журнал

Статті

Швидкий клінічний спад у людини з синдромом Дауна

Джулія Джейкобс, Елісон Шварц,
Крістофер Дж. Макдугл,
Брайан Г. Скотко

Департамент педіатрії, програма синдрому Дауна, Медична лікарня штату Массачусетс, Бостон, США.

Резюме

Існує невеликий відсоток підлітків та молодих людей із синдромом Дауна, які переживають швидке, незрозуміле зниження свого когнітивного, адаптивного та поведінкового функціонування. Ми описуємо клінічний випадок 19-річного чоловіка з синдромом Дауна, який демонструє швидке зниження рівня базового функціонування, як когнітивного, емоційного, так і поведінкового. Детально описана процедура оцінки зазначеного клінічного погіршення, а також призначене фармакологічне лікування із зазначенням побічних ефектів та переваг введених препаратів. Випадки, як описаний, представляють важливу проблему для професіоналів, тому співпраця між цими професіоналами є надзвичайно важливою, сприяючи їх клінічним випадкам, оцінкам та лікуванням.

Резюме

Невеликий відсоток підлітків та молодих людей із синдромом Дауна відчуває швидке і незрозуміле погіршення когнітивного, адаптивного та поведінкового функціонування. В даний час не існує стандартизованої роботи з оцінки цих пацієнтів чи лікування. Їх спад зазвичай включає погіршення інтелекту, втрату навичок повсякденного життя та помітні зміни в поведінці. Цей звіт представляє молодого дорослого чоловіка з синдромом Дауна, який зазнав важкого та незрозумілого клінічного погіршення, висвітлюючи конкретні проблеми у систематичній оцінці та лікуванні цих пацієнтів.

1. Вступ

Ця клінічна презентація залишає фахівців без систематичних засобів діагностики, оцінки та лікування для цих пацієнтів. Отже, такі молоді люди та їхні сім'ї проходять невідомий шлях, який включає складні діагностичні дослідження, психофармакологічні методи лікування та інші терапевтичні втручання. Створення алгоритму, який визначає спосіб боротьби з цією ситуацією, покращить ефективність та регулярність роботи з процесом, полегшуючи тим самим порівняння між різними лікувальними центрами, і це покращить наше розуміння етіології та лікування ця патологія.

Клінічний опис цього випадку висвітлює проблеми, з якими стикаються ці люди, показує підхід до їхньої допомоги та розкриває методи лікування, які продемонстрували певне покращення в нашій програмі.

2. Клінічний звіт

Представлено 19-річного чоловіка з синдромом Дауна з 1,5-річним погіршенням стану, яке включало різку втрату функції за попередні 2 місяці. Серед найбільш помітних змін, що спостерігались, були психотичні симптоми, епізоди, в яких погляд був прикутий, втрата мови та письма та зниження здатності виконувати повсякденну діяльність, незважаючи на те, що кілька разів пробували антидепресанти та нейролептики.

До 12 років у нього повторювався отит середнього вуха, короткозорість, запор та гіпертрофія аденоїдів та мигдалин. Дренажні трубки були тричі поміщені в його барабанну перетинку, і в даний час він носить слухові апарати двосторонньо через сенсоневральну втрату слуху. Він носить окуляри, щоб виправити свою короткозорість, і щодня приймає ліки для контролю запорів. Була проведена аденотонсіллектомія, що залишила незначне залишкове обструктивне апное сну, оброблене постійним позитивним тиском у дихальних шляхах (CPAP).

У 12 років у нього діагностували синдром гіперактивності з дефіцитом уваги (СДУГ), і він неодноразово лікувався комбінованими метилфенідатом, амфетаміном та декстроамфетаміном та атомоксетином. Всі ці ліки були перервані побічними ефектами, які включали плач, збудження, тики та труднощі із засинанням. Постійність СДУГ лікували гуанфацином та венлафаксином. Ці двоє також були перервані через їх побічні ефекти та недостатню ефективність. Легку депресію також лікували циталопрамом, демонструючи невелике поліпшення, але лікування було перервано, оскільки батьки вважали, що ситуація контролюється без препарату...

У 14 років його мати повідомляла про незграбні та повторювані думки, пов'язані з телевізійними шоу, і залежно від їх змісту вони викликали полегшення або занепокоєння. Ці думки, а також помірні симптоми депресії не покращились при контрольованому лікуванні флувоксаміном та флуоксетином. Щитовидна залоза, гемоглобін, холестерин, скринінг на целіакію та рентген шийного відділу хребта були нормальними.

Він почав виявляти функціональні порушення у віці 17,5 років, після закінчення середньої школи. Раніше вона користувалася повною програмою інклюзії для переходу від початкової школи до середньої школи. Її батьки оцінили її досвід середньої школи як "плавний, повний активності та відповідної підтримки".

