Як ми знаємо, вагітність - це етап, сповнений надій, а також відвідувань лікаря. Це необхідно для того, щоб здоров’я матері та майбутньої дитини не ускладнювалось. Коли жінка вагітна, проводяться різні тести та планові огляди, щоб перевірити, чи все працює належним чином. Однак завдяки досягненням у галузі техніки та науки можна розширити ці огляди за допомогою генетичних тестів, які надають більше інформації про стан здоров’я дитини до і після народження. Ви хочете знати більше? Продовжуйте читати!
Найпоширеніші огляди під час вагітності.
Першим тестом, який проводять усім жінкам, які звертаються до лікаря з підозрою на вагітність, є аналіз крові, таким чином підтверджується високий рівень певних гормонів у крові матері та дає остаточне підтвердження. Крім того, цей аналіз використовується для визначення стану здоров'я матері в умовах вагітності.
З цього моменту буде проведено більше обстежень та ультразвукових досліджень, які будуть заплановані в різні тижні вагітності для відстеження її розвитку. Деякі параметри, які вивчаються в цих оглядах:
- Група крові та резус: його визначення є важливим, оскільки управління парами, у яких резус матері негативний, а батько позитивний, є більш конкретним.
- Гемограма: вагітність - це час найбільшого попиту на організм, і наявна анемія може погіршитися, тому може знадобитися прикорм.
- Серологія (токсоплазмоз, краснуха, гепатит, ВІЛ та ін.): повідомляє нам, чи матір перенесла різні інфекції, які, якщо вони вперше з’являються під час вагітності, можуть викликати проблеми.
- Тест О'Саллівана: визначає рівень глюкози в крові та виключає наявність гестаційного діабету.
- Аналізи сечі: вони дозволяють нам забезпечити правильну роботу нирок та виявити сечові інфекції.
Хоча більше 95% вагітностей закінчуються народженням здорової дитини, ми не можемо забути, що 5%, у яких немовлята мають певні відхилення. Для пари важливо якомога швидше знати, чи є дитина, яку вони очікують, здоровою чи має проблеми, щоб мати можливість приймати рішення, оцінювати особливі потреби при пологах та післяпологовому догляді.
Практично всі жінки в Іспанії виконують комбінований скринінг першого триместру, що забезпечує статистичне значення ризику розвитку хромосомних аномалій. Для отримання результату поєднують вік матері, два біохімічні параметри та дані УЗД (звідси і його назва). І аналіз крові, і УЗД слід проводити між 11 і 13 тижнями +6. Під час УЗД, крім перевірки того, що все йде правильно і розмір плода відповідає очікуваному, вимірюється нухальна напівпрозорість (TN).
NT - це простір, розташований у задній частині потилиці плода, і є необхідним параметром УЗД для комбінованого скринінгу першого триместру. Якщо його збільшити, ризик розвитку у плода синдрому Дауна (спричиненого трисомією в хромосомі 21), синдрому Патау (спричиненого трисомією в хромосомі 13) або синдрому Едвардса (спричиненого трисомією) збільшується у хромосомі 18 ).
Якщо ви хочете дізнатися більше про те, як утворюються трисомії, що викликають ці синдроми, а також про інші генетичні зміни, які можуть вплинути на здоров’я вашої дитини, ви можете прочитати нашу електронну книгу "Профілактика здоров’я вашої дитини за допомогою генетики", де ми вам це пояснюємо.
Аналіз комбінованого скринінгу першого триместру вивчає рівні двох гормонів: гормону, пов’язаного з вагітністю PPAP-A (зниження значення пов’язане з підвищеним ризиком розвитку синдрому Дауна), і вільної частини хоріонічного гонадотропіну людини або BhCG (Збільшення значення пов'язане з підвищеним ризиком розвитку синдрому Дауна).
