Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

конгресія

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

Вроджений гіперінсулінізм (ІГХ) є найпоширенішою причиною стійкої гіпоглікемії в ранньому дитинстві. Це гетерогенна група генетичних розладів, загальна частота якої становить 1/30000-50 000 живих новонароджених, яка може зрости до 1/2500 у популяціях з високим рівнем інбридингу 1 .

Незважаючи на те, що гіпоглікемія новонароджених є типовою формою пред'явлення, вік передлежання та семіологія дуже різноманітні, що обумовлює необхідність включення ІКГ в диференціальну діагностику некетотичної гіпоглікемії у всіх вікових діапазонах. Слід запідозрити ICH при будь-якій стійкій некетотичній гіпоглікемії з неадекватно підвищеним рівнем інсуліну. Діагноз складний через відсутність консенсусу щодо біохімічних критеріїв ІХН 2,3. Генетичне дослідження виявляє причинну мутацію в половині випадків. Позитронно-емісійна томографія (ПЕТ) дозволяє розрізнити вогнищеву або дифузну форму ІХГ. Лікування дієтичне та фармакологічне, при цьому діазоксид є обраним фармакологічним лікуванням. Адекватний контроль глікемії зазвичай досягається з часом. Є дані, які вказують на те, що 50% пацієнтів з ІХС мають неврологічні наслідки, які, здається, є вторинними щодо ненавмисних епізодів гіпоглікемії 3,4 .

Ми представляємо 5 пацієнтів з ІХГ, яким діагностували та лікувались у нашому центрі за останні 6 років. Клінічні характеристики при діагностиці та під час спостереження наведені в таблицях 1 і 2. Відповідальна генетична мутація була виявлена ​​у 3 пацієнтів. В одному було виявлено мутацію гена KCNJ11, відповідального за найпоширенішу і найважчу форму ICH, а в іншого була друга мутація за частотою (ген ABCC8). У третього пацієнта раніше не описана мутація гена GLUD 1, що спричиняє синдром гіперінсулінізму-гіперамонемії. Усім потрібна була безперервна інфузія глюкози, яка може поступово зменшуватися після початку лікування діазоксидом. У одного пацієнта діагностували гіпертрофічну кардіоміопатію (HCM). 18-фтор-L3,4 дигідроксифенілаланін ПЕТ проводили у 4 пацієнтів, виявляючи фокальну участь лише у одного. У двох пацієнтів спостерігається психомоторна відсталість, одна з них пов’язана з полімалформативним синдромом. Діазоксид поступово відміняли у пацієнта з фенотипом, сумісним із синдромом Беквіта-Відемана, представляючи сприятливий розвиток з 6-місячного віку.

Дані при діагностиці

Клінічний вік Глікемія мг/дл Інсулін мкУ/мл Амоній мкмоль/л Тест на глюкагон Забезпечує макс. Глюк мг/кг/хв
Випадок 1 7 днів ПЛР 33 9,69 53 Позитивні 26
Випадок 2 14 місяців Судоми 36 27,74 95.1 Позитивні п’ятнадцять
Випадок 3 4 дні Судоми 40 6.86 36 Позитивні 10.7
Випадок 4 3 місяці Апное 33 2.22 п'ятдесят Позитивні п’ятнадцять
Випадок 5 2 дні Жоден 32 18,67 43 Негативні 19

CRP: зупинка серцево-дихальної системи.

Мутація гена ПЕТ Відповідь на діазоксид Неврологічна клініка Інші клінічні висновки
Випадок 1 KCNJ11 Мультифокальна підшлункова залоза Адекватний Психомоторне відставання
Епілепсія		 Бівентрикулярна дисфункція
Випадок 2 GLUD 1 Дифузне ураження підшлункової залози Частково
Адекватний після виключення з їжі лейцину		 Безсимптомний Звичайний
Випадок 3 ABCC8 Аденома в голові підшлункової залози Адекватний Безсимптомний Гіпертрофічна кардіоміопатія
Випадок 4 Невідомі Дифузне ураження підшлункової залози Адекватний Психомоторне відставання
Мікроцефалія
НЕ		 Полімалформативний синдром
Випадок 5 Очікується результат Очікує завершення Адекватний Гіпотонія Полімалформативний синдром, сумісний із СБВ

НІ: зорова нейропатія; ПЕТ: позитронно-емісійна томографія; SBW: синдром Беквіт-Відемана.

Захворюваність на СН в нашій громаді перевищує встановлену в літературі - 1/2400 живих новонароджених. Наша вибірка ілюструє клінічну мінливість, результат генетичної неоднорідності цього розладу. Деякі мутації мають чітку кореляцію генотип-фенотип. Якщо мутація знаходиться на рівні К-каналу, гіперінсулінізм буде важким із раннім початком та поганою реакцією на лікування препаратами. Навпаки, мутації глутаматдегідрогенази викликають пізню, менш важку ХІК та гіперамонемію 3. Пацієнт №2 з мутацією цього гена дебютував через 14 місяців, і, на відміну від того, що можна було очікувати, гіперамонемія була виявлена ​​лише в одному випадку. Оскільки лейцин був виключений з раціону, його розвиток був сприятливим, підтримуючи більш стабільний рівень глюкози в крові.

ICH асоціюється із серцевими аномаліями, головним чином HCM та дисфункцією шлуночків. Здається, найбільш важкі гіперінсулінізми мають більшу частоту HCM, яка досягає 65% у деяких серіях. Деякі професіонали рекомендують проводити електрокардіограму та ехокардіограму у дітей з ІХН 6. Ми провели ехокардіограму у всіх з них, виявивши сильний HCM лише в одному з легкою обструкцією шлуночкового отвору, яка поступово вирішилася без необхідності лікування. Ми вважаємо, що виявлення гіпертрофії шлуночків у новонародженого з персистуючою гіпоглікемією дуже суперечить ІКГ та сприяло б ранньому діагностуванню.

ICH може асоціюватися з декількома синдромами, серед яких найчастішим є синдром Беквіт-Відемана, серед синдромів гіперросту. У нашій серії 2 пацієнти страждали на полімалформативний синдром, один з них із фенотипом, сумісним із синдромом Беквіт-Відемана.

Ми виявили одиничний випадок вогнищевої гіперплазії бета-клітин підшлункової залози, який у майбутньому може отримати користь від хірургічного лікування. Часткової та селективної панкреатектомії вогнищевих форм було б достатньо для лікування ІХН, уникаючи побічних ефектів більш агресивної операції 2 .

Що стосується неврологічної еволюції, наша серія показує, що ICH далеко не є доброякісним розладом. Хоча більшість з них досягає прийнятного контролю глікемії, порушення нервового розвитку є загальним явищем. Використання безперервних датчиків глюкози може відігравати певну роль у спостереженні за цими пацієнтами.

На закінчення, HIC демонструє велику варіативність у клінічній експресії. Генетичний аналіз та дослідження ПЕТ необхідні для встановлення прогнозу та терапевтичної стратегії. Запобігання гіпоглікемії має важливе значення для збереження неврологічного розвитку.