2- ІСТОРІЯ ЛОРЕНЦО. (Пітер Мішельмор). (Скопійовано Мігелем-А. З журналу "Selecciones del Reader's Digest", червень-96).
"Коли лікарі запевнили їх, що на їх сина немає надії, Мікаела та Аугусто Одоне взялися творити власне медичне диво".
Перші попереджувальні знаки того, що згодом Августо та Мікаела Одоне описують як спуск у пекло, були ледь помітними.
Восени 1983 року вони щойно повернулись жити у Вашингтон, округ Колумбія, до Лоренцо, свого міцного п’ятирічного сина, провівши трьох на Коморських островах біля східного узбережжя Африки. Августо, який працював економістом у Світовому банку, поїхав до цих країн, щоб підготувати план розвитку республіки, що зароджується.
Мікаела та Августо одружились у 1977 році. Їх єдиний син Лоренцо народився наступного року, коли Мікаелі було 39, а Августо - 45.
Під африканським сонцем хлопець виріс сильними лазили по деревах і плавав, як рідний. Вдома розмовляли англійською, французькою та італійською мовами, а Лоренцо вільно володів усіма трьома мовами. Крім того, він чудово слухався музики.
"Наш син був знахідкою", - каже Мікаела. "Це настало у наші зрілі роки, і ми справді обожнювали це".
Потім без видимих причин почався кошмар. Спочатку потроху, так що це помітили лише його батьки, хлопець почав малювати його слова. Потім настали істерики. Коли він пішов у ванну в школі, він загубився.
Стурбована мати взяла його на обстеження, але неврологи визнали його абсолютно здоровим. Вони думали, що Лоренцо, мабуть, гіперактивний, і не більше того.
Одного разу наприкінці 1983 року хлопець спілкувався по телефону зі своєю бабусею, і несподівано він передав слухавку Мікаелі:
- Не знаю, про що говорить моя бабуся, - роздратовано пояснив він.
Проведена аудіометрія показала, що Лоренцо зазнав втрати гостроти слуху на 50 децибел.
Похмурий прогноз. У пошуках іншої думки Одонес доставив свого сина до Національного дитячого медичного центру у Вашингтоні, де доктор Дональд Фішман, дитячий невролог, замовив дослідження крові та КТ. Одони ніколи не забудуть того дня в квітні 1984 року, коли Фішман покликав їх до себе в кабінет.
- У мене дуже погані новини », - сказав він. Лоренцо страждає від рідкісної хвороби, яка називається адренолейкодистрофія (АЛД), яка поступово руйнує білу речовину мозку. Лікування АЛД не існує. Ваша дитина втратить мову, зір, рухові функції і в кінцевому підсумку помре.
Батьки слухали недовірливо. - Скільки йому жити? - спитав нарешті Августо.
- Середнє значення серед цих пацієнтів - два роки, - відповів лікар.
Коли вони пішли, приголомшені шоком, їм обом спала на думку така думка: що доктор Фішман помилився.
- Іноді лікарі помиляються, наважилася Мікаела.
До того, як діагноз був підтверджений, волеві та рішучі люди Одона вирішили дізнатися все, що могли про цю хворобу. "- Не турбуйся, - порадив молодий лікар, якого попросили порекомендувати літературу на цю тему." Про цю хворобу написано не так багато, і те, що мало, вони не могли зрозуміти. Його тупа відповідь розлютила одедонів і зміцнила їх рішучість.
Наступного дня Август пішов до бібліотеки Національного інституту здоров’я. Він багато знав про право та економіку, а про медицину - майже нічого. Загалом, якщо монстр на ім’я АЛД вбивав його сина, він був твердо налаштований ретельно вивчити ворога.
Августо довідався, що характерною рисою жертв ALD є надмірна концентрація дуже довголанцюгових жирних кислот (MLFA). Ці насичені жирні кислоти накопичуються в клітинах організму і руйнують мієлін - речовину, яка покриває і ізолює нервові волокна; Це ускладнює пересування, їжу та, зрештою, дихання для людей з АЛД. ALD - генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою; лише діти чоловічої статі хворіють на важку форму, яка відома як інфантильний АЛД.
У травні сподівання одонів на неправильний діагноз доктора Фішмана згасло. Висновок підтвердив невролог Гюго Мозер та його дружина Енн, біохімік; обидва були всесвітньо відомими експертами з питань протидії відмиванню коштів та працювали в Інституті Джон Ф Кеннеді з питань дітей-інвалідів у Балтиморі, штат Меріленд.
