АМІНОБЦИДОВІ ХВОРОБИ
ПРИМІТКА - Нещодавно була переглянута англійська версія цього материнського опису. Поверніться на цю сторінку пізніше, щоб отримати останню версію цього документа іспанською мовою.
Назва хвороби: Гомоцистинурія
Ця брошура містить загальну інформацію про гомоцистинурію. Оскільки кожна дитина різна, частина цієї інформації може не стосуватися вашої дитини. Деякі методи лікування можуть бути рекомендовані для одних дітей, але не для інших. На додаток до звичайного лікаря, a лікар метаболізму ви повинні піклуватися про всіх дітей з цією хворобою.
Що таке гомоцистинурія?
Це свого роду хвороба, пов’язана з амінокислотами. Люди з цією хворобою мають проблеми з розщепленням амінокислоти, яка називається метіонін, у їжі.
Порушення амінокислот (АА) - це група рідкісних спадкових захворювань. Вони виникають завдяки певним ферменти які не працюють належним чином.
Білки складаються з менших будівельних блоків, які називаються амінокислоти.Для переробки цих амінокислот і для використання організмом їх потрібно кілька різних ферментів. Через відсутність деяких ферментів або через те, що вони не виконують свою функцію належним чином, люди з цими захворюваннями не можуть переробляти певні амінокислоти. Ці амінокислоти, разом з іншими токсичними речовинами, потім накопичуються в організмі та викликають проблеми.
Симптоми та лікування різняться залежно від різних захворювань. Вони також можуть відрізнятися у різних людей з одним захворюванням. Ознайомтесь з інформаційними брошурами щодо кожного АА зокрема.
АА успадковуються як ознака аутосумічний рецесивний і впливають як на чоловіків, так і на жінок.
Що викликає гомоцистинурію?
Для того, щоб використовувати білки в їжі, яку ми їмо, організм розщеплює їх на менші частини, які називаються амінокислотами. Потім спеціальні ферменти змінюють амінокислоти для використання організмом.
Це захворювання виникає, коли фермент під назвою «цистатіонін бета-синтаза» (ЦБС) відсутній або не працює належним чином. Завдання цього ферменту полягає в розщепленні метіоніну. Коли фермент CBS не працює належним чином, метіонін та інша амінокислота, гомоцистин, накопичуються в крові та викликають труднощі.
Якщо гомоцистинурію не лікувати, які проблеми вона може викликати?
Немовлята виглядають здоровими і нормальними при народженні. З часом, якщо хворобу не лікувати, це може спричинити затримку росту та навчання. Це також може впливати на зір, кістки, серце та судини.
Існує два типи гомоцистинурії. Більш легку форму можна лікувати за допомогою добавок вітаміну В6. Інший тип не реагує на вітамін В6. Симптоми обох типів сильно відрізняються від людини до людини.
Зростання, навчання та поведінка
Затримки у зростанні та навчанні часто помічаються між першим та третім роками життя. Загальні ефекти включають:
- невеликий ріст;
- проблеми набору ваги;
- затримки повзання, ходьби та розмови;
- емоційні та поведінкові проблеми;
- важкі труднощі у навчанні або розумова відсталість.
Очі
У дітей часто починається сильна короткозорість після першого року життя. Якщо короткозорість не лікувати, кришталик ока може послабити і зрушити з місця. Це називається «вивих кришталика». Часто це відбувається у віці від двох до восьми років. З часом, якщо вивих кришталика не лікувати, може розвинутися глаукома - захворювання, спричинене підвищенням тиску в оці. Якщо не лікувати глаукому, людина може осліпнути.
Кістки і скелет
Підлітки та дорослі часто дуже високі та худі. Вони можуть мати дуже довгі руки, ноги та пальці. У підлітковому віці приблизно половина відчуває витончення кісток, що називається остеопорозом.
Слабкість м’язів, особливо в ногах, є проблемою для деяких дітей.
