Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке нейрофіброматоз?
  3. Які існують типи?
  4. Яка причина його спричинення?
  5. Що таке хвороба Фон Реклінгхаузена?
  6. Що таке вестибулярний шванноматоз?

Що робить інші назви?

NF, NF1, NF2

Хвороба Фон Реклінггаузена

Вестибулярний шванноматоз

МКБ-9: 237.7

МКБ-10: Q85.0

Що таке нейрофіброматоз?

нейрофіброматоз - це назва групи генетичних порушень, що викликають неконтрольований ріст пухлин уздовж нервів

нейрофіброматоз

Ці пухлини рідко бувають злоякісними, але можуть викликати проблеми, якщо вони пригнічують нерви або інші частини тіла.

Вони також, як правило, викликають занепокоєння у постраждалих від зовнішнього вигляду, який вони надають, коли утворюються під шкірою.

Які існують типи?

Описано щонайменше 9 різних форм нейрофіброматозу.

Існує дві найпоширеніші форми нейрофіброматозу:

  • Нейрофіброматоз I типу (NF1) або хвороба Фон Реклінгхаузена
  • Нейрофіброматоз II типу (NF2) або вестибулярний шванноматоз

Яка причина його спричинення?

Це захворювання генетичного походження, спричинене мутаціями гена NF. Тип 1 зумовлений мутаціями гена NF1, розташованого в хромосомі 17 (17q11.2), і тип 2 через ген NF2, розташований у хромосомі 22 (22q12.2)

В даний час вважається, що 50% випадків мають спадкове походження з аутосомно-домінантним успадкуванням, а решта 50% - це спонтанні мутації

Що таке хвороба Фон Реклінггаузена?

Нейрофіброматоз 1 типу (периферичний нейрофіброматоз) - це спадкове захворювання, яким страждає 1 з 3000 людей.

Найбільш характерним є наявність плям cafe-au-lait на шкірі (гіперпігментовані плями на шкірі) та наявність шкірних нейрофібром.

Нейрофіброми - це пухлини, що походять від опорних структур нервів (структур, що оточують нерв). Вони можуть вирости до величезних розмірів і можуть спричинити деформації.

Особливим видом нейрофіброми є плексиформні нейрофіброми, які можуть спричинити дуже важкі деформації.

Хірургічне лікування таких пошкоджень часто є незадовільним через їхню інтимну інтеграцію з нервами та тенденцію плексиформних нейрофібром зростати всередину.

Пацієнти з цим захворюванням схильні до розвитку найрізноманітніших злоякісних пухлин, таких як пухлини центральної нервової системи, пухлини периферичних нервів, саркоми м’яких тканин тощо.

Окрім плям cafe-au-lait та нейрофіброми, у райдужній оболонці можуть також з’являтися вузлики Ліша (це невеликі гамартоми, різновид доброякісної пухлини), деякі ураження кісток та доброякісні пухлини зорового нерва.

Що таке вестибулярний шванноматоз?

Нейрофіброматоз II типу (центральний нейрофіброматоз) вражає 1 з 50 000 людей, а також є спадковим захворюванням.

Характеризується наявністю двосторонніх шванном 7 черепного нерва (статоакустичний нерв), які спричиняють зміни в рівновазі та слуху.

Зазвичай у них мало або зовсім немає уражень шкіри.