Однак одесити відмовились здаватися. "Я походжу з сім'ї, в якій ми ніколи не приймаємо те, що всі вважають істинним", - зауважив Аугусто. "Справа не в тому, що наші зусилля були зумовлені інтелектуальною цікавістю або в тому, що ми хотіли довести, що лікарі помиляються. Ми просто подумали: ми любимо свою дитину і не хочемо її втратити. Який ворог у цій ситуації? Зло жирні кислоти! Тож давайте знайдемо спосіб їх знищити ".
Лоренцо був на дієті, майже позбавленій довголанцюгових вбивць, але "лиходії" не зменшились у його крові. Хлопчик почав спотикатися про меблі, і Міхаелі довелося оббивати стіни, щоб він не нашкодив собі. Потім її зір затуманився, і глухота стала настільки поганою, що їй довелося ретельно сформулювати слова, щоб маленький хлопчик міг читати їй губи.
Промінь надії. Одони повідомили доктора Мозера, що якщо Інститут Кеннеді погодиться їх спонсорувати, вони організують та оплатять першу світову конференцію з протидії відмиванню коштів. Коли лікар погодився, вони зібрали 36 000 доларів на дводенну зустріч, яка відбудеться в Балтиморі.
Основним моментом конференції, в якій взяли участь 38 експертів - з Європи, Японії та США, стала висновок, представлена доктором Вільямом Ріццо, доцентом кафедри педіатрії та генетики людини, з Медичного коледжу Вірджинії. Ріццо повідомив, що використовував олеїнову кислоту, важливу складову оливкової олії, для зниження концентрації AGCML. Однак він проводив цей тест лише в пробірках. Майже чиста олеїнова кислота, яку використовував Ріццо, не існувала у їстівній формі; а експерти попередили, що навіть якщо вона існує, вона може бути токсичною для людини.
На той час хвороба поглинала Лоренцо. Він уже не чув і швидко втрачав зір. В кінці листопада він уже не міг ходити, а на початку грудня ледве зміг передати їжу. Міхаела обняла його на руках і нагодувала улюбленою нежирною їжею, яку з любов’ю готував Аугусто. Зрештою потрібно було поставити на нього катетер, оскільки він уже не міг проковтнути навіть найменших укусів. Доктор Фішман висловив думку, що йому залишилося жити лише кілька тижнів.
Відчайдушно, Міхаела проігнорувала медичних експертів і почала телефонувати виробникам хімічних речовин по всьому світу, шукаючи їстівну форму олеїнової кислоти. Йому довелося зробити більше 40 дзвінків, щоб знайти компанію в Коламбусі, штат Огайо, яка готова надіслати йому ендаумент.
- Поспішай! -просив.
Коли надійшла перша пляшка з олією золотої олеїнової кислоти, Дірдра, сестра Мікаели, запропонувала спробувати. Тести показали, що вона та Мікаела, як і її мати та ще одна сестра, були носіями АЛД. Однак, будучи жінками, вони не виявляли інвалідизуючих симптомів захворювання.
Дірдре не зазнав жодних побічних ефектів після прийому олеїнової кислоти. Крім того, аналіз його крові показав, що концентрація AGCML впала. Таким чином, одони почали давати олеїнову кислоту Лоренцо разом з їжею. Августо приготував пюре та мелений овочевий, курячий та рибний суп для Мікаели, щоб вона давала дитині зонд.
До шести тижнів AGCML її сина вже зменшився майже на 50 відсотків, але це все ще було вдвічі більше норми. Лоренцо показав лише незначне поліпшення. Було очевидно, що лікарі вважали його невиліковним, але одедони відмовлялись у це вірити. Вони пообіцяли зробити все можливе, щоб зберегти сина в живих.
Дорогоцінне рішення. Пізно ввечері, сидячи за робочим столом, Августо боровся з колонами фігур, що показують дієтичні маніпуляції з різними жирами у експериментальних тварин, і йому спала на думку. Олеїнова кислота блокувала більшу частину AGCML Лоренцо. Можливо, інший тип кислоти заблокує решту. Він швидко перейшов до ерукової кислоти, мононенасиченої речовини, що міститься в ріпаковій олії, що видобувається з рослини родини гірчичних.
Доктор Мозер вважав цей шлях надто ризикованим. Коли кислоту ввели у великих кількостях лабораторним щурам, це пошкодило їх серце.