Як значення TN, так і значення обох гормонів інтегруються разом з віком матері, щоб отримати індекс ризику, який вказує на ймовірність того, що плід має синдром Дауна, наприклад 1/800. Це значення означає, що із кожних 800 вагітностей з однаковими значеннями УЗД, біохімічного та материнського віку одна матиме синдром Дауна, що є низькою ймовірністю. Вважається, що існує високий ризик, коли значення перевищує 1/250 або 1/270, у цих випадках буде рекомендовано діагностичний тест для підтвердження результату, для якого необхідна інвазивна процедура, така як амніоцентез або біопсія. ворсинки хоріона.
Важливо зазначити, що ефективність комбінованого скринінгу має обмеження, оскільки рівень виявлення становить близько 95%, тобто з кожних 100 плодів із змінами 5 не буде виявлено; з 5% хибнопозитивних результатів, що означає, що 5 із 100 жінок пройдуть непотрібний інвазивний тест, оскільки плід не матиме трисомії.
Для подолання цього обмеження та отримання більш надійних результатів сьогодні використовуються неінвазивні пренатальні тести або TPNI (тест ДНК без крові матері). TPNI забезпечують більшу точність, оскільки генетичний матеріал, що надходить з плаценти, аналізується безпосередньо, що значно зменшує хибнонегативні та хибнопозитивні результати.
Неінвазивний пренатальний тест (TPNI)
Цей тип тесту аналізує ДНК із плода, що знаходиться в крові матері, тому він також відомий як Тест на вільну плодову ДНК. Якщо ми пуристи, ДНК походить не від плоду, а від плаценти, тому такі типи тестів вважаються скринінговими, а не діагностичними.
У материнській крові є як фрагменти ДНК від матері, так і фрагменти клітин плаценти, які можуть становити від 1 до 20% від загальної кількості вільної ДНК у крові. Відсоток вільної ДНК плода збільшується в перші тижні вагітності, для проведення тесту TPNI бажано почекати до десятого тижня, коли концентрація буде вищою. Якщо ви хочете дізнатись більше про цей тип тестів, ви можете прочитати нашу статтю “Яка користь тесту ДНК плода в крові матері?.
Завдяки аналізу цих невеликих фрагментів ДНК ми можемо проаналізувати генетичну інформацію плода неінвазивним способом. Це дозволяє значно покращити ефективність цього пренатального скринінгу, оскільки рівень виявлення перевищує 99%, а коефіцієнт помилково позитивних 0,1%, тому, хоча це також скринінговий тест, він дозволяє значно зменшити кількість непотрібних інвазивних процедур, виявлення майже всіх випадків, при яких існує ризик розвитку синдрому Дауна. Зменшення кількості інвазивних процедур дуже важливо, оскільки існує невеликий ризик пов'язаної з цим втрати плода, що, хоча це і невеликий ризик, якщо це можливо уникнути, тим краще.
Ще однією перевагою є те, що аналіз включає інші генетичні аномалії, які не аналізуються за допомогою комбінованого скринінгу, залежно від тесту можна проаналізувати наступні зміни:
- Трисомії 21, 13 та 18: ці трисомії включені до комбінованого скринінгу, але надійність набагато вища
- Секс плода: ви можете дізнатись стать своєї дитини до 3-місячного УЗД, і воно навіть шукає відхилення в статевих хромосомах, які можуть спричинити синдром, такий як моносомія Х-хромосоми, потрійний Х або синдром Кліннельфельтера (хромосома XXY )
- Анеуплоїдії у всіх хромосомах: можна знати зміни кількості хромосом в решті хромосом людини
- Мікроделеції: це невеликі делеції, які виникають у хромосомах і викликають такі синдроми, як синдром ДіГеорджа або синдром Ангельмана.
У наш час все частіше мами проходять це обстеження на предмет його величезних переваг. Існує багато тестів, заснованих на цій технології, і тому її ефективність та чутливість багато в чому схожі.
Як ви бачили, ці тести можуть вивчати різні зміни, тому ціна змінюється залежно від змін, які ви хочете вивчити. Як логічно, якщо аналізувати лише найчастіші трисомії, ціна буде нижчою, ніж якщо ви також включите мікроделеції або анеуплоїдії у всі хромосоми.
Є багато компаній, які пропонують ці тести, і ціни, як правило, складають близько 400-700 євро.
Від Veritas ми пропонуємо вам myPrenatalDNA від 450 євро, з мережею медичних та наукових працівників, які надають додаткову цінність вашим результатам.
Після народження дитини
Після народження дитини догляд також необхідний. Відразу після народження є два тести, які проводяться регулярно:
- Тест Апгара: виконується мить після народження і використовується для аналізу їхньої адаптації та життєвих сил, оцінки їх дихання, частоти серцевих скорочень та рефлексів, серед інших параметрів.
- Тест на п’яту: проводиться після 48-72 годин життя і складається із просоченої на папері проби крові, в якій виявляються різні типи захворювань, переважно метаболічні. Однак кількість досліджуваних захворювань різниться залежно від автономної громади, хоча всі вони включають щонайменше 7 з них.
Цей тест на п’яту - ще один скринінговий тест, який, якщо він позитивний, вимагає діагностичного тесту для підтвердження результату. Це важливий тест, оскільки завдяки виявленню цих захворювань з першого моменту життя може бути проведено спеціальне медичне керівництво, яке максимально дозволяє уникнути розвитку хвороби, маючи змогу вжити заходів на ранніх і навіть в деяких випадках уникаючи більш серйозних наслідків протягом усього життя.
Однак тест на п’яті виключає багато інших захворювань, які також можуть мати серйозні наслідки для вашої дитини і які можуть запобігти або покращити симптоми, якщо вжити заходів із самого початку. Тепер ви можете задатися питанням, чи можу я якось дізнатися більше про дитячі хвороби, які не включають тест на п’ятку? Від Veritas ми запустили новий тест як доповнення до тесту на п’яті, який ви можете проводити на своїх дітях від народження та протягом перших років життя.
myNewbornDNA
Він складається з постнатального генетичного тесту або скринінгу новонароджених, під час якого проводиться секвенування всього екзома вашої дитини. Екзома - це частина нашого генетичного матеріалу, яка кодує білки. Цілком ймовірно, що якщо в цих послідовностях відбудеться якась зміна, білки, кодируемые ними, можуть не функціонувати належним чином, і, отже, наша дитина матиме певну патологію. Якщо ви хочете дізнатися більше про поняття "екзома" або "білки", рекомендуємо прочитати нашу статтю Гени та хромосоми: як вони визначають наше життя та здоров'я?
Тест аналізує понад 400 генів, щоб визначити ризик приблизно 390 захворювань, які з’являються в дитинстві або в зрілому віці, але які можна запобігти або пом’якшити, якщо вжити відповідних заходів з перших моментів життя. Це дозволяє здійснювати моніторинг та індивідуальне лікування дитини, навіть до появи симптомів. Це ідеальне доповнення до випробування на п’яті, оскільки воно переслідує ті самі цілі, але включає більше захворювань.
Для його проведення потрібен лише зразок слини або крові, тому це простий метод, за допомогою якого ми можемо отримати велику кількість інформації.
Серед досліджуваних захворювань є більшість із тих, що входять в тест на п’ятку, наприклад, муковісцидоз. Крім того, він включає метаболічні, серцево-судинні, синдромічні, ендокринні, глухота, неврологічні захворювання, серед інших, що може допомогти персоналізувати медичну допомогу новонародженим. Загалом, усі ці хвороби класифікуються на чотири групи: діяльні, які з’являються в дитинстві, хвороби, що демонструють своє обличчя у зрілому віці, але діючі в дитинстві, хвороби, які також з’являються в тесті на п’ятку, та неактивні захворювання. Але часті, при яких тест може допомогти ранньому діагностуванню та вживати допоміжних заходів та конкретного мультидисциплінарного лікування, таким чином покращуючи ознаки та симптоми захворювання.
