Синоніми назви захворювання:

  • Орнітин транскарбамілаза hi ny
  • Дефіцит орнітину транскарбамілази
  • Позабіржовий дефіцит
  • Дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC)
  • Дефіцит орнітин-транскарбамілази (дефіцит позабіржового ринку)
  • Позабіржовий дефіцит

Основні дані:

  • Чоловік: Може статися в будь-якому віці
  • Самка: Може траплятися в будь-якому віці

Опис хвороби:

  • Вроджена Х-пов'язана грижа - це порушення амінокислотного метаболізму (порушення біосинтезу сечовини), що викликає більш важку гіперамоніємію у дитини., Захворювання нервової системи.

Курс захворювання:

  • Вроджений ферментативний дефект, пов’язаний з хромосомою Xp21.1, що спричинює більш серйозні підвищені рівні аміаку у дитини, захворювання нервової системи.

транскарбамілаза

Шість ферментів беруть участь у циклі сечовини, їх недостатність супроводжується посиленим утворенням аміаку.

Серед порушень циклу сечовини найпоширенішим є дефіцит орнітинтранскарбамілази.

Орнітин утворюється з аргініну в цитозолі, звідки потрапляє в мітохондрії, де перетворюється на цитрулін. Орнітин, що утворюється в надлишку в цитозолі, розщеплюється орнітиндекарбоксилазою на путресцин. Фермент трансфераза знаходиться в мітохондріях клітин печінки. Його функція полягає в каталізації орнітину карбамоїлфосфату в цитруліні. Якщо цього не відбувається, орнітин накопичуватиметься. Орнітин може не досягти мітохондрій із цитозолю. Якщо цикл сечовини переривається, аміак утворюється у збільшених кількостях.

Важкі симптоми виникають у новонароджених: часта блювота, труднощі з наповненням, - труднощі в зростанні, збудження, нервова система Кліщі, кома, підвищений рівень аміаку в сироватці крові, інтенсивна терапія може призвести до смерті. Іноді важкі симптоми виникають лише у грудному віці та, дуже рідко, у зрілому віці. Загалом печінка збільшена, трансамінази, лактатдегідрогеназа (ЛДГ), креатинкіназа (КК) підвищені. Спинномозкова рідина (ЦСЖ) із підвищеним тиском, обидва нормальні.

У гетерозиготних дівчат можуть розвиватися легкі симптоми або бути абсолютно безсимптомними.

Захворювання може бути тимчасовим у грудному та дитячому віці.

Судоми з високим рівнем аміаку зазвичай провокуються підвищеним виробленням білка або інфекцією. На тлі рецидивуючого синдрому Рейє цей дефіцит ферментів може бути однією з найважливіших причин. Однак є емпіричним фактом, що синдром Рейє найчастіше виникає у віці від 4 до 6 років.

Якщо пацієнт залишається, інтелектуальний розвиток рухається в широких масштабах: це може бути нормальним явищем, може бути легким або середнім порушенням.

Харизму можна підтвердити визначенням ферменту, що знаходиться в печінці.

Спеціальна дієта може знизити високий рівень аміаку (обмеження білка), а добавки з орнітином можуть трохи покращити стан пацієнта.

У безсимптомних жінок завантаження білка збільшує рівень аміаку в сироватці крові, збільшує виведення оротової кислоти.

Введення може призвести до дефіциту орнітин-транскарбамілази у пацієнтів.

Профілактика та інші важливі поради:

  • Пренатальна діагностика можлива, якщо батько хворий. Якщо мати представляє дефектний ген, статус дозрівання може підтвердити захворювання шкіри та печінки.

Спеціальна дієта може зменшити важкі симптоми, запобігти подальшим судом і покращити розвиток пацієнта.