Серце і судини
Якщо лікування не проводити, гомоцистинурія може призвести до утворення тромбів, що може призвести до проблем із серцем та інсульту. Насправді інсульт та хвороби серця є головними причинами ранньої смерті людей, які страждають на гомоцистинурію і не отримують лікування.
Інші проблеми
Діти, які не отримують лікування, часто мають бліду шкіру та світле волосся. У когось трапляються напади панкреатиту з сильним болем, а у когось можуть бути напади.
Яке лікування гомоцистинурії?
Лікар вашої дитини буде працювати з лікарем-метаболіком та дієтологом для догляду за вашою дитиною.
Його потрібно лікувати якомога швидше, щоб запобігти розумовій відсталості та іншим серйозним проблемам зі здоров’ям. Більшості дітей потрібно дотримуватися спеціальної дієти з низьким вмістом метіоніну, пити спеціальну суміш та приймати добавки щодня. Почніть лікування, як тільки дізнаєтесь, що у вашої дитини є ця хвороба. Як правило, довічне лікування необхідно для запобігання або контролю симптомів.
Нижче наведено загально рекомендовані методи лікування для дітей з гомоцистинурією:
1. Дієта з низьким вмістом метіоніну:
Спеціальна дієта складається з продуктів з дуже низьким рівнем метіоніну. Це означає, що ваша дитина не повинна вживати коров’яче молоко або звичайні суміші, червоне м’ясо, рибу, сир або яйця. Універсальне борошно, сушена квасоля, деревні горіхи та арахісове масло також містять метіонін, і їх слід суворо уникати або обмежувати.
Багато овочів і фруктів містять лише невелику кількість метіоніну і їх можна їсти ретельно відміряними порціями. Є й інші лікувальні продукти, такі як спеціальне борошно, хліб та макаронні вироби з низьким вмістом білка або метіоніну, спеціально виготовлені для людей з гомоцистинурією.
І фахівець з метаболізму, і дієтолог вирішать, який найкращий план харчування для вашої дитини. Дієта вашої дитини залежатиме від багатьох факторів, таких як вік, вага та результати аналізів крові. Дієтолог буде коригувати дієту вашої дитини з часом. Дієта, як правило, необхідна для життя.
2. Молоко формули та лікувальна їжа
На додаток до дієти з низьким вмістом метіоніну, деяким дітям дають спеціальну суміш для заміни молока. Цей препарат забезпечить вашу дитину правильною кількістю поживних речовин і білка, а заодно допоможе їй/їй підтримувати здоровий рівень метіоніну та гомоцистину. Лікар з обміну речовин та дієтолог підкажуть, який тип суміші найкраще підходить для вашої дитини та скільки використовувати.
Деякі штати пропонують допомогу з оплатою або вимагають приватного страхового покриття препаратів та інших спеціальних медичних продуктів.
3. Добавки
Вітамін В6
Вітаміни В6 дуже корисні для деяких дітей. У випадках, коли корисно від цього лікування, добавки вітаміну В6 допомагають запобігти розумовій відсталості та проблемам поведінки. Вітамін В6 також може зменшити ризик утворення тромбів та проблем з очима та кістками.
Запитайте спеціаліста з метаболізму, чи потрібна вашій дитині добавки з вітаміном В6. Він може зробити спеціальні тести, щоб перевірити, чи реагує ваша дитина на вітамін В6.
Бетанна
Бетаїн - це вітаміноподібна речовина, що міститься в зернах та інших продуктах харчування. Його також можна придбати у формі таблеток як доповнення. Бетаїн допомагає знизити кількість гомоцистину в крові. Може зменшити ризик утворення тромбів.
Лікар з метаболізму вирішить, чи потрібна вашій дитині бетаїн. Якщо не сказано інше, використовуйте бетаїн лише за призначенням лікаря.
Вітамін В12
Деякі люди з гомоцистинурією мають низький рівень вітаміну В12 у крові. Можливо, їм доведеться робити ін’єкції вітаміну В12. Запитайте лікаря, чи потрібна дитині додатковий вітамін В12.
