- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Марфана
Визначення захворювання
Синдром Марфана (РС) - це системне захворювання сполучної тканини, що характеризується мінливим поєднанням серцево-судинних, опорно-рухових, офтальмологічних та легеневих проявів.
ОРФІЯ: 558
Резюме
Епідеміологія
Поширеність оцінюється в 1/5000 і однаково вражає чоловіків та жінок.
Клінічний опис
Симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці і сильно варіюються від однієї людини до іншої, навіть у межах однієї сім'ї. Серцево-судинні захворювання характеризуються: 1) прогресуючим розширенням аорти, що супроводжується високим ризиком розсічення аорти, що впливає на прогноз; розширення аорти може призвести до відмови аортального клапана; і 2) мітральна регургітація, яка може ускладнитися аритміями, ендокардитом або серцевою недостатністю. Ураження скелета, як правило, є першою ознакою захворювання і може включати: доліхостеномелію (надмірна довжина кінцівки), великий зріст, арахнодактилія, гіпермобільність суглоба, сколіотичні деформації, випинання кульшової западини, деформація грудної клітки (pectus carinatum) або доліхоцефалія передньої передньої осі pectus excavatum, мікрогнатизм або малярна гіпоплазія. Офтальмологічне ураження призводить до осьової короткозорості, що може призвести до відшарування сітківки та зміщення кришталика (характерними ознаками є ектопія або вивих). Очні ускладнення, особливо ектопія лентис, можуть призвести до сліпоти. Також можуть бути присутні шкірні ознаки (атрофічні смуги), підвищений ризик розвитку пневмотораксу та дуральної ектазії.
Етіологія
У переважній більшості випадків синдром Марфана обумовлений мутацією гена FBN1 (15q21), який кодує фібрилін-1, важливий білок у сполучній тканині. Прикордонні форми захворювання були визначені вторинними внаслідок мутацій гена TGFBR2, розташованого в хромосомі 3, який кодує рецептор TGF-бета.
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічних ознаках та сімейному анамнезі. Однак в результаті дуже мінливої клінічної картини встановити діагноз може бути важко. Для полегшення діагностики були встановлені міжнародні діагностичні критерії (критерії Гента) на основі основних та/або незначних клінічних ознак.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає: синдром MASS, синдром Шпринтцена-Гольдберга, пролапс мітрального клапана, синдром Елерса-Данлоса та інші стани, що мають аневризму аорти, такі як синдром Лойза-Дітца (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Генетична пренатальна діагностика можлива для сімей, у яких виявлена причинно-наслідкова мутація.
Генетичні поради
Передача аутосомно-домінантна. Постраждала людина має 50% ризик передачі мутації, відповідальної за хворобу. Описано кілька епізодичних випадків.
Лікування та лікування
Лікування повинно бути мультидисциплінарним, із залученням різних фахівців: кардіологів, генетиків, ревматологів, офтальмологів, педіатрів та рентгенологів. Метою діагностики є обмеження розширення аорти (бета-адреноблокатори, спортивні обмеження) та регулярне спостереження за аортою (щорічна ехокардіограма), щоб забезпечити заміщення кореня аорти до того, як відбудеться розсічення. Хірургічне втручання може проводитися при скелетних аномаліях (стабілізація хребта у разі сколіозу, відновлення деформацій грудної клітки) та окулярах (лікування лазером або заміна вивихнутого кришталика). В іншому випадку лікування є симптоматичним.
Прогноз
Ураження аорти визначає прогноз захворювання. За умови регулярного спостереження та належного ведення пацієнти тепер мають тривалість життя, близьку до загальної популяції. За останні 30 років тривалість життя зросла на 30 років.
Експерти: Пр Гійом ЖОНДЕ - Останнє оновлення: Березень 2010 р