Але знову "одедони" вирішили ігнорувати поради експертів. Вони почали телефонувати всім дослідникам, які до цього працювали з еруковою кислотою, і незабаром дізналися, що останні дослідження (в Індії, Норвегії та Франції) не виявили доказів того, що ця речовина шкідлива для серця людини.
Нарешті, в березні 1986 року компанія Croda Universal Ltd., розташована в місті Халл, Англія, погодилася підготувати довгоочікуване рішення. Біохімік Дональд Саддабі працював над проектом 12 годин на день, часто сім днів на тиждень. До листопада вона вже виробила майже кілограм дорогоцінного блідо-жовтого речовини і перевезла його до США. вчасно.
Лоренцо продовжував дотримуватися дієти з олеїновою кислотою з низьким вмістом жиру, але не показав покращення. Одного разу він зазнав нападу, і мати доставила його до лікарні швидкої допомоги.
Знову ж, Дейрдр служив морською свинкою для тестування на ерукову кислоту. Дивно, але його концентрація AGCML впала до норми. І коли Лоренцо годували новою рідиною, AGCML у його крові різко впав. За 24 дні показники були такими ж нормальними, як у будь-якої дитини.
Одони, цілеспрямовані та люблячі батьки з непохитною вірою, здавалося, вирішили частину медичної загадки, яка спантеличила професіоналів.
Влітку Крода погодився розповсюдити рецепт олеїнової та ерукової кислот під торговою маркою "Олія Лоренцо", і доктор Ріццо почав випробовувати його на кількох дітей з АЛД. Один із пацієнтів Річард Карлсон, 12 років, який знаходився на ранніх стадіях захворювання, але з похмурим прогнозом. Однак олія зупинила ALD Річарда. Пройшли місяці без подальшої втрати мієліну або погіршення симптомів.
Також Раян, сім років і брат Річарда, страждав на цю хворобу. Її концентрація ліпідів стала нормальною, і у неї не було симптомів після прийому суміші.
Хоча поки рано робити остаточні висновки, є вказівки на те, що у слабо постраждалих дітей олія може зупинити прогресування захворювання, хоча і не змінює симптоми. Однак у все ще безсимптомних випадках олія, здається, ефективно придушує хворобу.
Адміністрація США з питань харчових продуктів і медикаментів уповноважила доктора Мозера призначати олію як експериментальний препарат у клінічних випробуваннях на великі відстані. Він отримав грант від Національного інституту охорони здоров'я на догляд за 200 пацієнтами з АЛД, а також важливі тести проводяться в Римі, Амстердамі та Парижі.
Але олія надійшла занадто пізно, щоб вилікувати Лоренцо, якому сьогодні 17 років. Ваш мієлін, біла речовина мозку, не буде відновлюватися спонтанно. Однак одедони вже вчинили диво і твердо вирішили зробити ще одне, знайшовши спосіб його відновити.
Ніхто не знає, як це зробити, тому шлюб оживив проект «Мієлін» для пришвидшення світових досліджень. На цьому етапі вивчається трансплантація клітин, що продукують мієлін, від здорових донорів жертвам ALD. Такі трансплантації були ефективними, хоча і в обмеженій мірі, у лабораторних мишей.
Августо визнає, що боротьба з відновленням мієліну Лоренцо буде важкою, але пам'ятає час, коли лікарі не давали йому абсолютно жодної надії. "Мотивований неспеціаліст може стати таким же кваліфікованим, як будь-хто інший", - зазначає він. "Це питання не інтелекту, а кишок, рішучості".
Тим часом, хоча Лоренцо весь час проводить у ліжку або на спеціальному візку, батьки вважають, що його стан дещо покращився. За останні роки він мав багато маленьких перемог: швидкоплинну посмішку, потиск руки. Визначає деякі твори класичної музики, впізнає їх назву і вчить читати.
Міхаела витратила сотні, а може тисячі годин, працюючи з Лоренцо, намагаючись зберегти свій інтелект та моторику. В одній з перших вправ мати зазначила: "Якщо мама бере блок, рухайте одним пальцем. Якщо вона бере два, рухайте його двічі".
Михаела пам’ятає, як сказала синові: "Подивись на себе! Тепер усі діти з цією хворобою зможуть це зробити. Ти - зразок для тисяч дітей". Палець Лоренцо так енергійно трясся, що мати думала, що це вилетить з його руки.