Фолієва кислота
Деякі люди мають низький рівень фолієвої кислоти, типу вітаміну групи В, у крові. Можливо, їм доведеться приймати добавки з фолієвою кислотою всередину. Цей вітамін може допомогти знизити рівень гомоцистину в крові. Зверніться до лікаря, якщо вашій дитині потрібні добавки з фолієвою кислотою.
L-цистин
Люди з гомоцистинурією можуть мати низький рівень іншої амінокислоти, яка називається L-цистин. L-цистин може бути частиною спеціальної медичної формули. Якщо ні, його можна приймати всередину як добавку. Якщо не вказано інше, використовуйте L-цистин лише за призначенням лікаря.
Не використовуйте будь-які добавки без попередньої консультації зі своїм метаболіком.
4. Аналіз крові та сечі
Вашій дитині знадобляться регулярні дослідження крові та сечі для контролю рівня її амінокислот. Дієта або суміш вашої дитини можуть потребувати коригування на основі результатів тесту.
5. Вагітність
Вагітність збільшує ризик утворення тромбів, інсульту та серцевих захворювань у жінок з гомоцистинурією. Цим жінкам часто дають розріджувач крові з останніх кількох місяців вагітності до приблизно шести тижнів після пологів.
Під час вагітності слід продовжувати звичайне лікування гомоцистинурії. Окрім згустків крові, жінки, які не отримують лікування, мають вищий ризик викидня або мертвонародження.
Що відбувається, коли дитину лікують від гомоцистинурії?
При довічному лікуванні багато дітей мають нормальний ріст та інтелект. Лікування може знизити ймовірність утворення тромбів, серцевих захворювань та інсульту. Це також зменшує ймовірність проблем із зором. Однак навіть при лікуванні у деяких людей все ще може спостерігатися вивих кришталика. Це часто можна виправити за допомогою хірургічного втручання або інших методів.
Діти, які пізніше починають лікування, можуть мати розумову відсталість та проблеми з поведінкою.
Чому фермент цистатіонін бета-синтаза (ЦБС) відсутній або не працює?
Гени говорять організму виробляти різні ферменти. Люди з гомоцистинурією мають пару генів, які не працюють належним чином. Через зміни в цих генах фермент CBS не діє належним чином або не виробляється безпосередньо.
ї Як успадковується гомоцистинурія?
Гомоцистинурія успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Це вражає хлопчиків та дівчаток.
У всіх нас є пара генів, які утворюють фермент CBS. У дітей з гомоцистинурією жоден з цих генів не працює добре. Ці діти успадкували змінений ген, який викликає захворювання від кожного з батьків.
Батьки дітей з гомоцистінурією майже ніколи не хворіють на це захворювання. Кожен батько має змінений ген, що викликає гомоцистинурію. Тому їх називають носіями. У носіїв захворювання немає, оскільки інший ген у парі працює добре.
Коли обоє батьків є носіями, при кожній вагітності 25% шансів на те, що у дитини буде гомоцистинурія. Є 50% шансів, що дитина є носієм, як і її батьки. І нарешті, 25% шансів на те, що два гени будуть правильно виконувати свої функції.
Генетичні консультації доступні для сімей з дітьми, які страждають на це захворювання. Генетичне консультування може пояснити ваші запитання про те, як успадковується дефіцит гомоцистинурії, які альтернативи у вас є у майбутній вагітності та які тести доступні для решти членів сім’ї. Попросіть свого лікаря порекомендувати генетичного консультанта.
ї Можна провести генетичне тестування?
Генетичне дослідження може бути проведене за допомогою зразка крові. Ці тести, які також називають ДНК-тестами, шукають зміни в генній парі, що викликають гомоцистинурію.
Для діагностики вашої дитини не потрібен аналіз ДНК. Може бути корисним для скринінгу носіїв або пренатального тестування, про що йдеться нижче.