Тест myNewbornDNA був розроблений групою експертів, у тому числі членами Гарвардського університету, і заснований на проекті BabySeq, проведеному Інститутом охорони здоров’я США, метою якого було скласти послідовність геному здорових та хворих новонароджених для впровадження генетичних аналіз у клінічній практиці. Це дослідження показало, що близько 10% немовлят хворіли на дитинство.
Однією з найважливіших характеристик цього тесту є те, що він включає консультацію щодо генетичного консультування. Як, наприклад, при проведенні тесту для перевірки здоров’я вашого серця, кардіолог пояснює вам результати, при проведенні генетичного тесту важливо, щоб генетик пояснив результати, наслідки та порадив щодо наступних кроків. слідувати залежно від результату. Важливо, щоб ви розуміли, яку інформацію ви збираєтесь отримувати, і як застосовувати її до медичної допомоги найменшого з родини.
Зараз ми побачимо деякі хвороби, які включає цей тест, щоб ви могли побачити його велику корисність:
Дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (ген G6PD)
Глюкоза 6-фосфатдегідрогеназа є важливим ферментом, щоб еритроцити (найчисленніші компоненти крові та необхідні для транспорту кисню до різних органів та тканин) могли нормально виконувати свою функцію.
Якщо в цьому ферменті спостерігається дефіцит, під час прийому певних продуктів, таких як квасоля або таких препаратів, як нестероїдні протизапальні препарати, відбувається руйнування еритроцитів, що називається гемолізом. Хоча ці епізоди, як правило, короткі, оскільки організм продовжує синтезувати еритроцити, серед інших симптомів вони можуть спричинити утруднення дихання, почастішання серцебиття, підвищення температури та жовтяницю.
Якщо ми знаємо про наявність цієї хвороби, симптомів можна уникнути, виключивши з раціону продукти та ліки, що викликають її.
Синдром Ашера (ген USH2A)
Цей синдром спричиняє втрату слуху та пігментний ретиніт, який є очним розладом, що спричинює погіршення зору з плином років. У випадку цієї хвороби лікування для запобігання її розвитку не існує, проте існують заходи, спрямовані на полегшення його впливу на дитину, такі як використання слухових апаратів та використання спеціальних пристосувань чи допоміжних засобів, щоб вони могли виконувати свої діяльність.
Сімейна гіперхолестеринемія (ген LDLR)
Це хвороба, при якій рівень холестерину в крові високий від народження, оскільки організм не може його правильно усунути. Ген LDLR кодує рецептор, який захоплює циркулюючі частинки LDL, також відомі як "поганий" холестерин. Коли ген LDLR змінений, рецептор не працює належним чином, а холестерин LDL продовжує циркулювати в крові і не виводиться.
Рівень холестерину є важливим параметром у нашому серцево-судинному здоров'ї, і, за підрахунками, 50% людей, які страждають на це захворювання, матимуть серцево-судинні захворювання до 55 років. Однак знання цієї інформації дає можливість адаптувати спосіб життя дитини або розпочати лікування наркотиками з дитинства, завжди на розсуд спеціаліста, з метою мінімізації серцево-судинних наслідків у зрілому віці.
Це лише три приклади понад 300 захворювань, які вивчаються в тесті myNewbornDNA, і результати яких можуть дати вам підказки щодо зміни звичок і навіть розпочати раннє лікування у новонародженого.
Як ви переконалися сьогодні, можна знати дуже корисну інформацію для прийняття зважених рішень простим способом, не піддаючи ризику своє здоров’я чи здоров’я вашої дитини. Кожного разу можна більш надійно проаналізувати більше патологій, щоб переконатися, що все працює правильно як під час, так і після пологів.
У компанії Veritas ми прагнемо піклуватися про ваше здоров’я, з цієї причини ми розробили myBabyHealth - повну послугу, яка включає неінвазивний пренатальний тест під час вагітності та myNewbornDNA після народження вашої дитини. Якщо ви хочете дізнатись більше інформації, не соромтеся звертатися до нас!