орфанет

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Дитячий нефропатичний цистиноз

Визначення захворювання

Дитячий нефропатичний цистиноз - найпоширеніша і важка форма цистинозу (див. Цей термін), метаболічного захворювання, що характеризується накопиченням цистину всередині лізосом, що спричинює пошкодження різних органів та тканин, особливо в нирках та очах.

ОРФІЯ: 411629

Резюме

Епідеміологія

За оцінками захворюваність на цистиноз становить 1/100000 до 1/200000 живонароджених. Близько 95% випадків відповідає інфантильній формі.

Клінічний опис

Етіологія

Цистиноз спричинений поганим транспортом цистину через лізосоми. Відповідальний ген CTNS (17p13) кодує цистинозин, лізосомальний білок мембрани.

Методи діагностики

Діагностика базується на результатах аналізів крові та сечі, які показують характеристики синдрому Фанконі (метаболічний ацидоз, гіпокаліємія, гіпонатріємія, гіпофосфатемія, гіпераміноацидурія, глюкозурія), виявлення кристалів цистину в рогівці за допомогою обстеження щілинною лампою та виявлення підвищена концентрація цистину в лейкоцитах. Діагноз підтверджується аналізом гена CTNS.

Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика за допомогою генетичного аналізу можлива в сім’ях, де є постраждала дитина.

Генетичні поради

Спадковість є аутосомно-рецесивною, і постраждалим сім'ям слід запропонувати генетичне консультування та повідомити, що існує 25% ризику передачі захворювання.

Лікування та лікування

Лікування складається з електролітів та вітамінних добавок (включаючи бікарбонат натрію та калію, вітамін D та карнітин); індометацин, що покращує загальний стан і ріст пацієнта; і цистеамін (у дозі від 1,3 до 1,9 г/м2 на добу, у 4 прийоми кожні 6 годин), що зменшує вміст цистину в лізосомах і, отже, затримує або навіть зупиняє прогресування до ниркової недостатності та розвитку позаниркових проявів і затримує необхідність трансплантації нирки. Побічні ефекти цистеаміну включають шлунково-кишкові симптоми, галітоз, запах тіла та алергічні реакції. У США розроблено та затверджено препарат із тривалим вивільненням, який дозволяє пацієнтам отримувати цистеамін лише двічі на день, покращуючи тим самим відповідність та якість життя. Місцеві очні краплі цистеамін також необхідні, оскільки системний цистеамін не впливає на відкладення цистину на рогівці.

Прогноз

Тривалість життя значно покращується при лікуванні. Захворювання не повторюється в трансплантаті після трансплантації нирки, але воно продовжує прогресувати в інших органах і може призвести до ускладнень (таких як порушення ковтання, пневмопатія або кардіоміопатія), які можуть погіршити прогноз.

Експерти: Пр. Патрік НІАУДЕТ - Останнє оновлення: Червень 2014 р