Попередження: Ця сторінка є перекладом цієї сторінки оригінально англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади генеруються машинами, не те, що всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-які переклади цього веб-сайту та його веб-сторінок можуть бути неточними та неточними повністю або частково. Цей переклад надається для зручності.
Охроноз - рідкісне захворювання, яке проявляється блакитно-чорним забарвленням шкіри та слизової. Він класифікується на ендогенні або екзогенні форми.
Ендогенний охроноз
Цю форму також називають алкаптонурією (захворювання чорної сечі). Це аутосомно-рецесивне захворювання, яке спричинене успадкуванням генетичного дефекту ферменту гомогенізат 1,2-діоксигенази (оксидаза гомогентизинової кислоти або HGD). HGD відіграє роль у катаболізмі амінокислот фенілаланіну та тирозину.
Коли функціональний дефіцит HGD (як це буває при алкаптонурії), відбувається накопичення гомогентизинової кислоти (HGA), токсичного побічного продукту метаболізму тирозину, в печінці. Це відбувається тому, що HGD використовує HGA як субстрат для перетворення його в малелацетооцтову кислоту. При дефіциті HGD частина HGA виводиться із сечею, і вона окислюється в повітрі до бензохінону ацетату (BQA). Потім ця композиція піддається полімеризації, отримуючи чорний колір.
На жаль, невеликі кількості залишаються в організмі, поступово накопичуючись у сполучних тканинах (кістках, шкірі та хрящах), де він перетворюється на коричнево-чорний пігментований полімерний матеріал, характерний для охронозу.
Екзогенний охроноз
Це локалізована форма охронозу, яка зазвичай зустрічається на ділянках шкіри, де застосовується місцевий гідрохіноновий крем. Ця хімічна речовина присутня в деяких освітлюючих шкіру лосьйонах та кремах. Він також використовується для лікування гіперпігментаційних проблем, таких як мелазма. Хоча частка гідрохінону, присутніх у деяких з цих кремів, становить лише 2%, вони все одно можуть викликати охроноз при тривалому застосуванні.
Існує зрозумілий привід для занепокоєння, оскільки щорічні продажі таких засобів для відбілювання шкіри продовжують зростати на мільйони, визначаючи, чи може їх тривале використання призвести до збільшення випадків екзогенних охронотичних уражень.
На додаток до двох вищезазначених причин охронозу, він також може розвинутися після впливу таких речовин, як ртуть, бензол та деякі протималярійні засоби.
Охронозні симптоми
Вперше це захворювання можна помітити в дитячому віці, спостерігаючи, що сеча набагато темніше норми. На жаль, рідко таке захворювання діагностується настільки рано, оскільки сеча стає темною лише після впливу на повітря протягом декількох годин.
більшість людей залишаються безсимптомними до подальшого життя. У зрілому віці у них з’являється характерне синювато-чорне забарвлення з’єднувача та інших тканин в організмі.
Постраждалі люди можуть виявляти пігментні зміни шкіри, що охоплюють колагенові структури, такі як зовнішнє вухо або кінець носа, на додаток до склери (білі очі). Інша поширена презентація - пацієнти страждають на прогресуючий артрит та проблеми із суглобами хребта, стегна, ліктя та плеча, що вимагає хірургічного втручання.
Лікування
В даний час немає спеціального лікування алкаптонурії. Більшість лікарів рекомендують обмежувати дієту амінокислотами фенілаланін та тирозин. Це може згодом зменшити кількість HGA, що виробляється в організмі, і, отже, в кінцевому рахунку зменшити майбутні ускладнення.
Дієта, багата вітаміном С (1 г/день), також може бути корисною. Встановлено, що вітамін С затримує перетворення HGA в пігментовані відкладення в сполучній тканині.
Також нещодавно були проведені дослідження щодо використання нітизинону, потужного інгібітора другого ферменту в катаболічному тирозиновому шляху. Незважаючи на те, що це не виявилося ефективним у зворотному порядку або усуненні існуючих охронотичних відкладень, воно має здатність зупиняти процес осадження.
Список літератури
Афсанех Хетрапал
Афсане закінчив Уорікський університет із відзнакою першого класу з біомедичних наук. За час її перебування тут її любов до нейронауки та наукової журналістики лише зростала, і тепер вона спрямувала її на кар'єру в журналі "Scientific Reports" під Springer Nature. Звичайно, вона не завжди занурена у все наукове та літературне; її вільний час передбачає багато олійного живопису та прогулянки вздовж пляжу.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Хетрапал, Афсанех. (2019, 27 лютого). Охронозний розлад шкіри. Новини-Медичні. Отримано 10 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/Ochronosis-Skin-Disorder.aspx.
Хетрапал, Афсанех. "Охронозний розлад шкіри". Новини-Медичні. 10 січня 2021 року. .
Хетрапал, Афсанех. "Охронозний розлад шкіри". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/Ochronosis-Skin-Disorder.aspx. (доступ 10 січня 2021).
Хетрапал, Афсанех. 2019. Охронозний розлад шкіри. News-Medical, переглянуте 10 січня 2021 року, https://www.news-medical.net/health/Ochronosis-Skin-Disorder.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork