ранньої

Міністерство охорони здоров’я нещодавно опублікувало новий Протокол ранньої діагностики целіакії - документ, який замінює попередній протокол - від 2008 р. І який включає важливі нові функції, які, безсумнівно, сприятимуть полегшенню високого рівня недодіагностики захворювання.

Після місяців роботи, новий Протокол, координований командою доктора Ізабель Поланко, нарешті побачить світло з метою охопити якомога більше медичних працівників.

Протокол ранньої діагностики целіакії визначає целіакію як «системний розлад, заснований на імунітеті, спричинений потраплянням в організм глютену та інших пов’язаних з ним білків, що вражає генетично сприйнятливих людей. Незважаючи на досягнення у своїх знаннях та розробку та вдосконалення серологічних тестів, CD продовжує залишатися недодіагностованим. Це багато в чому пов’язано із системним характером захворювання, що вражає кілька органів і систем, та відсутністю специфічності його клінічних проявів.

Доктор Ізабель Поланко, координатор протоколу, нещодавно була в програмі Celiacos en Directo, розповідаючи про целіакію та протокол.

І саме целіакія має симптоми травлення та позатравлення, і вона варіюється залежно від моменту життя пацієнта. Тому існують різні симптоми целіакії у дитинстві, підлітковому та зрілому віці. Ця неспецифічність симптомів ускладнює діагностику цього багато разів, а отже, велика кількість людей, як вважають, все ще без діагнозу.

Діагноз CD, зазначають вони у документі, «вимагає високого показника підозри з боку клініциста. Насправді, незважаючи на високу чутливість та специфічність неінвазивних засобів, доступних сьогодні, до 70% хворих на целіакію залишаються недіагностованими. Це значною мірою пов'язано з неоднорідністю різних моделей пред'явлення, включаючи ті, які залишаються безсимптомними на момент постановки діагнозу.

Таким чином, целіакію може бути важко діагностувати, і необхідно провести кілька тестів, як зазначено в новому протоколі.

Антитіла в крові

-Антитіла проти тканинної трансглутамінази 2 (анти-TG2) ізотипу імуноглобуліну А (IgA):

Вони найчастіше використовуються для скринінгу. Його чутливість для діагностики максимальна (> 95%), але специфічність (90%) дещо нижча, ніж анти-ЕМА, оскільки вони можуть бути при низьких титрах при аутоімунних захворюваннях, захворюваннях печінки та інфекціях.

-Антиендомізієві антитіла (анти-EmA) Ізотип IgA:
Його чутливість нижча (80-90%), ніж у анти-TG2, але його специфічність близька до 100%, оскільки він розпізнає лише епітопи TG2, пов'язані з CD.

-Ізотипи антидезамідованих гліадинових (анти-DGP) IgG та IgA:
Вони являють собою антитіла, спрямовані проти імунодомінантних пептидів, що утворюються під час перетравлення гліадину і дезамідуються в підслизовій оболонці кишечника TG2. І IgG, і IgA мають діагностичну чутливість 80-95% і специфічність 80-90%.

Однак це важливий тест, який не завжди є позитивним, тому важливо пам’ятати, що негативні антитіла не завжди виключають целіакію, і необхідні додаткові тести.

Генетичне тестування

Гени, асоційовані з целіакією, знаходяться в системі HLA і становлять DQ2, DQ8 і половину DQ2, як пояснив Genyca.

генетичне дослідження Окрім підтвердження діагнозу, він може бути дуже корисним у наступних ситуаціях, пояснюється в документі:

-У пацієнтів з невизначеним діагнозом з обґрунтованою клінічною підозрою, але негативною серологією (негативні антитіла), якщо генетичний ризик відсутній, слід розглянути альтернативний діагноз, але, якщо є генетичний ризик, необхідність біопсії повинна бути розглядається.

- Визначити осіб високого ризику серед родичів першого ступеня та пацієнтів із супутніми захворюваннями, які мають позитивну серологію та нормальну біопсію. Особи з позитивною генетикою слід періодично проходити клінічне та аналітичне спостереження, оскільки пізніше у них може розвинутися целіакія.

- У пацієнтів, які вилучили глютен з раціону без попередньої біопсії, які не бажають або не можуть провести провокаційний тест. Так само у випадках, коли немає відповіді на виведення глютену, щоб виключити помилковий діагноз.

- У відповідності з Згідно з новими критеріями ESPGHAN, генетичне дослідження слід проводити дітям з обґрунтованою клінічною підозрою та дуже високим рівнем IgA проти TG2, щоб поставити діагноз без біопсії кишечника. У безсимптомних дітей із підвищеним ризиком розвитку CD (таких як аутоімунність, сімейний анамнез, синдром Дауна та ін.) Він також рекомендує генотипування HLA як початковий скринінговий тест. Якщо вони мають гаплотип ризику, слід вимагати проведення серологічного дослідження і, якщо це позитивно, вказати біопсію дванадцятипалої кишки. Якщо вони не представляють гаплотипу ризику, подальших досліджень не потрібно.