Коли пацієнт прийшов до нашого кабінету, його батьки були обтяжені прискореним клінічним спадом та його поведінковими порушеннями. Наш перший диференціальний діагноз включав усю патологію, яка викликає або може погіршити підгострі психічні симптоми у молодих людей, з акцентом на ті, які частіше зустрічаються у людей із синдромом Дауна. І це включало: погіршення втрати слуху, зміни зору, цукровий діабет I типу, необліковане обструктивне апное сну, гіпер- та гіпотиреоз, целіакію та порушення крові. Ми також розглянемо найпоширеніші причини підгострих психічних розладів у молодих людей серед загальної популяції: електролітні розлади, хвороба Лайма, судоми, ВІЛ, пухлини мозку та енцефаліт рецепторів NMDA. Нещодавно у пацієнта було нормальне сканування слуху та зору, і він регулярно використовував CPAP. Всі лабораторні та функціональні тести були нормальними (гемоглобін, тести щитовидної залози, антитіла до TTG, повний стан крові, Chem 7, антитіла до Лайма, вірусне навантаження на ВІЛ, ЕЕГ, МРТ головного мозку та хребта та УЗД яєчок).

Після цього повного та негативного первинного огляду ми вирішили проаналізувати менш часті причини підгострого психічного погіршення стану молодих людей. Швидкість осідання, С-реактивний білок, вітамін В12, фолати, гомоцистеїн, антинуклеарні антитіла, тести функції печінки, панель холестерину, швидкий реагін плазми, мікрочипи хромосом, крихкий тест Х, амінокислоти плазми, ацилкарнітини плазми, органічні кислоти сеча, ацилгліцини в сечі, піруват, лактат, аміак, тест на аутоантитіла до рецептора NMDA, тест на цитохром Р450 2D6, рівень марганцю, нікелю, цинку, талію, ртуті та свинцю в сироватці крові. Він продемонстрував низький рівень міді та церулоплазміну, але його 24-годинний аналіз міді на сечу на хворобу Вільсона був нормальним. Його лікували через низький рівень вітаміну D. 25 ОГ. Ехокардіограма була в нормі.

Одночасно з цими обстеженнями протягом усього життя його направляли на консультацію до психіатра, який спеціалізувався на лікуванні людей з нервово-психічними та нервово-психічними розладами. Йому поставили діагноз: епізод великої депресії, важкий, з можливими психотичними особливостями та кататонія. Він був підданий повторним тестам на лікування антидепресантами, які довелося перервати через побічні ефекти: (1) бупропіон та тразодон (для порушення сну) разом з антипсихотиками оланзапіном, арипіпразолом та зипразидоном, які додавали індивідуально та послідовно; (2) літій і тразодон; (3) дози лоразепаму, які доходили до 14 мг/добу, і тразодону. Лікувальна група вважала, що оланзапін, арипіпразол та зипразидон посилюють кататонію та загальний спад. Він продовжував бути схвильованим, плаксивим, психотичним і параноїчним під час лікування літієм і втратив здатність виконувати всі свої повсякденні справи. Це також не суттєво покращилось при застосуванні високих доз лоразепаму. Електрошокову терапію розглядали, але не проводили.

Нині його медикаментозне лікування складається з клозапіну 175 мг на день. За цим режимом його мати каже нам, що він повернувся на 85% від базового рівня функціонування. Він повернувся для участі у багатьох заходах громади, включаючи оплачувану роботу, волонтерську роботу, соціальні заходи та Спеціальну олімпіаду. Побічні ефекти цього препарату включають збільшення ваги на 12 фунтів (12 фунтів), седативний ефект, поганий контроль за ротовою порожниною, що ускладнює формулювання мови. Кількість лейкоцитів і нейтрофілів залишається в межах норми.

3. Обговорення

Цей клінічний випадок висвітлює проблеми діагностики, оцінки та лікування пацієнтів із синдромом Дауна, які зазнали цього швидкого та незрозумілого клінічного погіршення. Спеціалісти у галузі охорони здоров’я, включаючи експертів з питань ДС, працюють над розробкою діагностичних критеріїв для даного клінічного викладу [Медична група з питань синдрому Дауна, США]. У цьому клінічному звіті ми описуємо лише одного з 10 пацієнтів, які продемонстрували подібну картину та брали участь у нашій програма. Усі вони мають такі характеристики:

  • великі та різкі втрати у повсякденному житті та базових навичках приблизно через 6 місяців
  • добре сприймається зниження пізнання
  • незрозуміла декомпенсація в поведінковій діяльності та в настрої чи настрої
  • значна втрата мови
  • початок у віці 10-30 років, як правило, постпубертатний на початку процесу
  • до початку захворювання не було розладів аутистичного спектра, дитячих спазмів, судом чи значної психопатології.

Щоб у пацієнта з синдромом Дауна не було визначеної органічної причини, відповідальної за його симптоми, ми застосували послідовну серію тестів та оцінок, які ми зібрали на основі огляду літератури та спілкування з іншими експертами в цій галузі. поле. (таблиця I).