- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Ізольована полікістозна хвороба печінки
Визначення захворювання
Ізольована полікістозна хвороба печінки (PCLD) є генетичним розладом, що характеризується появою численних кіст по всій печінці і описується в більшості випадків як аутосомно-домінантна полікістозна хвороба печінки (ADPCLD).
ОРФІЯ: 2924
Резюме
Епідеміологія
Поширеність ADPCLD становить 1/100000.
Клінічний опис
Це вражає жінок частіше, ніж чоловіків. Зазвичай кісти з’являються після 40-річного віку і не виявляються раніше. Їх кількість і розмір збільшується з віком. Симптоми залежать від маси (компресійний ефект) і можуть включати здуття живота, гастроезофагеальний рефлюкс, раннє насичення, задишку, зниження рухливості та біль у спині через гепатомегалію. Деякі пацієнти протікають безсимптомно. Інші ускладнення (інфекція або внутрішньокістозна кровотеча, перекрут або розрив кісти) можуть викликати гострий біль у животі. Функція печінки, як правило, нормальна. Портальної гіпертензії немає. Позапечінкові прояви дуже рідкісні і можуть включати внутрішньочерепні аневризми (як правило, невеликі та з невеликим ризиком розриву) та аномалії мітрального клапана. У рідкісних випадках гепатомегалія може призвести до порушення харчування, що може призвести до летального результату.
Етіологія
Кісти печінки - це результат заростання жовчного епітелію або збільшення перибіліарних залоз. Деякі випадки трапляються епізодично, але більшість успадковується з аутосомно-домінантним характером (ADPCLD). ADPCLD викликається в 1/3-1/2 випадків мутаціями в генах PRKCSH або SEC63. Оскільки не всі випадки PCLD мають мутацію в одному з цих генів, можуть існувати інші гени та способи передачі, які ще не ідентифіковані.
Методи діагностики
Для діагностики використовують УЗД, комп’ютерну томографію (КТ) та магнітно-резонансну томографію (МРТ). Серед пацієнтів групи ризику (які належать до сім'ї, яка, як відомо, уражена), діагностичні критерії включають більше однієї кісти у пацієнтів молодше 40 років та більше трьох кіст у пацієнтів старше 40 років. звичайним критерієм є наявність більше 20 кіст.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає множинні кісти печінки, асоційовані з аутосомно-домінантним полікістозом нирок (ADPKD; див. Цей термін), але PCLD генетично відрізняється від ADPKD з кістами печінки. Прості кісти печінки також входять в диференціальний діагноз. Хвороба Каролі (див. Цей термін), що характеризується кістами, що зв’язуються з жовчними протоками, діагностується за допомогою візуалізації з контрастними речовинами, спеціально виділеними з жовчю.
Лікування та лікування
Більшість пацієнтів протікають безсимптомно і не потребують лікування. Для тих, хто має симптоми, лікування залежить від ступеня поширення, розподілу та анатомії кісти і може включати черезшкірну аспірацію кісти, алкогольний склероз, фенестрацію кісти, часткову гепатектомію та навіть трансплантацію печінки (у рідкісних випадках, коли велика гепатомегалія значно змінює якість життя). Будь-яку форму терапії естрогенами слід негайно припинити. Нещодавно було показано, що ланреотид та октреотид тривалої дії (аналоги соматостатину) є безпечними та ефективними методами лікування ПХЛД шляхом помірного зменшення об’єму полікістозу печінки та запобігання її росту.
Прогноз
У більшості пацієнтів з PCLD хороший прогноз.
Експерти: Пр Домінік ВАЛА - Останнє оновлення: Вересень 2012 р