Які ще тести можна зробити?
Гомоцистинурія підтверджується спеціальними дослідженнями крові та сечі. Як правило, люди з цією хворобою мають високий рівень гомоцистину та метіоніну в крові. Ваша сеча зазвичай містить високий рівень гомоцистину.
Захворювання також може бути підтверджене аналізом ферменту CBS у зразку шкіри.
їТести можна проводити під час вагітності?
Якщо були виявлені зміни в обох генах дитини, тестування ДНК можна зробити під час майбутньої вагітності. Зразок, необхідний для цього тесту, отримують шляхом відбору проб ворсин хоріона (CVS) або амніоцентезу.
Якщо ДНК-аналіз не допомагає, можна провести ферментний аналіз, використовуючи клітини плода. Зразок, необхідний для цього тесту, отримують за допомогою амніоцентезу.
Батьки можуть вибрати для проведення досліджень під час вагітності або після народження. Генетичний консультант зможе пояснити ваші альтернативи та пояснити всі ваші сумніви щодо тестів, які ви можете проводити на дитині до або після народження.
ї Інші члени сім'ї можуть мати гомоцистинурію або бути носіями?
Шанси на наявність гомоцистинурії
Якщо вони здорові і ростуть нормально, старші брати та сестри дитини з гомоцистинурією навряд чи хворіють на це захворювання. Однак може бути важливо з’ясувати, чи не хворіє інша дитина в сім’ї. Раннє лікування може запобігти серйозним проблемам зі здоров’ям. Попросіть свого лікаря-метаболіка, чи повинні інші ваші діти проходити обстеження.
Носії гомоцистинурії
Навіть якщо брати або сестри не хворіють на захворювання, вони можуть бути носіями, як їх батьки. За рідкісними винятками, медичні тести, щоб визначити, чи є хтось носієм, слід проводити лише після 18 років.
Брати та сестри кожного з батьків мають 50% ймовірності бути носіями. Важливо повідомити інших членів сім'ї, що вони можуть бути перевізниками. Є ймовірність того, що у них також можуть бути діти з гомоцистинурією.
Усі держави проводять скринінгові тести на гомоцистинурію у новонародженого. Однак, коли обоє батьків є носіями, результатів планових скринінгових тестів для новонароджених недостатньо, щоб виключити захворювання. У цих випадках на додаток до планових скринінгових тестів для новонародженого слід проводити спеціальні діагностичні тести.
ї Інші члени сім'ї можуть бути перевірені?
Діагностичні тести
Братів і сестер можна перевірити, дослідивши зразки крові, сечі або шкіри.
Тест на виявлення перевізника
Якщо були виявлені зміни в обох генах дитини, інші члени сім'ї можуть провести аналіз ДНК, щоб перевірити, чи є вони носіями.
Якщо аналіз ДНК не допомагає, існують інші методи. Ваш фахівець з метаболізму або генетичний консультант зможе відповісти на ваші запитання щодо скринінгу на носій.
Скільки людей страждає гомоцистинурією?
Приблизно кожна з 200 000 до 300 000 немовлят у США народжується з гомоцистинурією.
ї Будь-яка етнічна група частіше має гомоцистинурію?
Ця хвороба зустрічається у всіх етнічних груп у світі. Найчастіше це трапляється у білих людей із регіону Нова Англія США. Це також частіше зустрічається у людей ірландського походження. Приблизно кожна п’ятдесят тисяч немовлят у цих групах має гомоцистинурію.
ї Є й інші назви гомоцистинурії?
Гомоцистинурію ще називають:
- Гомоцистінемія
- Дефіцит бета-синтази цистатіоніну
- Дефіцит ЦБС
Де я можу отримати більше інформації?
Діти, які живуть із спадковими метаболічними захворюваннями (CLIMB)
http://www.climb.org.uk
Останнє оновлення брошури відбулось: 4 вересня 2014 року