знати

Нейрофіброматоз - це захворювання, що характеризується появою доброякісних або злоякісних пухлин, що вражають центральний або периферичний нерви. Іншим проявом, який зазвичай викликає це захворювання, є плями на шкірі через надмірну пігментацію.

Це генетичний стан. Це виникає як наслідок мутації генів, що кодують нейрофібромін та мерлін. Обидві молекули діють як супресори пухлини, негативно регулюючи певні онкогени.

Онкогени - це гени, включені в геном людини, які регулюють ріст і проліферацію клітин. Якщо ці гени виходять з-під контролю, клітинний цикл може вийти з-під контролю, що означає, що клітина, про яку йде мова, набуває характеристик клітини пухлини.

Види нейрофіброматозу

Розрізняють кілька видів нейрофіброматозу. Можна диференціювати їх на основі мутованого гена.

Нейрофіброматоз I типу

Також відома як хвороба фон Реклінгхаузена. Це найпоширеніший з усіх видів нейрофіброматозу; зустрічається у 1 з 3000 людей. Це породжує неврологічні, шкірні і навіть, іноді, кісткові або м’які тканини прояви.

У цьому типі, мутований ген є тим, який кодує нейрофібромін -Виявлено більше тисячі можливих мутацій, але не всі вони призводять до дисфункціонального гена. Це аутосомно-домінантне захворювання; тобто мутації відбуваються на нестатевих хромосомах і потрібна лише мутація в одному з двох алелів.

Нейрофіброматоз II типу

Це набагато рідше, ніж тип I; зустрічається приблизно у 1 із 35 000 людей. Результати двосторонніх акустичних нейромів, які є пухлинами, що з’являються на нервах, що з’єднують вухо з мозком.

При цьому типі захворювання, мутований ген - це той, який кодує мерлін Виявлено до 200 можливих мутацій, але знову ж таки, не всі з них призводять до дисфункціонального гена. Переважна більшість людей з нейрофіброматозом II типу успадкували дефектний ген від одного зі своїх батьків.

Шванноматоз

Раніше прояви цього захворювання приписували нейрофіброматозу II типу, замість того, щоб розглядати його як третій тип нейрофіброматозу. В цьому випадку, мутованим геном є SMARCB1, розташований на тій самій хромосомній руці, що і мутований ген при нейрофіброматозі II типу.

Раніше вважалося, що задіяний ген такий же, як і в попередньому випадку. Однак досягнення в галузі секвенування дали змогу виявити різні задіяні гени.

Шванноматоз характеризується розвитком невроми в периферичних нервах які, в більшості випадків, справді болючі. Він дуже схожий на нейрофіброматоз II типу, але в цьому випадку характерні акустичні невроми не розвиваються. Крім того, клінічна картина відрізняється між одним типом та іншим.

Периферичні або центральні пухлини

Виникаючі пухлини можуть з’являтися в периферичних або центральних нервах. Існує велика різноманітність типів, залежно від нерва, в якому вони розвиваються, і клінічних проявів, які вони беруть участь.

Пухлини периферичного нерва

Вони дуже часто зустрічаються при нейрофіброматозі I типу. Вони характеризуються появою в будь-якому місці на шляху периферичних нервів, які пов’язують сукупність органів і м’язів тіла з центральною нервовою системою.

Ці пухлини розвиваються з нервових оболонок —Мієлінові оболонки—, тип тканини, яка покриває нейронні аксони, захищає їх та сприяє передачі нервових імпульсів. Якщо ми проаналізуємо їх під мікроскопом, ми побачимо, що вони складаються із суміші клітин Швана, фібробластів, нервових клітин та тучних клітин.

Існують різні форми пухлин периферичного нерва:

  • Шкірна нейрофіброма. Він м’який і м’ясистий.
  • Підшкірна нейрофіброма. Зазвичай твердий і вузлуватий на вигляд.
  • Вузлова плексиформна нейрофіброма: Вони можуть проростати в міжхребцевий отвір, створюючи внутрішньоспінні пухлинні маси, які можуть здавлювати спинний мозок і викликати сильний біль.
  • Дифузна плексиформна нейрофіброма. Це підшкірні вузлики, спричинені аморфним або надмірним ростом кісток або основних клітин Шванна.
  • Шванноми: Похідні клітини Шванна. Його малігнізація зустрічається дуже рідко.

Пухлини центрального нерва

В цьому випадку, виникають у нервах, розташованих в центральній нервовій системі —Мозок та спинний мозок. Вони також бувають різних форм:

  • Оптичні гліоми: Вони є наслідком відсутності контролю в циклі клітин, які називаються астроцитами - типом нервової клітини. Найчастіше вони протікають безсимптомно. Однак, якщо вони виростають досить великими, вони можуть стискати зоровий нерв і викликати сліпоту.
  • Акустичні невроми: Вони виникають у нервах, які зв’язують слухову систему з головним мозком. Вони можуть викликати запаморочення, атаксію і навіть глухоту. Вони характерні для нейрофіброматозу II типу.
  • Менінгіоми: Ці пухлини розвиваються в оболонках, що захищають мозок, які називаються оболонками мозку. Зазвичай вони протікають безсимптомно; Однак, якщо пухлина стає досить великою, це може призвести до сильних головних болів.

Коротше кажучи, нейрофіброматоз - це генетичне захворювання, яке, в більшості випадків, не запускається у випадках раку. Тим не менше, настійно рекомендується негайний медичний аналіз розпочати відповідне лікування вчасно.