- У дорослих з обґрунтованою клінічною підозрою, але біопсія зі збільшенням внутрішньоепітеліальних лімфоцитів, генетичне дослідження полегшує диференціальну діагностику з іншими процесами, що протікають з лімфоцитозом, незалежно від серологічних тестів . Однак, хоча це сугестивно, недостатньо підтвердити діагноз CD у цих пацієнтів.

Біопсія

Здійснення біопсії для діагностики CD слід проводити, поки пацієнт дотримується a глютенова дієта. Якщо пацієнт розпочав дієту без глютену, перед біопсією кишечника глютен повинен бути повторно введений. Підтвердження біопсії кишечника у присутності клінік та серології, що передбачає CD, забезпечує правильний діагноз CD перед початком довічного GDD.

Біопсія кишечника є інвазивним тестом, але це не болісно, ​​оскільки пацієнт заспокоєний. Тест, який є частиною гістологічного дослідження целіакії, складається з введення ендоскопа, гнучкої трубки через рот пацієнта та збору зразків для аналізу. Експерти рекомендують відбирати три зразки з другої або третьої частини дванадцятипалої кишки, частина тонкої кишки, яка з’єднує шлунок з тонку кишку, і зразок цибулини, перший відділ дванадцятипалої кишки. Процедура може зайняти від 30 до 45 хвилин.

Інші лабораторні тести

Нелікований CD часто супроводжується гематологічними та біохімічними аномаліями мальабсорбційних станів, включаючи анемію через дефіцит заліза або фолатів, зниження рівня вітаміну В12 і вітаміну D у плазмі крові, а також цинку. Мазок крові може виявити атрофію селезінки, яка може бути пов’язана з целіакією. Крім того, новий Протокол ранньої діагностики целіакії включає інші тести, включаючи проточну цитометрію та субепітеліальні відкладення тканинної трансглютамінази.

Повний протокол ранньої діагностики завантажте тут.

Ці статті вас також зацікавлять

Доброго ранку, цей протокол, навіть якщо він надходить від служби Канари, чи застосовується він до всіх територіальних районів? Вони поставили мені діагноз 5 місяців тому, дали звіт про ендоскопію і сказали віднести його до ліжка, він дав мені ряд рекомендацій і сказав, що протягом двох років, якщо проблем не виникає, мені не потрібно зверніться до спеціаліста, але я не бачу, що в протоколі ніде сказано

Насправді це протокол Міністерства охорони здоров'я, хоча він складений з Канарських островів, тому застосовується на всій території. Насправді, після встановлення діагнозу, ви повинні пройти перший огляд через 6 місяців, а потім щороку відповідно до протоколу. Я залишаю вам інформацію: https://celicidad.net/seguimiento-celiaquia-tras-diagnostico/

Привіт! Я целіакія і не знаю, у якому віці слід проходити скринінг моєї новонародженої дитини? Чи вказує він це в керівництві при запиті HLA і відповідно до цього робить контроль? Щиро дякую за велику роботу, яку ви робите

У протоколі не вказано конкретного віку, генетичний аналіз можна робити в будь-який час життя, оскільки він не змінюється! Щиро дякую, що прочитали нас!

У мене є син із позитивною генетикою для целіакії, але біопсія виявилася негативною, в даний час у нього процес протеїнурії, чи може він бути викликаний глютеном? Його сестра - целіакія. Дякую за допомогу.

Нам шкода, що ми не можемо більше допомогти, але ми не лікарі. Якщо біопсія негативна, швидше за все, ви не целіакія (наявність гена може бути в інший час життя, але може ніколи не бути). Що стосується протенурії, ми не маємо доказів того, що вона пов’язана з глютеном, але, як ми завжди говоримо, найкраще звернутися до фахівця, щоб позбутися сумнівів.

Дякуємо, що прочитали нас!

Привіт, у мене є підозра на целіакію з різних клінік, якими я страждав роками, включаючи гіпотиреоз через аутоімунітет, я хотів би знати від фахівців, які знають новий протокол, якщо це можливо, з Мадрида чи будь-якої іншої сусідньої провінції, оскільки я живуть у місті, де немає спеціалістів, які б знали цю тему. Дякую.

Привіт Соня, дуже добре!

У Мадриді у вас є дуже добрі професіонали у Фонді Хіменеса Діаса, в Ла-Пасі, у Нісі Пардо-Аравака ... У цих лікарнях вони мають дуже хороші травники і повністю в курсі целіакії. Це добре! Привітання та велике спасибі, що прочитали нас!