- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Хворобливий адипоз
Визначення захворювання
Це рідкісне захворювання, що характеризується розвитком множинних болючих підшкірних ліпом у поєднанні з ожирінням, астенією та втомою, а також з різними психічними розладами, включаючи емоційну лабільність, депресію, сплутаність свідомості, деменцію та епілепсію.
ОРФІЯ: 36397
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома. Хвороба, як правило, вражає жінок у постменопусичному віці у віці від 45 до 60 років, хоча деякі випадки були зареєстровані у чоловіків.
Клінічний опис
Ліпоми можуть бути локалізованими або дифузними і можуть виникати де завгодно на тілі, за винятком обличчя та шиї, найпоширенішими місцями є коліна (біль у суглобово-суглобовому жирі), верхня частина стегон, спина та руки. Ліпоми поблизу суглобів викликають артралгію. Біль посилюється при ІМТ. На шкірі, що перекриває жирові відкладення, спостерігалися парестезії та екхімози. Також були описані мізерні лобкові та пахвові волосся.
Етіологія
Етіологія залишається невідомою, хоча було запропоновано кілька гіпотез, включаючи аутоімунний механізм, зміни метаболізму жирних кислот або вуглеводів та ендокринні відхилення. В одному випадку було зроблено висновок, що поява хворобливого адипозу була спричинена тривалим лікуванням високими дозами кортикостероїдів.
Методи діагностики
Діагностика є насамперед клінічною (зв'язок болю та відкладень жирних кислот із ожирінням є ключовим фактором діагностики) і часто відкладається через різноманітний спектр проявів. УЗД та МРТ є корисними діагностичними інструментами для ідентифікації маси як ліпоми.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз повинен включати фіброміалгію, інші синдроми множинної ліпоми, такі як сімейний симетричний ліпоматоз, синдром Протея, синдром MERRF з ліпоматозними ураженнями, нейрофіброматоз типу 1 (NF1) та множинна ендокринна неоплазія типу 1 (див. Ці терміни).
Генетичні поради
Більшість випадків є спорадичними, хоча були описані деякі сімейні випадки аутосомно-домінантної передачі.
Лікування та лікування
Лікування симптоматичне. Біль можна полегшити внутрішньовенним введенням лідокану, місцевими ін’єкціями кортикостероїдів (преднізон) та комбінаціями мексилетину та амітриптиліну або інфліксимабу та метотрексату. Традиційні засоби для знеболення, як правило, неефективні. Втрата ваги не полегшує біль і не призводить до розмивання ліпом. Хірургічні варіанти включають ліпосакцію або висічення. Рецидив ліпом після хірургічної резекції, як на тій самій ділянці, так і в інших місцях, є загальним явищем.
Прогноз
Перебіг захворювання хронічний і прогресуючий.
Експерти: Пр Луїс ДУБЕРТРЕТ - Останнє оновлення: Травень 2008 р