в Twitter @bbc_science